Esta doença hereditária do sangue geralmente requer suplementação vitamínica. Em muitos casos, as pessoas com talassemia alfa também podem precisar de transfusões de sangue para controlar os sintomas e manter uma boa saúde.
A talassemia alfa é um tipo de doença do sangue em que o corpo não produz uma quantidade normal e saudável da proteína hemoglobina. A condição é herdada, o que significa que é transmitida por um ou ambos os pais.
Algumas formas de talassemia alfa não apresentam sintomas e não requerem tratamento, enquanto outras podem causar problemas como anemia e exigir medicamentos ou até mesmo transfusões de sangue.
Embora atualmente não haja cura para a talassemia alfa, o tratamento adequado e um estilo de vida saudável podem ajudar a controlar os sintomas e permitir que muitas pessoas com o distúrbio tenham uma expectativa de vida normal.
O que é alfa talassemia?
A talassemia alfa é um dos dois tipos principais de talassemia. A outra é a beta talassemia.
A diferença entre talassemia alfa e beta é quais genes são afetados. A hemoglobina é composta por duas cadeias de proteínas alfa globina, que contêm quatro genes (dois de cada progenitor) e duas cadeias de proteínas beta globina, que contêm dois genes (um de cada progenitor).
Quando um ou mais genes da proteína alfa globina estão ausentes ou com defeito, você terá talassemia alfa. Dependendo do número de genes afetados, uma pessoa pode ter qualquer um dos quatro tipos de talassemia alfa:
- Portador silencioso de talassemia alfa: a forma mais branda, que ocorre quando apenas um gene é afetado
- Portador de talassemia alfa: uma forma intermediária do distúrbio, que ocorre quando dois genes são afetados
- Doença da hemoglobina H: ocorre quando três genes são afetados e pode levar a sérios problemas de saúde, incluindo anemia moderada a grave
- Alfa talassemia maior: ocorre quando todos os quatro genes estão ausentes ou defeituosos e pode ser fatal ou exigir transfusões de sangue frequentes e outros cuidados contínuos para toda a vida
Em todos os tipos de talassemia alfa, o corpo produz níveis de hemoglobina abaixo do normal, uma proteína rica em ferro encontrada nos glóbulos vermelhos. A hemoglobina transporta oxigênio para todos os órgãos, músculos e outros tecidos do corpo.
Sintomas
Se você tem talassemia alfa silenciosa, pode não apresentar sintomas nem complicações.
Seu sangue ainda pode conter oxigênio suficiente para atender às necessidades do corpo. No entanto, casos moderados ou graves de talassemia alfa podem causar sintomas de anemia, incluindo:
- fadiga
- dores de cabeça
- frequência cardíaca irregular
- pele pálida
- falta de ar
- fraqueza
O que causa a talassemia alfa?
Herdar a talassemia alfa é a única causa conhecida do distúrbio, que estima-se que afete cerca de 5% da população mundial. As regiões do mundo onde a talassemia alfa é mais comum incluem:
- África
- Índia
- região mediterrânea
- Médio Oriente
- Sudeste da Ásia
Como saber se você herdou a talassemia alfa?
Se você tem talassemia alfa silenciosa, talvez nunca saiba que tem a doença, a menos que um exame de sangue revele evidências do distúrbio hereditário.
No entanto,
O
Um hemograma completo avalia o tamanho e o número de várias células sanguíneas, bem como os níveis de hemoglobina. Se houver suspeita de talassemia ou outra doença sanguínea, um teste de acompanhamento denominado eletroforese de hemoglobina com quantificação de A2 e F pode ser realizado para detectar que tipo de hemoglobina está presente. Isso pode ajudar a diagnosticar não apenas a presença de talassemia, mas também seu tipo e gravidade.
Testes genéticos também podem ser solicitados para saber que tipo de talassemia pode estar presente.
Muitos recém-nascidos são submetidos a exames de sangue de rotina logo após o nascimento, e os níveis de hemoglobina geralmente fazem parte desses exames. Se um exame de sangue inicial produzir uma avaliação suspeita ou preocupante dos níveis de hemoglobina ou de glóbulos vermelhos, devem ser realizados testes de acompanhamento.
Como você trata esse distúrbio sanguíneo?
O tratamento da talassemia alfa depende da gravidade do distúrbio, bem como da idade da pessoa e de outros problemas de saúde. Sua capacidade de lidar com certos medicamentos e terapias. Pessoas assintomáticas podem não precisar de tratamento.
O tratamento geralmente inclui a ingestão diária de suplementos de ácido fólico. O ácido fólico é uma vitamina B que desempenha um papel fundamental na produção de glóbulos vermelhos e também na saúde de outras células.
As transfusões de sangue, que podem aumentar níveis saudáveis de hemoglobina no corpo, geralmente são necessárias para pessoas que apresentam sintomas leves, mesmo que leves. As transfusões podem ser pouco frequentes e administradas apenas quando necessário, como na recuperação de uma cirurgia ou infecção.
Mas para muitas pessoas com talassemia alfa, as transfusões de sangue sempre serão uma parte contínua do tratamento. Exames de sangue regulares determinarão com que frequência as transfusões de sangue serão necessárias.
Outro tratamento comum para indivíduos com talassemia alfa é a terapia de quelação. É um tratamento intravenoso regular com um medicamento chamado ácido etilenodiaminotetracético (EDTA), que ajuda a reduzir a sobrecarga de ferro na corrente sanguínea.
Panorama
Os recém-nascidos com talassemia alfa maior geralmente morrem antes ou logo após o nascimento.
No entanto,
Para muitas pessoas com talassemia alfa, é possível uma esperança de vida normal, mas o tratamento e um estilo de vida saudável serão essenciais.
O
No entanto, é importante compreender que mesmo com tratamento contínuo, a doença sanguínea é um fator de risco para uma série de problemas de saúde graves, incluindo:
- coágulos de sangue
- problemas cardíacos, incluindo arritmias, ataque cardíaco e insuficiência cardíaca
- demência
- diabetes
- dano a órgãos
- deficiências vitamínicas e desnutrição
Remover
A talassemia alfa não é uma doença sanguínea comum, mas pode levar a sérios riscos à saúde. Se você tem talassemia alfa, há uma boa chance de transmiti-la aos seus filhos. Conversar com seu médico e um conselheiro genético seria útil ao considerar começar uma família.
Tal como acontece com todas as condições crónicas, a talassemia alfa significa trabalhar em estreita colaboração com o seu médico para controlar os seus sintomas e dar-lhe a melhor oportunidade de manter uma esperança e qualidade de vida normais. Também é importante compartilhar com seu médico informações sobre quaisquer sintomas novos ou agravados ou sobre quaisquer efeitos colaterais do tratamento.
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