O que é a síndrome de Werner e como ela causa envelhecimento prematuro?

WS é um distúrbio autossômico recessivo. Isso significa que uma pessoa deve herdá-lo de ambos os pais durante a concepção.

Alterações para as WRN gene causa WS. O WRN gene é responsável pelo reparo do DNA, entre outros processos no corpo.

A WS também é conhecida como “progeria adulta” porque as pessoas com WS experimentam sinais internos e externos de envelhecimento rápido.

Outras dificuldades de saúde também são comuns, incluindo um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer, como câncer de tireoide, sarcoma e câncer de pele. Pessoas com WS também podem desenvolver diabetes, problemas de fertilidade e muito mais.

O primeiro sinal uma pessoa com WS pode experimentar é a falta de um surto de crescimento durante a puberdade. Isso leva à baixa estatura durante a idade adulta. isso afeta 95% de pessoas com a síndrome.

Baixa estatura e três outros “sinais cardinais” estão presentes na maioria das pessoas com SW. Esses signos cardeais incluir:

• catarata em ambos os olhos (afeta 99% das pessoas com SW)
• afinamento prematuro e envelhecimento do cabelo no couro cabeludo (ocorre em 100% das pessoas com SW)
• alterações na pele (ocorre em 96% das pessoas com SW)

Outros sinais e sintomas podem incluir:

• braços e pernas finas
• recursos característicos “comprimidos”
• osteoporose
• alterações vocais (voz aguda)
• hipogonadismo
• problemas de fertilidade
• Diabetes tipo 2
• calcificação de tecidos moles
• neoplasia
• úlceras na pele
• certos tipos de câncer
• aterosclerose

WS é uma doença herdada geneticamente. Isso significa que é causado por alterações (mutações) no WRN gene que acontece quando o esperma encontra o óvulo.

Para nascer com a síndrome, uma pessoa deve herdar uma cópia do gene mutante de cada pai.

O WRN gene é responsável por coisas como replicação de DNA e reparo de DNA. Quando o gene é afetado, ocorrem os sinais de envelhecimento prematuro e outros problemas de saúde.

São necessários dois genes afetados – um de cada pai – para causar WS. Isso significa que se dois pais são portadores, eles têm um 25% risco de transmiti-lo a cada gravidez.

Se uma pessoa herda apenas um gene afetado, ela é considerada uma portadora assintomática. Isso acontece na metade do tempo.

E 25% do tempo, uma criança não herda nenhum gene afetado.

Não há tratamento padrão para WS.

Em vez disso, o tratamento depende dos sintomas de uma pessoa. Não há cura para a síndrome, portanto, o tratamento visa abordar problemas de saúde específicos à medida que surgem.

O tratamento pode incluir:

• cirurgia para tratar catarata

• drogas estatinas para controlar os níveis de colesterol

• tratamentos de câncer, quando apropriado
• dieta e tratamento médico do diabetes
• cuidados dermatológicos de problemas de pele
• tratamentos de fertilidade

Os médicos também incentivam as pessoas com WS a evitar fumar e a fazer exercícios regularmente. Estratégias de estilo de vida para manter um peso moderado, como permanecer ativo e comer uma dieta balanceada, também podem ajudar com problemas relacionados ao coração, como colesterol alto.

Os problemas de saúde associados à WS podem encurtar a expectativa de vida de uma pessoa.

A idade média da morte é entre 53 e 54 anos. As causas mais comuns de morte são câncer e ataque cardíaco.

Um médico pode fazer um diagnóstico de WS observando os sinais cardinais (baixa estatura, cabelos grisalhos prematuros, problemas de pele e catarata) e quaisquer sintomas adicionais que uma pessoa possa ter.

O teste genético através de um exame de sangue pode analisar o WRN gene e confirmar o diagnóstico.

Você não pode necessariamente impedir WS.

É uma condição genética com a qual uma pessoa nasce. Se você ou seu parceiro pretendem engravidar e têm histórico familiar de WS, um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar seu risco individual de transmitir a síndrome para seus filhos.

Quantas pessoas são afetadas pelo WS?

Especialistas estimam que menos de 5.000 pessoas vivem com a síndrome nos Estados Unidos.

As pessoas com WS têm sintomas semelhantes?

Não necessariamente. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Enquanto a maioria das pessoas têm os quatro sinais cardeais, a intensidade de seus sintomas pode variar de leve a grave.

Onde posso obter mais informações e suporte para WS?

Seu médico pode ter sugestões de suporte em sua área local. Outros lugares onde você pode encontrar informações adicionais incluem:

• Fundação EveryLife
• Genes Globais
• aliança genética
• Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD)

WS é uma doença genética rara que causa envelhecimento prematuro e outros problemas de saúde. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas são progressivos e podem eventualmente encurtar a expectativa de vida. Embora não haja cura, os tratamentos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida de uma pessoa.

Converse com seu médico se estiver preocupado com sua própria saúde ou se tiver um histórico familiar de WS. O teste genético pode confirmar se você carrega a mutação genética e pode transmiti-la durante a reprodução.