SCID é uma doença rara que aparece na infância. Faz com que as crianças afetadas tenham um sistema imunológico muito fraco. Agora existem testes e tratamentos para esta condição hereditária grave.
A doença de imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença genética muito rara que afeta cerca de 1 em cada 100.000 nascimentos nos Estados Unidos. Esta condição causa um sistema imunológico incrivelmente fraco.
Até muito recentemente, o SCID era quase sempre fatal. Crianças com SCID geralmente morriam na primeira infância após infecções repetidas e frequentes. Era comum que a SCID não fosse diagnosticada até que a criança tivesse cerca de 6 meses de idade e já estivesse gravemente doente.
Hoje, graças à triagem neonatal, intervenções precoces e avanços nos tratamentos, crianças com SCID podem ser tratadas com sucesso.
Opções como transplantes de medula óssea podem reparar o sistema imunológico de uma criança, e tratamentos como imunoglobulina e terapia de reposição enzimática ajudam a manter as crianças saudáveis enquanto esperam pelos transplantes de medula óssea.
As crianças que são tratadas nos primeiros meses de vida têm grandes chances de um bom resultado do tratamento.
Quantos tipos de SCID existem?
Existem alguns tipos diferentes de SCID causados por diferentes anormalidades hereditárias. Saber o tipo exato pode ajudar os médicos a determinar o melhor plano de tratamento. No entanto, todos os tipos de SCID compartilham um sistema imunológico fraco como sintoma principal.
Os tipos de SCID incluem:
- SCID clássica ligada ao X
- deficiência de ADA SCID
- SCID com vazamento
- variante SCID
O que é a síndrome do ‘menino na bolha’?
SCID às vezes é chamado de síndrome do “menino na bolha”, devido a um caso altamente divulgado na década de 1970 de um menino chamado David Vetter que tinha SCID e viveu sua vida em uma câmara de plástico estéril.
O tratamento da SCID melhorou significativamente desde então. As crianças de hoje têm opções muito melhores e uma perspectiva muito melhor.
Quem corre mais risco de SCID?
SCID é genético. Várias anormalidades genéticas podem levar a SCID. A condição pode ser herdada como um traço autossômico recessivo ou como um traço ligado ao X:
- Características genéticas recessivas: Essas características são transmitidas quando cada pai carrega a característica e a criança herda duas cópias da característica. Geralmente, alguém com uma cópia do traço genético para um distúrbio ou condição será portador, mas não terá essa condição. Dois pais portadores têm 25% de chance de ter um filho com a doença.
- Condições ligadas ao X: Essas condições são transmitidas no cromossomo X e ocorrem com mais frequência em homens. Isso ocorre porque as mulheres normalmente só têm a característica em um cromossomo X, tornando-as portadoras não afetadas.
Não há fatores de risco ambientais conhecidos para SCID.
Sintomas de imunodeficiência combinada grave
O sintoma mais comum de SCID são infecções respiratórias frequentes. Muitas vezes, essas infecções respiratórias são graves o suficiente para que seja necessário tratamento hospitalar. Sintomas adicionais incluem:
- diarréia crônica
- erupções frequentes semelhantes a eczema
- infecções de pele
- candidíase oral
- assaduras
- infecções fúngicas
- crescimento atrasado
- infecções de ouvido freqüentes
- infecções que não respondem bem aos antibióticos
- infecções raras, como pneumonia por pneumocystis
Como você testa o SCID?
Hoje, a SCID é detectada principalmente por meio de exames de recém-nascidos. Isso geralmente é feito como parte da mesma triagem que o exame de sangue do pezinho que rastreia:
- fibrose cística
- anemia falciforme
- fenilcetonúria (PKU)
Dependendo dos resultados da triagem, outros exames de sangue podem ser feitos. Esses testes podem analisar a função do sistema imunológico e os marcadores genéticos de SCID.
Além disso, se você sabe que tem um histórico familiar de SCID, existem testes intrauterinos que podem ser feitos.
Opções de tratamento para SCID
O tratamento precoce é muito importante para crianças com SCID. O plano de tratamento exato dependerá das necessidades exatas de seu filho. Tratamentos comuns incluem:
- Antibióticos: Os antibióticos tratam e previnem infecções.
- Reposição de imunoglobulina: A reposição de imunoglobulina é uma terapia de curto prazo que usa plasma doado para fornecer anticorpos a uma criança com SCID.
- Terapia de reposição enzimática: A terapia de reposição enzimática repara proteínas defeituosas no corpo para que o sistema imunológico possa funcionar.
- Transplante de medula óssea: Neste momento, um transplante de medula óssea é a única cura para SCID. Os transplantes de medula óssea têm as maiores taxas de sucesso quando são realizados nos primeiros 3 meses de vida de uma criança e quando o doador é um parente saudável.
Terapia gênica para imunodeficiência combinada grave
A terapia gênica é uma opção emergente para SCID. Pode ser um avanço para crianças que não podem receber um transplante de medula óssea ou para quem os transplantes de medula óssea não funcionam. Foi demonstrado que a terapia genética restaura com sucesso a função das células imunológicas em crianças.
No entanto, este tratamento ainda é experimental. Nos Estados Unidos, está disponível apenas por meio de ensaios clínicos. A terapia genética está atualmente disponível na Europa, e os ensaios clínicos estão sendo conduzidos pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos e vários hospitais infantis.
Se você deseja se envolver em um ensaio clínico, pode verificar o que está disponível em ClinicalTrials.gov. Certifique-se sempre de discutir qualquer teste com o médico de seu filho antes de se inscrever, especialmente se isso envolver qualquer alteração no plano de tratamento.
A imunodeficiência combinada grave pode ser curada?
A SCID pode ser curada com tratamento precoce. As crianças que são tratadas nos primeiros 3 meses de vida e que recebem um transplante de medula óssea de um irmão doador compatível têm as melhores chances de um resultado de tratamento bem-sucedido.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com SCID?
O tratamento da SCID mudou drasticamente nas últimas décadas. No passado, as crianças com SCID tinham uma expectativa de vida muito curta.
Hoje, a triagem precoce e o tratamento precoce estão mudando isso. A expectativa de vida agora depende de quando o diagnóstico é feito, quando o tratamento é recebido e da resposta ao tratamento. Com um transplante de medula óssea, muitas crianças com SCID são tratadas e curadas com sucesso.
Vivendo com SCID na família
SCID pode ser um diagnóstico assustador e opressor de ouvir para seu filho. É importante buscar suporte. Existem alguns ótimos recursos para ajudar. Você pode conferir:
- Fundação de Imunodeficiência (IDF): A IDF tem grupos de apoio para pais, encontros locais, recursos online, encontros em vídeo e muito mais.
- Grupo de Apoio ao Cuidador SCID Compass: A fundação educacional SCID Compass oferece este grupo de apoio virtual para pais e outros cuidadores de crianças com SCID.
- Fundação SCID Angels For Life: A SCID Angels For Life Foundation é uma organização de caridade que visa fornecer assistência financeira e apoio às famílias de crianças com SCID. Você também encontrará recursos educacionais, grupos de suporte on-line, notícias sobre ensaios clínicos e muito mais.
- O grupo de suporte SCID Email Listserv: O grupo SCID oferece este grupo de suporte listserv para pais, cuidadores e outras pessoas com conexões próximas ao SCID.
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SCID é uma doença hereditária rara que causa um sistema imunológico enfraquecido. Crianças com essa condição têm sistemas imunológicos fracos que não conseguem combater infecções. Sem tratamento, a SCID é fatal e, no passado, a maioria das crianças com essa condição tinha uma expectativa de vida muito curta.
Hoje, a triagem precoce e tratamentos aprimorados melhoraram as perspectivas para crianças com SCID. Em muitos casos, pode ser totalmente curado.
Transplantes de medula óssea podem curar completamente a SCID, e o tratamento é especialmente bem-sucedido quando feito durante os primeiros 3 meses de vida de uma criança. Em um futuro próximo, a terapia gênica pode fornecer uma resposta para crianças que não podem receber transplantes de medula óssea.
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