O que é a síndrome de Blau e como você a administra?

O que é a síndrome de Blau?

A síndrome de Blau é uma doença rara, afetando menos de 1.000 pessoas nos Estados Unidos. Os sintomas geralmente aparecem em recém-nascidos e bebês que herdam a variação genética que causa a doença de um dos pais.

Embora a maioria dos casos de síndrome de Blau assuma essa forma hereditária, também existe uma forma esporádica da doença que aparece em pessoas sem histórico familiar. Essa variação é chamada de sarcoidose de início precoce. Ambas as condições são doenças autoinflamatórias que atingem a pele, as articulações e os olhos.

Por que isso aparece primeiro em crianças pequenas?

Para a maioria das pessoas com a forma hereditária desta doença, os sintomas da síndrome de Blau aparecem nos primeiros anos de vida, geralmente quando a criança está por perto 3 ou 4 anos.

A principal razão para o aparecimento precoce da doença é que os membros da família podem transmiti-la uns aos outros como uma mutação do gene NOD2. É possível que os sintomas apareçam mesmo depois dos 10 anos de idade, mas o intervalo mais comum é entre 4 meses e 5 anos.

Isso afeta adultos?

Os primeiros sintomas que aparecem com a síndrome de Blau envolvem inchaço artrítico ou dor em uma ou mais articulações e uma erupção cutânea ou protuberâncias sob a pele.

Atualmente não há cura para a doença, então os sintomas progridem para afetar mais articulações e outras partes do corpo.

A síndrome de Blau não é necessariamente uma doença fatal, mas diferentes sintomas podem levar a complicações com dor ou infecção, o que pode afetar a qualidade de vida.

Existem medicamentos para retardar ou controlar os sintomas e a progressão da síndrome de Blau, mas a eficácia do tratamento varia de pessoa para pessoa.

Quais são os sintomas da síndrome de Blau?

A dor artrítica, ou envolvimento articular, é um dos primeiros sintomas a aparecer na síndrome de Blau e está presente em quase todas as pessoas que têm essa doença. Afeta uma ampla gama de articulações, incluindo:

• pulsos
• joelhos
• tornozelos
• dedos
• cotovelos
• quadris
• coluna

Em termos de como esse dano pode ser incapacitante, um pequeno estudo de 2014 estimou que 41% das pessoas ainda podem realizar suas atividades diárias habituais. Quase 50% experimentaram incapacidade leve a moderada. O comprometimento grave ocorreu em cerca de 11% das pessoas com síndrome de Blau, de acordo com o estudo.

Como seria uma erupção cutânea da síndrome de Blau?

O aparecimento de erupções cutâneas também é comum em pessoas com síndrome de Blau. Essas erupções geralmente podem aparecer como:

• vermelho e levantado
• escamosa e seca
• bronzeado e escamoso
• uma cobertura escamosa branca na pele

Nódulos elevados e avermelhados também podem aparecer na síndrome de Blau, mas esse é um sintoma menos comum.

Como a síndrome de Blau afeta os olhos?

Embora erupções cutâneas e dor ou inflamação nas articulações sejam os sintomas mais comuns da síndrome de Blau, eles podem levar a danos e incapacidades mais graves ao longo do tempo.

Uma das complicações mais comuns da síndrome de Blau são os problemas oculares, geralmente na forma de vermelhidão e inflamação da camada intermediária do olho. Até 80% das pessoas com síndrome de Blau desenvolvem problemas oculares que podem incluir:

• aumento da pressão intraocular
• catarata
• uveíte
• coriorretinite
• ceratopatia em banda
• atrofia óptica
• descolamento da retina
• perda de visão

Outras complicações de saúde da síndrome de Blau

A variação genética que causa a síndrome de Blau afeta principalmente a pele, as articulações e os olhos, mas essa condição também pode levar a problemas em certos vasos sanguíneos ou órgãos internos. Algumas das maneiras menos comuns, mas ainda possíveis, pelas quais a síndrome de Blau pode afetar outras áreas do corpo incluem:

• doença hepática
• anemia
• carcinoma renal
• aneurisma da aorta
• falta de ar
• Paralisia facial
• pressão alta
• inflamação dos vasos sanguíneos
• gânglios linfáticos inchados
• doença ou dano renal
• inflamação do revestimento do coração
• aumento do baço

Como a síndrome de Blau é diagnosticada?

Existem alguns aspectos da síndrome de Blau que os médicos podem ver durante um exame físico, mas muitos dos sintomas que aparecem com esta doença são semelhantes a várias outras condições.

Testes genéticos ou um conhecimento prévio da síndrome de Blau passando por uma família podem ajudar a acelerar o diagnóstico, mas os médicos geralmente diagnosticam essa condição com uma combinação dos seguintes testes.

• exame de sangue para inflamação no corpo

• biópsias de pele para verificar inflamação e granulomas

• estudos de imagem, como raios-X, para examinar alterações ósseas e articulares

A síndrome de Blau pode ser curada?

Atualmente não há cura para a síndrome de Blau, mas existem tratamentos que podem ajudá-lo a controlar sintomas como dor e inflamação. Dependendo dos seus sintomas e das complicações que você desenvolve com a síndrome de Blau, você pode retardar a progressão da doença para minimizar seu efeito.

Como você trata a síndrome de Blau?

A raridade da síndrome de Blau combinada com a ampla gama de sintomas que podem aparecer dificultam o tratamento da doença. Seu médico precisará adaptar seus medicamentos e tratamento aos seus sintomas e complicações e considerar quaisquer outras condições de saúde que você possa ter.

A maneira mais comum de tratar a síndrome de Blau é com medicamentos sistêmicos que suprimem o sistema imunológico para reduzir a inflamação. O tratamento pode incluir medicamentos como:

• metotrexato
• corticosteróides
• inibidores do fator de necrose tumoral
• micofenolato de mofetil (CellCept)

Medicamentos biológicos mais recentes que atuam em áreas específicas do sistema imunológico também podem tratar a síndrome de Blau. Exemplos de medicamentos que um médico pode prescrever para tratar esta condição incluem:

• etanercepte
• tocilizumabe (Actemra)
• adalimumabe
• infliximabe
• canaquinumabe (Ilaris)
• Anakinra (Kineret)

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A síndrome de Blau é uma doença rara que causa sintomas de artrite, como dor e alterações nas articulações, erupções cutâneas e descoloração e problemas oculares. Embora alguns casos ocorram devido a uma mutação genética, a maioria das pessoas com síndrome de Blau a herda de genes transmitidos por seus pais, de modo que os sintomas começam na infância.

Atualmente não há cura para a síndrome de Blau, mas medicamentos que suprimem o sistema imunológico e controlam a inflamação podem ajudar a acalmar os sintomas e retardar a progressão da doença.