Entendendo a Febre Familiar do Mediterrâneo

O que é febre familiar do Mediterrâneo?

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma condição genética rara que é mais comum em pessoas de ascendência mediterrânea e do Oriente Médio. A FMF causa episódios de febre alta e outros sintomas que duram alguns dias de cada vez.

As pessoas geralmente se sentem saudáveis ​​entre os episódios. O tempo entre os episódios pode variar de dias a anos.

Sobre 80 a 90 por cento das pessoas com FMF têm seu primeiro episódio antes de completar 20 anos. Estima-se que 75% das pessoas com FMF têm seu primeiro episódio antes de completar 10 anos.

Quais são os sintomas da febre familiar do Mediterrâneo?

O principal sintoma da FMF é a febre. Para algumas pessoas, a febre pode ser o único sintoma. Isso é especialmente comum em crianças. Os sintomas podem mudar ao longo do tempo e podem variar de episódio para episódio.

Os sintomas além da febre podem incluir:

• Dor abdominal e inchaço. A dor abdominal pode ser leve ou tão grave que é confundida com apendicite.
• Dor no peito. A dor no peito varia de leve a grave o suficiente para dificultar a respiração.
• Dor nas articulações e inchaço. A dor nas articulações pode ser dores gerais ou dor profunda que dificulta a caminhada.
• Irritação na pele. A erupção geralmente cobre os tornozelos e os pés.
• Dor muscular. A dor muscular é mais comum nas pernas, mas às vezes é sentida em todo o corpo.
• Inflamação do tecido. Os tecidos que revestem o coração, os pulmões e o estômago podem ficar inflamados durante um episódio.

Geralmente, os sintomas aparecem durante os primeiros 1 a 3 dias de um episódio típico de FMF e depois desaparecem. Em alguns casos, dores nas articulações e dores musculares podem durar semanas ou mais. Algumas pessoas com FMF têm dor articular em uma articulação específica que vai e vem, mesmo quando não estão tendo um episódio de FMF.

Quais são as causas da febre familiar do Mediterrâneo?

A FMF é uma doença hereditária causada por uma mutação no MEFV gene. o MEFV O gene é responsável por produzir uma proteína chamada pirina que controla a inflamação. Quando esse gene não funciona corretamente, pode causar febre e dor no corpo, mesmo quando não há infecção no corpo.

FMF é geralmente considerado recessivo, o que significa que você precisa receber uma cópia do mutante MEFV gene de cada pai biológico para desenvolver FMF. No entanto, a FMF às vezes é encontrada em pessoas que têm apenas um MEFV.

Fatores de risco para febre familiar do Mediterrâneo

Existem alguns fatores de risco para FMF. Os fatores de risco estão ligados à forma como o MEFV gene é herdado e incluem:

• Ter ascendência mediterrânea ou do Oriente Médio. A FMF é rara em muitas populações, mas ocorre em cerca de 1 em 200 pessoas de ascendência judaica sefardita, armênia, árabe e turca. A FMF também é comumente encontrada em pessoas com ascendência norte-africana, grega, italiana, judia Ashkenazi, espanhola e cipriota.
• Ter uma história familiar de FMF. Seu risco de FMF aumenta se alguém em sua família foi diagnosticado com FMF.

Como é diagnosticada a febre familiar do Mediterrâneo?

A FMF é frequentemente suspeitada em crianças que têm febres episódicas inexplicáveis ​​e que têm ascendência associada à FMF. Os médicos geralmente procuram os seguintes fatores ao fazer um diagnóstico de FMF:

• febres episódicas e outros sintomas de FMF
• ascendência mediterrânea ou do Oriente Médio
• resultados de laboratório que indicam uma resposta do sistema imunológico, como alta contagem de glóbulos brancos ou taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR)
• testes genéticos que indicam a presença de uma mutação MEFV gene

O teste genético por si só não é suficiente para diagnosticar a FMF. Às vezes, um diagnóstico de FMF pode ser difícil de confirmar.

Um médico pode prescrever o uso experimental do medicamento colchicina por alguns meses para ver se os episódios param. A falta de episódios durante o uso de colchicina pode confirmar um diagnóstico de FMF porque a colchicina é o tratamento primário para FMF.

Como é tratada a febre familiar do Mediterrâneo?

Não há cura para FMF. No entanto, pode ser controlado com o uso diário e ao longo da vida do medicamento anti-inflamatório colchicina. A medicação é tomada uma ou duas vezes por dia e previne episódios na maioria das pessoas com FMF.

A colchicina não trata um episódio que já começou, e perder até mesmo uma dose pode desencadear um episódio.

O uso regular de colchicina pode ajudar as pessoas com FMF a gerenciar sua condição e prevenir complicações graves.

Quais são as complicações potenciais da febre familiar do Mediterrâneo se não for tratada?

A FMF pode ser controlada com o uso de colchicina. No entanto, sem tratamento, pode levar a complicações graves. Esses incluem:

• Danos ao órgão. A FMF pode fazer com que uma proteína anormal chamada amiloide A se acumule no sangue durante os episódios. O acúmulo de proteínas pode causar danos aos órgãos, também conhecidos como amiloidose.
• Falência renal. Danos ao sistema de filtragem do seu rim podem levar a coágulos sanguíneos e insuficiência renal.
• Artrite. A dor nas articulações da FMF pode levar a danos progressivos nas articulações e artrite.
• Infertilidade em pessoas atribuídas ao sexo feminino no nascimento. Danos nos órgãos podem incluir órgãos reprodutivos femininos e levar à infertilidade.

Raramente, a lesão de órgãos é o primeiro sinal de FMF. Isto é muitas vezes referido como FMF tipo 2. As pessoas com FMF tipo 2 não terão outros sintomas.

Leve embora

A febre familiar do Mediterrâneo é uma condição crônica hereditária que causa episódios de febre alta e outros sintomas. Os episódios geralmente duram de 1 a 3 dias, e as pessoas geralmente não apresentam sintomas entre os episódios.

O tempo entre os episódios pode variar de dias a anos. A maioria das pessoas tem seu primeiro episódio durante a infância.

Não há cura para a FMF, mas a condição pode ser controlada tomando colchicina para prevenir episódios e complicações.