A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara causada por uma mutação no PIGA gene. Essa mutação causa células-tronco hematopoiéticas defeituosas, que se desenvolvem em glóbulos vermelhos defeituosos. Uma parte do seu sistema imunológico conhecida como sistema complemento decompõe os glóbulos vermelhos defeituosos prematuramente.
Quando seu sistema de complemento decompõe os glóbulos vermelhos, seu corpo libera hemoglobina na urina. A hemoglobina é um componente dos glóbulos vermelhos. Pode fazer com que sua urina pareça vermelha ou escura, especialmente quando você urina depois de acordar.
A HPN aumenta o risco de coágulos sanguíneos potencialmente fatais e distúrbios de insuficiência da medula óssea, incluindo anemia aplástica adquirida (AA) e síndromes mielodisplásicas (SMD). Esses distúrbios causam baixas contagens de células sanguíneas.
Vários tratamentos estão disponíveis para controlar os sintomas e complicações da HPN. Continue lendo para saber mais sobre suas opções de tratamento.
Quais são as opções de tratamento para a HPN?
Seu médico pode prescrever um ou mais dos tratamentos abaixo para controlar os sintomas e complicações da HPN.
Inibidores do complemento
A Food and Drug Administration (FDA) aprovou vários medicamentos para tratar a HPN:
- eculizumab (Soliris), aprovado em 2007
- ravulizumabe (Ultomiris), aprovado em 2018
- pegcetacoplan (Empaveli), aprovado em 2021
Esses medicamentos são inibidores do complemento que bloqueiam o sistema do complemento de quebrar os glóbulos vermelhos. Eles não curam a HPN, mas podem reduzir os sintomas, diminuir o risco de complicações e melhorar a qualidade de vida.
Os pesquisadores também estão desenvolvendo novos tipos de inibidores do complemento, alguns dos quais estão sendo testados em ensaios clínicos. Você pode aprender mais sobre ensaios clínicos para PNH em ClinicalTrials.gov.
Tomar um inibidor do complemento pode aumentar o risco de infecção, incluindo infecção meningocócica grave. Antes de começar a tomar um inibidor do complemento, o seu médico irá aconselhá-lo a tomar a vacina meningocócica.
Medicação para prevenir e tratar coágulos sanguíneos
Para evitar a formação de coágulos sanguíneos, seu médico pode prescrever terapia anticoagulante. Este tipo de medicamento também é conhecido como anticoagulante.
Se você desenvolver sinais ou sintomas de um coágulo sanguíneo, seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar a quebrá-lo. Isso é conhecido como terapia trombolítica.
Vários tipos de anticoagulantes e terapias trombolíticas estão disponíveis.
Se o seu médico prescrever qualquer um desses medicamentos, ele o monitorará de perto quanto a possíveis efeitos colaterais, incluindo sangramento excessivo.
imunossupressores
Se você desenvolver insuficiência grave da medula óssea, seu médico pode prescrever medicamentos imunossupressores para reduzir a atividade do sistema imunológico.
Por exemplo, eles podem prescrever globulina antitimócito, ciclosporina ou ambos. Esses medicamentos não curam a HPN, mas podem melhorar a função da medula óssea.
Entre outros efeitos colaterais potenciais, eles podem aumentar o risco de infecções. Seu médico pode ajudá-lo a aprender como gerenciar esse risco.
Fatores de crescimento sintéticos
Se você tem níveis baixos de células sanguíneas, seu médico pode prescrever fatores de crescimento sintéticos, como:
- eritropoetina (EPO, Epogen, Procrit e Aranesp)
- fator estimulante de colônia de granulócitos (G-CSF, Neupogen, Granix e Zarxio)
Estas são versões de hormônios feitas pelo homem que estimulam a produção de células sanguíneas.
A eritropoietina estimula a produção de células sanguíneas, o que pode ajudar a reduzir os sintomas de anemia.
O fator estimulador de colônias de granulócitos estimula a produção de glóbulos brancos, o que pode ajudar a prevenir o sangramento excessivo.
terapia androgênica
A terapia androgênica é outro tratamento potencial para baixa contagem de glóbulos vermelhos. O andrógeno é um hormônio sexual que estimula a produção de glóbulos vermelhos.
Transfusões de sangue
Muitas pessoas com HPN precisam de pelo menos uma transfusão de sangue para aumentar a contagem de células sanguíneas.
Neste procedimento, você recebe células sanguíneas de doadores para substituir as células sanguíneas que seu corpo destruiu ou suplementar as células sanguíneas que produziu.
Você pode receber transfusões de glóbulos vermelhos para tratar anemia, transfusões de plaquetas para prevenir ou tratar sangramentos graves ou ambos. Você também pode receber antibióticos para prevenir e tratar infecções.
Receber várias transfusões de glóbulos vermelhos aumenta o risco de sobrecarga de ferro, que acontece quando você tem muito ferro em seu corpo. Se você desenvolver sobrecarga de ferro, seu médico pode prescrever terapia de quelação de ferro para tratá-la. Este tipo de medicamento remove o excesso de ferro do corpo.
Transplante de medula óssea
Se você tem HPN com AA ou MDS grave, seu médico pode recomendar um transplante alogênico de medula óssea.
Neste procedimento, seu médico usa quimioterapia, radioterapia ou ambas para destruir sua medula óssea. Em seguida, eles a substituem por medula óssea de um doador saudável.
O transplante de medula óssea pode potencialmente curar a HPN, mas acarreta um alto risco de efeitos colaterais potencialmente fatais. Seu médico pode ajudá-lo a decidir se esta é uma opção de tratamento adequada para você.
Existem tratamentos alternativos ou complementares para HPN?
Não é seguro usar tratamentos alternativos ou complementares sozinhos para controlar a HPN.
No entanto, seu médico pode recomendar certos tratamentos complementares junto com medicamentos, transfusões de sangue ou outros tratamentos convencionais.
Por exemplo, eles podem recomendar suplementos de ferro, folato ou ambos para apoiar a produção de glóbulos vermelhos. O folato também é conhecido como ácido fólico ou vitamina B9.
Seu médico também pode incentivá-lo a comer mais alimentos ricos nesses nutrientes.
A HPN pode ser curada?
A única cura conhecida para a HPN é um transplante alogênico de medula óssea que utiliza células-tronco novas e saudáveis da medula óssea de um doador aparentado (que não seja gêmeo idêntico do paciente) ou de um doador não aparentado que seja geneticamente semelhante ao paciente .
Devido ao alto risco de efeitos colaterais, seu médico só recomendará este tratamento se você desenvolver complicações graves de HPN, particularmente insuficiência grave da medula óssea.
Outros tratamentos para a HPN não curam a doença, mas podem reduzir os sintomas e diminuir o risco de complicações.
A HPN pode entrar em remissão sem tratamento?
Na maioria dos casos, o tratamento é necessário para controlar a HPN. Obter tratamento pode ajudar a reduzir os sintomas e diminuir o risco de complicações potencialmente fatais.
Em casos raros, a HPN entra em remissão espontânea de longo prazo sem tratamento. Quando isso acontece, os sintomas desaparecem e os glóbulos vermelhos defeituosos não são mais detectáveis nos exames de sangue.
Se você tiver HPN que entra em remissão, é importante fazer exames regulares com seu médico. Eles irão monitorá-lo para mudanças em sua condição.
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Como posso controlar os sintomas da HPN?
A HPN pode causar fadiga e outros sintomas que podem afetar sua qualidade de vida, mesmo se você estiver recebendo tratamento.
Se sentir alterações nos seus sintomas ou tiver dificuldade em controlar os seus sintomas, informe o seu médico. Eles podem recomendar alterações no seu plano de tratamento para melhorar o controle dos sintomas.
Ajustar seus hábitos diários também pode ajudá-lo a controlar a fadiga e promover uma boa saúde geral.
Por exemplo, tente:
- Durma o suficiente com alta qualidade.
- Faça exercícios regulares de intensidade moderada.
- Limite ou evite o álcool e evite fumar tabaco.
- Coma uma dieta bem balanceada e rica em nutrientes, incluindo alimentos ricos em ferro e ácido fólico.
- Programe atividades importantes para momentos do dia em que você tende a ter mais energia.
- Limite os estressores, defina expectativas realistas para si mesmo e faça pausas quando necessário.
Se viver com PNH estiver afetando negativamente seu humor ou saúde mental, considere pedir ao seu médico um encaminhamento para um especialista em saúde mental que tenha experiência no apoio a pessoas com doenças crônicas.
Você também pode achar útil se conectar com outras pessoas que vivem com PNH por meio de um programa de suporte online ou virtual. Por exemplo, a Aplastic Anemia & MDS International Foundation opera uma rede de apoio de pares e grupos de apoio para pessoas que vivem com AA, MDS e PNH.
Remover
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio raro causado por células-tronco defeituosas da medula óssea que produzem glóbulos vermelhos anormais que se rompem e liberam o excesso de hemoglobina na circulação.
Para controlar os sintomas e possíveis complicações da HPN, seu médico pode prescrever uma combinação de medicamentos, transfusões de sangue e outros tratamentos. Eles também podem recomendar suplementos nutricionais, mudanças em sua dieta ou outras mudanças no estilo de vida para ajudar a controlar os sintomas e promover uma boa saúde geral.
Se você desenvolver insuficiência grave da medula óssea, eles podem recomendar um transplante de medula óssea. Esta é a única cura conhecida para a HPN, mas acarreta um alto risco de efeitos colaterais graves.
Outros tratamentos não curam a HPN, mas podem ajudar a limitar os sintomas e reduzir o risco de complicações.
Converse com seu médico para saber mais sobre os benefícios e riscos de diferentes abordagens de tratamento.
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