Compreendendo o que significa fibrose cística de início na idade adulta


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A fibrose cística é causada por alterações genéticas e está sempre presente ao nascimento. Embora rara, a fibrose cística não é diagnosticada em algumas pessoas que apresentam sintomas leves até a idade adulta. Isso é conhecido como fibrose cística de início na idade adulta.

mulher com fibrose cística de início na idade adulta recebendo tratamento respiratório
Olga Rolenko/Getty Images

A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta o CTFR gene. A condição afeta cerca 35.000 pessoas nos Estados Unidos.

Pessoas com FC podem sofrer danos nos órgãos internos devido a bloqueios mucosos e inflamação. As complicações da FC podem ser graves para crianças que não estão recebendo tratamento, portanto, o rastreamento da doença geralmente ocorre quando os bebês nascem.

Isso é cru para a FC ser diagnosticada em uma pessoa após os 2 anos de idade, mas isso pode acontecer, especialmente se você não teve nenhum dos sintomas característicos da FC durante a infância.

Quando a FC é detectada mais tarde na vida, é chamada de “FC de início na idade adulta”. As causas, o diagnóstico e os fatores de risco para a FC de início na idade adulta não são muito diferentes da FC infantil.

Saiba mais sobre fibrose cística.

A fibrose cística pode ser diagnosticada em adultos?

A FC pode ser diagnosticada em adultos, embora seja considerada incomum.

Os dados sobre este assunto são limitados, mas uma análise dos dados da Itália indicou que, a partir de 2018, 12,54% das pessoas tiveram uma condição diagnosticada como FC quando tinham mais de 18 anos de idade. A idade média no momento do diagnóstico de FC para este grupo foi de 36,2 anos. A análise diz que na maioria dessas pessoas a infertilidade masculina foi o que levou ao diagnóstico.

As razões pelas quais a FC pode ser diagnosticada mais tarde na vida incluem os seguintes fatores.

Acesso limitado a cuidados médicos

Uma pessoa que não teve acesso consistente a cuidados médicos durante a infância pode descobrir mais tarde na vida que tem FC. Se você nasceu em um país onde os testes genéticos não são uma parte típica dos cuidados pré-natais, ou se você cresceu em uma situação onde seu cuidador não poderia levá-la para exames regulares, é possível que sua FC não tenha sido detectada.

Sintomas leves

A FC pode causar obstruções mucosas pegajosas que levam a infecções pulmonares e outras complicações, e também pode causar danos aos órgãos internos.

É possível que durante a sua infância e adolescência esses sintomas nunca tenham aparecido de uma forma que preocupasse as pessoas ao seu redor. Algumas pessoas simplesmente apresentam sintomas mais leves de FC ao longo da vida, mesmo sem tratamento.

História familiar desconhecida

Pessoas com FC têm alterações genéticas que herdam de ambos os pais, mas você também pode herdar um gene para FC de apenas um dos pais. Se isso acontecer, você provavelmente não tem FC, mas você é o que chamamos de “portador” desse gene e pode transmiti-lo aos filhos que tiver.

As pessoas que conhecem o seu histórico familiar geralmente conhecem pessoas relacionadas a elas que tiveram FC, e isso será um sinal para qualquer profissional de saúde de que existe a possibilidade de você ter os genes para FC. Se você foi adotado ou não cresceu em uma casa com seus pais biológicos, talvez você não saiba sobre a FC em sua história genética.

Teste pré-natal para status de portador de FC

Testes genéticos pré-natais para verificar se você é portador de FC estão disponíveis e geralmente são oferecidos durante o pré-natal. Um teste de FC pode ser realizado a partir de uma amostra de sangue, saliva ou tecido da parte interna da bochecha.

Se você estiver grávida, pergunte a um profissional de saúde sobre o teste de FC. Pessoas com FC têm 50% de chance de ter um filho com FC e 50% de chance de ter um filho portador de FC em cada gravidez, dependendo se o parceiro tem FC ou é portador dos genes da FC. .

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Explosão ambiental

Os sintomas da FC raramente são estáticos, mas há períodos de intensidade, chamados “surtos”, que podem ser ativados por gatilhos aos quais você está exposto.

Você pode nunca ter tido um surto sério de sintomas de FC até mais tarde na vida. A exposição à poeira, alérgenos, produtos químicos ou fumaça pode causar um surto e procurar atendimento médico, levando a um diagnóstico posterior de FC.

Quais são os sintomas da fibrose cística de início na idade adulta?

Quando você tem FC, o muco que seu corpo produz contém mais sal do que normalmente. O excesso de sal torna o muco mais pegajoso e de consistência menos escorregadia. Os sintomas da FC em adultos e crianças são causados ​​principalmente por este fenômeno.

Os sintomas comuns de FC com início na idade adulta incluem:

  • tosse persistente
  • falta de ar
  • infecções respiratórias frequentes
  • pele com sabor salgado
  • erupções cutâneas
  • infecções de pele
  • dificuldade em ganhar peso
  • inchaço
  • diarréia
  • constipação

O que causa a fibrose cística de início na idade adulta?

A FC de início na idade adulta é uma condição genética e é causada pela mesma mutação genética que você tinha quando nasceu. Isso é verdade mesmo que seus sintomas só sejam reconhecidos mais tarde na vida.

Como é diagnosticada a fibrose cística de início na idade adulta?

Pessoas com FC apresentam níveis mais elevados de cloreto no suor. Um “teste do suor” pode ser realizado para diagnosticar a doença em um adulto. Este teste é realizado aplicando um produto químico na pele que faz você suar. O suor é então coletado e os níveis de cloreto são medidos.

Se o resultado do teste for positivo para FC, o diagnóstico poderá ser confirmado através de testes genéticos.

Outros testes para diagnosticar FC podem incluir exames de imagem (como tomografia computadorizada) e testes de função pulmonar.

Qual é o tratamento para a fibrose cística de início na idade adulta?

O tratamento para adultos com FC normalmente inclui as seguintes opções.

Medicamentos

  • Antibióticos: Os antibióticos são medicamentos para pessoas com FC para controlar infecções respiratórias.
  • Medicamentos anti-inflamatórios: Medicamentos antiinflamatórios podem ser prescritos para melhorar a função pulmonar.
  • Broncodilatadores: Broncodilatadores podem ser usados ​​para ajudar a abrir as vias aéreas.

Os medicamentos também podem ser administrados por um nebulizador para ajudar a diluir o muco respiratório.

Técnicas de limpeza de vias aéreas

Exercícios respiratórios, fisioterapia torácica e dispositivos médicos que promovem a remoção de muco das vias aéreas fazem parte da vida diária das pessoas com FC para manter a função pulmonar.

Cirurgia

Se a FC comprometeu significativamente a eficiência do seu pulmão, a cirurgia pode ser a opção recomendada. Pessoas com FC às vezes precisam de um transplante de pulmão.

Quais são os fatores de risco para fibrose cística de início na idade adulta?

A FC de início na idade adulta é uma doença genética, o que significa que não há nada que você possa fazer para alterar o risco de contrair a doença.

Existem algumas pessoas que têm maior probabilidade de ter FC. As pessoas de ascendência do Norte da Europa parecem estar no maior risco de ter FC, embora pessoas de qualquer origem possam ter a doença.

Se você conhece alguém de ambos os lados da sua família que tem ou teve FC, isso também é considerado um fator de risco.

Qual é a perspectiva para pessoas com fibrose cística de início na idade adulta?

A esperança de vida das pessoas com FC continua a aumentar dramaticamente. Inovações no tratamento e novos medicamentos fizeram com que a esperança média de vida 48,4 anos nos Estados Unidosque é um número significativamente influenciado pelo número de crianças que não sobrevivem à infância com a doença.

Não é mais incomum que pessoas com FC vivam até os 50 anos ou mais.

É importante observar que a FC causa outras complicações de saúde, como doenças hepáticas, danos pulmonares e má absorção de nutrientes. Se você viveu com FC por muitos anos sem monitoramento ou plano de tratamento, é possível que essas complicações tenham passado despercebidas e possam afetar suas perspectivas de viver com FC a longo prazo.

Perguntas frequentes

Como a fibrose cística pode passar despercebida durante a infância?

Pessoas com sintomas mais leves de FC, pessoas que não têm acesso a cuidados médicos e pessoas consideradas de baixo risco de FC devido à sua etnia ou histórico familiar podem não ter sua FC diagnosticada precocemente na vida.

Existem complicações únicas para pessoas com fibrose cística de início na idade adulta?

Pessoas que não apresentam sintomas de FC até mais tarde na vida podem simplesmente apresentar sintomas mais leves de FC, o que pode significar que o risco de complicações é menor. Os riscos únicos da FC com início na idade adulta são melhor discutidos individualmente com uma equipe de saúde.

Quais são as opções de tratamento para pessoas com fibrose cística de início na idade adulta?

As opções de tratamento para pessoas com FC com início na idade adulta incluem antibióticos para controlar e prevenir infecções e fisioterapia para limpar as vias aéreas e proteger a função pulmonar. Suplementos para ajudar a manter-se nutrido e mudanças no estilo de vida, como evitar fumaça de cigarro e exposição a produtos químicos, também podem ser recomendados.

Remover

A FC pode ser diagnosticada em pessoas adultas. A estratégia de tratamento para um diagnóstico de FC mais tarde na vida será semelhante a um diagnóstico de FC na infância.


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