Tudo o que você precisa saber sobre hemofilia C (deficiência do fator XI)


0

A hemofilia C é uma doença sanguínea hereditária rara devido a uma deficiência da proteína de coagulação sanguínea Fator XI. É menos grave que a hemofilia A e B e é herdada de forma diferente. Ainda assim, pode causar sangramento excessivo.

A hemofilia é uma doença genética rara que impede a coagulação adequada do sangue. Isso pode causar sangramento intenso, que pode ser fatal.

Em pessoas saudáveis, o sangue coagula quando há dano a um vaso sanguíneo. A coagulação do sangue é um processo complicado que requer diferentes moléculas de proteínas chamadas fatores de coagulação (ou coagulação). Existem 13 fatores de coagulação, numerados em algarismos romanos de I a XIII.

A hemofilia ocorre quando há uma mutação (alteração) em um dos genes que compõem os fatores de coagulação. Existem vários tipos de hemofilia, que os médicos classificam de acordo com o fator de coagulação afetado. A hemofilia C resulta de uma mutação no fator XI. Também é chamada de deficiência de fator XI ou síndrome de Rosenthal.

Neste artigo, falaremos sobre a hemofilia C – suas causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e perspectivas para pessoas com essa condição.

Hemofilia A vs. B vs.

Hemofilia A, B e C são todos tipos de hemofilia causadas por mutações em diferentes fatores de coagulação.

  • Hemofilia A: Esta condição ocorre devido a uma mutação no fator VIII.
  • Hemofilia B: Também chamada de doença de Natal, a hemofilia B é causada por uma mutação no fator IX.
  • Hemofilia C: Essa condição acontece quando há uma mutação no fator XI.

De acordo com Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), tanto a hemofilia A quanto a B afetam mais pessoas designadas como homens ao nascer do que aquelas designadas como mulheres. Ambas as condições podem causar sintomas graves associados a sangramentos e hematomas.

Mas a hemofilia C afeta igualmente todos os sexos e pode apresentar poucos ou nenhum sintoma.

O que causa a hemofilia C?

A hemofilia C resulta de uma mutação no F11 gene, que fornece instruções para a produção do fator XI. Você pode herdar essa mutação de seus pais. Impede que seu corpo produza fator XI suficiente, levando a problemas de sangramento.

Como você herda a hemofilia C?

A hemofilia C é uma doença autossômica. Isto significa que o F11 O gene responsável por esta condição não está localizado em um dos cromossomos sexuais (X ou Y). Isso é diferente da hemofilia A e B, ambas resultantes de genes no cromossomo X.

A hemofilia C também é uma doença recessiva. Isso significa que você precisa de duas cópias do mutante F11 gene (um de cada pai) para ter sintomas. Pessoas com um exemplar são chamadas de portadoras e podem passar essa condição para os filhos.

Em casos raros, algumas pessoas apresentam sintomas de hemofilia C com apenas uma cópia do gene mutado.

Quão comum é a hemofilia C?

A hemofilia C é muito rara. Os especialistas estimam que afeta apenas 1 em cada 100.000 pessoas no mundo.

Mas algumas pessoas podem ter um risco maior de desenvolver esta condição. Por exemplo, os especialistas estimam que até 8% dos judeus Ashkenazi que vivem em Israel têm este distúrbio.

Isto foi útil?

Quais são os sintomas da hemofilia C?

Os sintomas da hemofilia C são geralmente leves. Muitas pessoas com esta condição podem não apresentar quaisquer sintomas. Outros geralmente desenvolvem sintomas na idade adulta. Pessoas com útero podem apresentar sintomas mais graves relacionados ao sangramento menstrual e ao parto.

Os sintomas da hemofilia C podem incluir:

  • sangramento excessivo ou hematomas após lesão ou cirurgia
  • sangramento prolongado após o parto
  • sangramento nas gengivas
  • hemorragias nasais
  • períodos intensos

Ao contrário da hemofilia A e B, a hemofilia C normalmente não causa sangramento espontâneo (não solicitado). Em vez disso, pode ocorrer sangramento após uma cirurgia oral (boca), por exemplo, extração de dente.

Como os médicos diagnosticam a hemofilia C?

Um médico pode suspeitar de hemofilia com base nos seus sintomas ou se você for parente de alguém com a doença.

Para diagnosticar a hemofilia C, um médico chamado hematologista provavelmente solicitará uma série de exames de sangue para examinar o sangue, suas propriedades de coagulação (coagulação) e os níveis de fatores de coagulação. Esses testes incluem:

  • hemograma completo (CBC)
  • testes de coagulação
  • ensaios de fator de coagulação

Eles também podem solicitar um teste genético para confirmar o diagnóstico e identificar a mutação genética específica responsável pelo distúrbio.

Depois de confirmar o diagnóstico, seu médico poderá recomendar aconselhamento genético, especialmente se você planeja ter filhos.

Qual é o tratamento para hemofilia C?

Pessoas com hemofilia C geralmente não necessitam de tratamento, a menos que sejam submetidas a uma cirurgia ou tenham uma lesão que cause sangramento grave. Quando isso acontecer, sua equipe médica tentará elevar o fator XI a níveis adequados. Eles podem fazer isso usando plasma fresco congelado de doadores de sangue saudáveis ​​e medicamentos que impedem a degradação dos fatores de coagulação.

O seu médico também pode recomendar mudanças específicas no estilo de vida, como evitar esportes de contato e outras atividades que possam aumentar o risco de lesões. Se você tiver menstruações abundantes, eles podem recomendar métodos anticoncepcionais que reduzam o sangramento menstrual.

Quais são as perspectivas para as pessoas com hemofilia C?

A maioria das pessoas com hemofilia C vive uma vida longa e saudável, com poucos ou nenhum sintoma.

Ainda assim, é essencial lembrar que, na hemofilia C, qualquer sangramento pode ser potencialmente fatal. É melhor evitar lesões, se possível. Certifique-se de informar seus médicos e dentistas sobre sua condição, especialmente se você estiver planejando uma cirurgia.

Remover

A hemofilia C é uma doença hemorrágica rara causada por uma mutação no F11 gene que produz o fator de coagulação XI. É principalmente uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que você precisa de duas cópias do gene mutado para ter a doença. Ainda assim, há casos relatados em que pessoas têm hemofilia C com apenas um gene mutado.

A hemofilia C é diferente de outros tipos de hemofilia. É uma condição relativamente leve que afeta igualmente todos os sexos. Muitas pessoas com esta condição podem não saber que são afetadas até que sejam submetidas a um procedimento, na maioria das vezes uma cirurgia dentária.

A maioria das pessoas com hemofilia C não precisa de tratamento, a menos que apresente sangramento grave. Os profissionais de saúde podem controlar o sangramento com plasma fresco congelado e certos medicamentos.

Embora a hemofilia C seja potencialmente fatal, a maioria das pessoas desfruta de uma vida longa e saudável. Ainda assim, é importante evitar atividades que possam causar lesões.


Like it? Share with your friends!

0

What's Your Reaction?

hate hate
0
hate
confused confused
0
confused
fail fail
0
fail
fun fun
0
fun
geeky geeky
0
geeky
love love
0
love
lol lol
0
lol
omg omg
0
omg
win win
0
win

0 Comments

Your email address will not be published. Required fields are marked *