Seu guia para anemia Diamond Blackfan e seu tratamento


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A anemia Diamond Blackfan (DBA) é uma condição genética rara e complexa na qual seu corpo é incapaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes.

O DBA pode ter um impacto significativo na vida das pessoas afetadas por ele, muitas vezes causando fadiga, atraso no crescimento e anormalidades físicas.

DBA é uma condição rara – existem apenas 7 casos por milhão de nascidos vivos — mas a investigação sobre DBA está em curso e novos tratamentos estão continuamente a ser desenvolvidos.

Causas da anemia Diamond Blackfan (DBA)

DBA é uma condição na qual a medula óssea é incapaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes, resultando em um tipo de anemia. A anemia ocorre quando o corpo não possui glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio com eficácia para os tecidos.

Em cerca de 45% das pessoas com DBA, a mutação é herdada de um dos pais com DBA. Os outros 55% não têm histórico familiar da doença e a desenvolvem devido a uma nova mutação genética (esporádica). O risco de transmitir o gene de um pai afetado para um filho é de 50% para cada gravidez.

Às vezes, fatores ambientais, como a exposição a toxinas, também podem desempenhar um papel no desenvolvimento da DBA. Porém, as causas exatas do DBA não são totalmente compreendidas e são necessárias mais pesquisas.

Sinais e sintomas da anemia Diamond Blackfan (DBA)

O DBA pode causar uma variedade de sinais e sintomas, que podem variar em gravidade de pessoa para pessoa.

Alguns sintomas comuns de DBA incluir:

  • Pele pálida: Pessoas com DBA geralmente têm pele mais clara do que o normal, devido à falta de glóbulos vermelhos.
  • Fadiga e fraqueza: O corpo não possui glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio aos tecidos do corpo, o que pode causar sensação de fadiga e fraqueza.
  • Crescimento e desenvolvimento atrasados: As crianças com DBA podem não crescer ou desenvolver-se ao mesmo ritmo que outras crianças da sua idade. Cerca de 1 em cada 3 pessoas com DBA apresenta crescimento lento/baixa estatura.
  • Anomalias congénitas: Cerca de metade das pessoas com DBA apresentam anormalidades físicas, como cabeça menor, mandíbula inferior pequena, orelhas baixas e olhos arregalados.
  • Problemas cardíacos: Em casos raros, o DBA pode causar defeitos cardíacos ou outros problemas cardiovasculares.
  • Aumento do risco de infecções: A falta de glóbulos vermelhos pode enfraquecer o sistema imunológico, aumentando o risco de infecções.

Com que idade geralmente começa a anemia Diamond Blackfan?

DBA é uma doença genética que está presente desde o nascimento. Cerca de 95% das pessoas com DBA recebem um diagnóstico antes dos 2 anos de idade e 99% recebem um antes dos 5 anos.

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Opções de tratamento para anemia Diamond Blackfan (DBA)

Corticosteroides e transfusões de glóbulos vermelhos são os tratamentos mais comumente usados ​​para DBA.

Mas estudos sugerem que 40% dos indivíduos com DBA respondem mal aos esteróides ou são resistentes aos esteróides.

Evidência adicional sugere que cerca de metade das pessoas com DBA em terapia com esteróides eventualmente deixam de responder a ela durante um período prolongado de tempo. Esses indivíduos precisarão então de transfusões de sangue regulares.

Pessoas que necessitam de transfusões de sangue regulares (geralmente a cada 3–4 semanas) também necessitarão de terapia de quelação de ferro. Este tratamento é necessário para retirar o excesso de ferro que se acumula no corpo devido às transfusões.

Transplante de medula óssea

Em pessoas resistentes ao tratamento, pode ser recomendado um tipo de transplante de medula óssea, conhecido como transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH). Este procedimento envolve a substituição da medula óssea defeituosa por células-tronco de doadores saudáveis ​​que podem produzir glóbulos vermelhos saudáveis.

Embora o TCTH possa tratar eficazmente o DBA e restaurar a produção normal de células sanguíneas, é um procedimento complexo com riscos e não é apropriado para todas as pessoas com a doença. Mesmo que o transplante seja bem sucedido, ainda pode haver efeitos a longo prazo do procedimento. É necessário monitoramento rigoroso e cuidados de acompanhamento.

Por exemplo, um estudo com 10 crianças com DBA que realizou TCTH demonstra os riscos envolvidos.

Nove das 10 crianças receberam com sucesso a nova medula óssea e células do doador. Mas apesar de terem recebido medicação especial, sete das crianças desenvolveram doença aguda do enxerto contra hospedeiro (GvHD), uma complicação que pode ocorrer quando o sistema imunitário ataca os seus próprios tecidos.

Após um período de 4 anos, sete dos participantes estavam livres da doença, mas duas crianças morreram devido aos graves efeitos colaterais dos tratamentos.

Por isso, a decisão de realizar o TCTH só é considerada em algumas pessoas. Depende de vários fatores, incluindo idade, estado geral de saúde e gravidade da doença, bem como a disponibilidade de doadores adequados.

O DBA pode ser curado?

O TCTH, um transplante de medula óssea, é a única cura conhecida para o DBA, mas pode ter muitos efeitos colaterais e nem sempre é recomendado.

Estão em curso pesquisas para desenvolver novos tratamentos para DBA, incluindo terapias genéticas e outras intervenções direcionadas que possam oferecer opções menos invasivas. Se quiser ajudar os pesquisadores a aprender mais sobre esses novos tratamentos, você pode conferir ClinicalTrials.gov para ver quais estudos estão procurando participantes no momento.

Certifique-se sempre de discutir a participação em um ensaio clínico com um médico, especialmente se isso envolver quaisquer alterações no seu regime de tratamento.

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Custo e cobertura dos tratamentos DBA

O custo e a cobertura dos tratamentos DBA podem variar dependendo do tratamento específico, do país em que você mora e da cobertura do seu seguro saúde.

As transfusões regulares de sangue, que são um tratamento comum para DBA, podem ser cobertas por seguros de saúde em muitos países. O custo das transfusões pode variar dependendo do número e da frequência das transfusões necessárias, bem como do tipo de hemoderivado utilizado.

Os corticosteróides são geralmente mais baratos que as transfusões de sangue e também podem ser cobertos pelo seguro. Outros medicamentos usados ​​para tratar DBA, como imunossupressores e terapia quelante de ferro, também podem ser cobertos pelo seguro, mas a cobertura e o custo podem variar amplamente.

Os transplantes de medula óssea são uma opção de tratamento muito mais cara e complexa, variando de dezenas de milhares a centenas de milhares de dólares. A cobertura do seguro também pode variar. Os indivíduos podem precisar trabalhar com sua seguradora para determinar a cobertura e os custos diretos.

É importante observar que muitos países têm programas de saúde patrocinados pelo governo que oferecem cobertura para tratamentos de doenças raras como o DBA. Além disso, algumas organizações e grupos de defesa dos pacientes podem oferecer assistência financeira ou recursos para ajudar a cobrir os custos dos tratamentos DBA.

Converse com um médico se precisar de recursos para pagar os tratamentos de DBA.

Expectativa de vida para anemia Diamond Blackfan (DBA)

Com os tratamentos atuais, a sobrevida global de pessoas com DBA, conforme relatada pelo Registro DBA, é 75,1% aos 40 anos.

Pessoas com DBA são mais vulneráveis ​​ao desenvolvimento de condições médicas potencialmente fatais, como o câncer. Na meia-idade, as pessoas com DBA têm um Risco 4,8 vezes maior de desenvolver câncer em comparação com a população em geral.

Ainda assim, outros vivem vidas longas e cerca de 17% mantiveram a remissão (conforme relatado ao Registro DBA). A remissão pode ocorrer após terapias com esteroides e/ou transfusão.

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A anemia Diamond Blackfan é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de produzir glóbulos vermelhos suficientes. Pessoas com DBA podem ter pele pálida, fadiga, anormalidades físicas e risco aumentado de câncer.

O DBA é normalmente tratado com corticosteróides e transfusões de sangue. Quando esses tratamentos não funcionam, pode ser necessário um transplante de medula óssea.

Embora as pessoas com DBA sejam mais vulneráveis ​​ao desenvolvimento de câncer, muitas vivem vidas longas e algumas mantêm a remissão completa.


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