O que é trombocitopenia hereditária?


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A trombocitopenia hereditária, também chamada de trombocitopenia hereditária, é uma baixa contagem de plaquetas causada por fatores genéticos, o que significa que os pais carregavam genes que predispunham a criança à doença. Pode variar de leve a grave.

A trombocitopenia ocorre quando a contagem de plaquetas está abaixo do normal. As plaquetas são células sanguíneas que ajudam o sangue a coagular.

Uma contagem normal de plaquetas é considerada entre 150.000 e 450.000 plaquetas por microlitro de sangue. Menos de 150.000 são considerados trombocitopenia.

Os pesquisadores descobriram um tipo de trombocitopenia hereditária chamada síndrome de Bernard-Soulier em 1948. Desde então, muitos tipos diferentes de trombocitopenia hereditária foram descobertos.

Estima-se que os distúrbios de trombocitopenia hereditária afetem cerca de 270 pessoas por 1 milhão de nascimentos.

Continue lendo para saber mais sobre trombocitopenia hereditária, incluindo sintomas, tipos e opções de tratamento.

Quais são os sintomas da trombocitopenia hereditária?

A trombocitopenia hereditária causa problemas de coagulação sanguínea. O grau dos sintomas pode variar de leve a grave.

A trombocitopenia grave pode ser reconhecida dentro de um poucas semanas ao nascimento, mas a trombocitopenia leve pode não ser diagnosticada até a idade adulta.

Os sintomas podem incluir:

  • hemorragias nasais frequentes
  • hematomas fáceis
  • pequenas manchas redondas que ocorrem na pele devido a sangramento chamadas petéquias (mais comuns nas pernas)
  • sangramento prolongado
  • sangramento excessivo após cortes ou cirurgia
  • sangue na urina
  • sangramento menstrual que dura mais de 1 semana (menorragia)

Causas de trombocitopenia hereditária e fatores de risco

A trombocitopenia hereditária é causada por mutações genéticas herdadas desde o nascimento. Pelo menos 40 genes associados à trombocitopenia foram identificados. Aqui estão alguns deles:

Gene Síndrome Outras condições associadas
ANKRD26 ANKRD26-trombocitopenia relacionada • leucemia
GP1BA, GP1BB, GP9 Síndrome de Bernard-Soulier
ETV6 Trombocitopenia relacionada ao ETV6 • leucemia
FL11 Síndrome de Jacobsen • desenvolvimento anormal do coração e da face
• deficiência intelectual
ERA Síndrome de Wiskott-Aldrich • imunodeficiência grave
• eczema
• câncer
• doença auto-imune
MYH9 MYH9doença relacionada • disfunção renal
• surdez
• catarata

Complicações potenciais da trombocitopenia hereditária

A trombocitopenia pode causar sangramento grave, mesmo em pequenas lesões. Pode causar sangramento no cérebro ou em órgãos internos que pode ser fatal.

Pessoas com contagens de plaquetas gravemente baixas têm maior probabilidade de desenvolver sangramento com risco de vida.

Algumas doenças hereditárias estão associadas a complicações específicas. Por exemplo, MYH9doença relacionada também está vinculado a:

  • perda auditiva neurossensorial variando de leve a grave
  • doença renal
  • catarata

Síndrome de Wiskott-Aldrich também está associado a:

  • eczema
  • infecções recorrentes
  • doença autoimune como anemia hemolítica
  • linfoma e leucemia

Quando entrar em contato com um médico

É uma boa ideia entrar em contato com um médico se você achar que pode ter trombocitopenia ou se já tiver sido diagnosticado e notar uma mudança nos seus sintomas.

Se você não foi diagnosticado

É importante consultar um médico sempre que notar sintomas potenciais de trombocitopenia, como sangramento excessivo ou hematomas fáceis.

A trombocitopenia pode indicar um problema de saúde grave, como leucemia ou hepatite C. Um médico pode ajudá-lo a encontrar a causa subjacente.

Se você foi diagnosticado com trombocitopenia hereditária

Acompanhamentos regulares são importantes se você estiver recebendo tratamento para ver como o tratamento está funcionando. Também é importante visitar o seu médico se notar uma alteração nos seus sintomas.

Como os médicos diagnosticam a trombocitopenia hereditária?

Os médicos iniciam o processo de diagnóstico revisando seu histórico médico e familiar. Eles também farão perguntas sobre seus sintomas e realizarão um exame físico.

Os principais testes de diagnóstico são exames de sangue. Seu médico pode solicitar os seguintes exames:

  • hemograma completo para ver seu número de plaquetas
  • esfregaço de sangue para ver se suas plaquetas parecem saudáveis ​​sob um microscópio
  • testes genéticos para procurar genes associados à trombocitopenia

Seu médico também pode solicitar exames de medula óssea para verificar se as células que criam as células sanguíneas estão saudáveis.

Tratamento de trombocitopenia hereditária

A trombocitopenia leve pode não necessitar de tratamento, mas pode ser necessário tomar precauções extras para evitar lesões que possam causar sangramento.

Os tratamentos para sangramento mais grave podem incluir:

  • Métodos para parar o sangramento: Métodos como tamponamento nasal para sangramento nasal e pontos para feridas cirúrgicas ou acidentais podem ajudar a estancar o sangramento.
  • Transfusão de plaquetas: Uma transfusão de plaquetas envolve a infusão de plaquetas de um doador no sangue. É o mais efetivo tratamento para parar o sangramento, mas apresenta risco de infecção ou doença do enxerto contra o hospedeiro.
  • Medicamentos: Corticosteróides como a prednisona são comumente usados ​​para aumentar a contagem de plaquetas. Medicamentos como eltrombopag e romiplostim podem ajudar seu corpo a criar mais plaquetas.
  • Terapia de genes: A terapia gênica demonstrou ser eficaz no tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich. Estão em andamento pesquisas para verificar se ele pode tratar outras formas de trombocitopenia hereditária.

Transplantes de células-tronco

Todos os distúrbios de trombocitopenia hereditária são potencialmente curáveis ​​com um transplante de células-tronco, exceto para um tipo chamado trombocitopenia amegacariocítica congênita. Um transplante de células-tronco envolve a substituição das células da medula óssea que criam as células sanguíneas por células de um doador.

Os transplantes de medula óssea são usados ​​para tratar tipos de trombocitopenia hereditária que geralmente levam à morte se não forem tratadas.

Saiba mais sobre transplantes de medula óssea.

Perguntas frequentes sobre trombocitopenia hereditária

Aqui estão algumas perguntas frequentes que as pessoas têm sobre trombocitopenia hereditária.

As plaquetas sanguíneas baixas podem ser hereditárias?

Uma baixa contagem de plaquetas pode ser causada por genes herdados de seus pais. Mais do que 40 genes têm sido associados à trombocitopenia hereditária e provavelmente mais genes serão descobertos no futuro.

Qual é a causa mais comum de trombocitopenia hereditária?

O mais comum A causa da trombocitopenia hereditária é MYH9-doença relacionada. É causada por mutações no MYH9 gene.

Os distúrbios de trombocitopenia hereditária podem ser curados?

Quase todos os distúrbios de trombocitopenia hereditários são potencialmente curáveis ​​com um transplante de medula óssea. Os transplantes de medula óssea são usados ​​para tratar formas graves de trombocitopenia hereditária.

Remover

A trombocitopenia hereditária é uma baixa contagem de plaquetas causada por genes herdados de seus pais. Os distúrbios hereditários da trombocitopenia podem causar sintomas leves que não são diagnosticados na idade adulta ou sintomas graves que podem ser fatais.

Os distúrbios de trombocitopenia hereditária que requerem tratamento geralmente são tratados com transfusão de plaquetas. As formas da doença com risco de vida podem ser tratadas com um transplante de células-tronco.


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