Reconhecendo os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne


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Os sintomas da DMD começam na primeira infância. Freqüentemente, o primeiro sinal perceptível é um atraso no alcance de marcos de desenvolvimento, como andar bem aos 18 meses de idade ou sentar ou ficar em pé sem ajuda.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que resulta em perda muscular e fraqueza ao longo do tempo. Os sintomas da DMD podem começar aos 2 anos de idade, mas pode levar vários anos para o seu médico diagnosticar.

O primeiro sinal perceptível de DMD geralmente ocorre quando seu filho não atinge os marcos de desenvolvimento esperados, como andar bem aos 18 meses de idade e levantar a cabeça, sentar ou ficar em pé sem ajuda.

Embora esses sinais nem sempre signifiquem que seu filho tem DMD, é importante que ele seja avaliado por um médico assim que você os notar. Seu médico precisará realizar testes adicionais, incluindo uma biópsia muscular e testes genéticos para confirmar o diagnóstico.

Se seu filho tem DMD, o tratamento é mais eficaz quando iniciado nos estágios iniciais da doença.

Sinais e sintomas precoces de DMD

Os sintomas da DMD não são perceptíveis no nascimento. Os primeiros sintomas da DMD podem começar a ser notados durante os primeiros 3 anos de vida.

Atrasos no alcance dos marcos de desenvolvimento

Um atraso no cumprimento dos marcos de desenvolvimento pode ser o primeiro sinal perceptível de um problema muscular. Marcos são as habilidades ou tarefas que uma criança pode realizar até uma certa idade.

Os marcos variam de criança para criança, mas a maioria das crianças segue uma ordem e um padrão semelhantes. Crianças com DMD podem apresentar atraso nos seguintes marcos:

  • levantando a cabeça enquanto está deitado de bruços
  • rolando por conta própria
  • sentado ou em pé sem ajuda
  • andando bem aos 18 meses

Quedas frequentes

Crianças com DMD podem parecer estranhas e desajeitadas. Eles podem esbarrar em coisas e cair com frequência.

Dificuldade em levantar-se da posição sentada (sinal de Gower)

Ao se levantar da posição sentada, seu filho pode começar primeiro com as mãos e os joelhos e depois subir lentamente com as mãos pelas canelas, joelhos e coxas até ficar de pé.

Isso é chamado Sinal de Gower (ou manobra de Gower). O sinal de Gower é comum em crianças com DMD e é causado por fraqueza nos músculos pélvicos e dos membros inferiores.

Caminhada com os pés

Crianças com DMD podem andar na ponta dos pés ou na planta dos pés.

Marcha bamboleante

Crianças com DMD podem andar bamboleando. Isso é chamado marcha bamboleante ou marcha de Duchenne. É causada por fraqueza dos quadris e dos músculos da parte superior da coxa. A marcha bamboleante também pode dificultar a subida de escadas.

Bezerros aumentados

Crianças com DMD podem ter músculos da panturrilha maiores que o normal. Isso é causado por cicatrizes nos músculos.

Problemas de fala e cognitivos

Crianças com DMD podem ter problemas no desenvolvimento da fala e da linguagem. Eles podem começar a falar muito mais tarde do que seus colegas. Em alguns casos, os marcos tardios da linguagem podem ser o primeiro sinal de DMD.

Pesquisas mais antigas de 2008 sugerem que crianças com DMD também apresentam deficiências de aprendizagem ou intelectuais, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtorno do espectro autista, em taxas mais altas do que a população em geral.

Sinais e sintomas posteriores de DMD

Com o tempo, a fraqueza muscular progride até que seja necessário o uso de uma cadeira de rodas.

Alguns dos sinais e sintomas posteriores podem incluir:

  • curvatura da coluna (escoliose)
  • contratura, que ocorre quando os músculos, tendões ou articulações, que normalmente são elásticos, contraem ou encurtam e tornam-se não elásticos; uma contratura geralmente é permanente e pode causar incapacidades significativas
  • perda da capacidade de andar, normalmente por volta dos 12 a 14 anos de idade

Estágios avançados de DMD

No final da adolescência, a DMD também pode causar complicações graves e potencialmente fatais, afetando o coração e os músculos usados ​​para respirar.

Efeitos no coração

Problemas nos músculos do coração podem dificultar o bombeamento do sangue pelo coração (cardiomiopatia). O coração pode aumentar de tamanho. Isto pode eventualmente levar à insuficiência cardíaca.

Efeitos nos pulmões

Outra complicação da DMD é a fraqueza dos músculos da caixa torácica. Isso pode dificultar a respiração. A fraqueza também aumenta o risco de infecções respiratórias graves, como pneumonia. Nesta fase, um ventilador pode ser necessário para ajudar na respiração.

Efeitos na digestão

Se os músculos do trato gastrointestinal forem afetados, os alimentos podem passar pelo trato digestivo muito lentamente. Isso pode causar prisão de ventre ou diarréia. Em estágios avançados da DMD, também pode haver dificuldade para engolir (disfagia).

Como gerenciar os sintomas

Os sintomas da DMD são frequentemente tratados por uma equipe de especialistas, incluindo especialista neuromuscular, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, cardiologista e pneumologista.

Atualmente não há cura para a DMD. O tratamento envolve o controle dos sintomas. Isso pode incluir:

  • medicamentos como corticosteróides, que são usados ​​para ajudar a função muscular
  • agentes mais novos chamados oligonucleotídeos antisense, que podem ser usados ​​em crianças cuja DMD é causada por mutações genéticas específicas
  • fisioterapia
  • uso de auxiliares de mobilidade, como bengalas, suspensórios ou cadeiras de rodas
  • assistência respiratória

Os pesquisadores também estão trabalhando para desenvolver novas terapias genéticas que possam interromper ou reverter a perda muscular e aumentar significativamente a expectativa de vida.

Remover

Os primeiros sinais de DMD podem começar a aparecer por volta dos 2 anos de idade, mas os sintomas variam de criança para criança. Esses sinais podem ser sutis e não significam que seu filho tenha DMD. Converse com seu médico se achar que há algo errado com o ritmo e a maneira como seu filho está se desenvolvendo.

Embora distrofias musculares como a DMD não sejam comuns, no caso raro de seu filho ter DMD, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a retardar a perda muscular e ajudar seu filho a atingir seu pleno potencial.


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