Phocomelia: O Que Você Precisa Saber

O que é phocomelia?

Phocomelia, ou amelia, é uma condição rara que causa membros muito curtos. É um tipo de distúrbio congênito. Isso significa que está presente no nascimento.

Phocomelia pode variar em tipo e gravidade. A condição pode afetar um membro, os membros superiores ou inferiores, ou todos os quatro membros. Afeta mais comumente os membros superiores.

Os membros também podem ser reduzidos ou ausentes completamente. Às vezes, os dedos podem estar ausentes ou fundidos.

Se todos os quatro membros estão ausentes, chama-se tetrafocomelia. “Tetra” significa quatro, “phoco” significa selo e “melos” significa membro. Este termo refere-se à aparência das mãos e pés. As mãos podem estar presas aos ombros, enquanto os pés podem estar presos à pelve.

Phocomelia é frequentemente relacionado a problemas durante o início da gravidez. Especificamente, nos primeiros 24 a 36 dias de vida, o feto começa a desenvolver membros. Se esse processo for interrompido, as células não poderão se dividir e crescer normalmente. Isso impede o crescimento adequado dos membros, resultando em focomelia.

Neste artigo, exploraremos as possíveis causas de malformações dos membros, além de possíveis opções de tratamento.

Causas de Phocomelia

As causas subjacentes da focomélia não são claras. Provavelmente, há vários fatores envolvidos.

Herdado como parte de uma síndrome genética

Phocomelia pode ser geneticamente transmitido dentro das famílias. Está associado a uma anormalidade no cromossomo 8. A focomelia é uma característica autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais precisam ter o gene anormal para que um filho o tenha.

Em alguns casos, um defeito genético espontâneo pode causar phocomelia. Isso significa que a mutação é nova e não está relacionada a uma anormalidade herdada.

Focomélia induzida pela talidomida

Outra causa de phocomelia é a ingestão materna de talidomida durante o primeiro trimestre da gravidez.

A talidomida é um sedativo lançado em 1957. Por cerca de 5 anos, o medicamento foi usado para uma variedade de condições, incluindo enjôos matinais e náuseas durante a gravidez. Foi pensado para ser muito seguro e não estava ligado a nenhum efeito colateral.

Eventualmente, o uso da talidomida durante o início da gravidez causou defeitos congênitos. Uma variedade de anormalidades foi relatada, mas a mais comum foi a focomelia.

Devido a esses efeitos colaterais, a talidomida foi retirada como medicamento para gravidez em 1961. Mas os bebês com doenças relacionadas à talidomida nasceram até 1962. Isso causou defeitos de nascimento em mais de 10.000 bebês em todo o mundo.

Hoje, o medicamento é usado para doenças como a doença de Crohn, mieloma múltiplo e hanseníase. Se você receber uma receita de talidomida, é importante garantir que você não esteja grávida.

Outras causas

Ter esses fatores durante a gravidez também pode contribuir para a focomelia:

• uso de substâncias, como álcool ou cocaína
• diabetes gestacional

• Radiação de raios X

• problemas de fluxo sanguíneo

Outros sintomas da phocomelia e síndrome da talidomida

O principal sintoma da focomélia é um membro encurtado ou ausente. Também pode causar problemas com:

• olhos
• orelhas
• nariz
• crescimento
• conhecimento

Se a talidomida é a causa da phocomelia, provavelmente será acompanhada de problemas mais sérios. Isso porque a talidomida pode afetar quase todos os tecidos e órgãos.

Juntos, esses problemas são conhecidos como síndrome da talidomida ou embriopatia da talidomida. Além da phocomelia, pode incluir:

• sindactilia (dedos das mãos ou dos pés)

• polidactilia (dedos das mãos e pés)

• Problemas cardíacos
• problemas nos rins e trato urinário
• anormalidades intestinais
• questões genitais externas e internas
• cegueira
• surdez
• irregularidades do sistema nervoso
• articulações subdesenvolvidas do ombro e do quadril

Em particular, as articulações de quadril e ombro de tamanho menor são exclusivas da síndrome da talidomida. As malformações dos membros na embriopatia por talidomida também são geralmente simétricas.

Tratamento Phocomelia

Não existe uma cura atual para a focomélia. No entanto, as seguintes formas de tratamento podem ajudar a gerenciar os sintomas:

Protéticos

As próteses são membros artificiais que são anexados ao corpo. Eles podem adicionar comprimento a um membro existente ou substituir um ausente. Isso facilita as atividades diárias, o que pode melhorar a qualidade de vida geral.

Terapia

O tratamento também pode incluir várias formas de reabilitação, como:

• Terapia ocupacional. Com a terapia ocupacional, uma pessoa com phocomelia pode aprender a executar tarefas diárias com facilidade.
• Fisioterapia. Este tipo de terapia pode melhorar o movimento, força e postura.
• Terapia de fala. A terapia da fala pode ajudar a gerenciar problemas de fala.

Cirurgia

O tratamento com Phocomelia raramente envolve cirurgia. Geralmente, isso é feito apenas se a focomelia for causada por uma mutação genética.

Não há um procedimento específico usado. Se a cirurgia for recomendada, pode envolver:

• corrigir questões estruturais em face
• juntas estabilizadoras
• alongando ossos existentes
• melhorar a oposição do polegar (capacidade de girar o polegar)

A melhor opção depende dos membros afetados pela focomélia.

Leve embora

Phocomelia é uma condição extremamente rara. É caracterizada por um ou mais membros encurtados.

Em casos mais graves, os membros podem estar completamente ausentes. Outros possíveis sintomas incluem problemas nos olhos, crescimento e cognição.

Mutações genéticas herdadas e espontâneas podem causar phocomelia. Certas substâncias usadas durante os primeiros estágios da gravidez também podem causar, como a talidomida ou a cocaína.