Por que a doença de Pompe pode ser confundida com outras doenças genéticas

O que é a doença de Pompe?

A doença de Pompe é um distúrbio hereditário causado pela ausência total de alfa-glicosidase ácida, ou GAA, uma enzima que ajuda a quebrar o glicogênio no corpo.

Como os indivíduos com doença de Pompe não têm atividade de GAA em seus corpos, eles experimentam um rápido acúmulo de glicogênio no coração e nos músculos esqueléticos. Esse rápido acúmulo contribui para uma série de sintomas associados à doença de Pompe.

Por ser um distúrbio raro, a doença de Pompe geralmente requer uma equipe de especialistas, incluindo internistas, neurologistas, pediatras, ortopedistas, cardiologistas, nutricionistas e fisioterapeutas para gerenciar o tratamento.

Os planos de tratamento da doença de Pompe são baseados em autodescrições ou descrições fornecidas por um cuidador. Eles geralmente incluem terapia de reposição enzimática (TRE), que envolve a administração intravenosa da enzima GAA. A TRE pode ajudar a prolongar a esperança de vida das pessoas com a doença de Pompe. No entanto, o distúrbio não tem cura conhecida.

A terapia de suporte, como fisioterapia ou fonoaudiologia, também é uma parte comum do tratamento da doença de Pompe, particularmente naqueles diagnosticados com o subtipo de início infantil. A terapia da fala pode ser necessária, pois os músculos faciais enfraquecidos podem dificultar a articulação da fala. Dificuldade em engolir e até mesmo respirar exigem terapias adicionais.

Quais são os sintomas da doença de Pompe?

Os sintomas da doença de Pompe geralmente afetam o coração e os músculos esqueléticos.

As pessoas que têm uma forma infantil da doença de Pompe, que geralmente se apresenta nos primeiros três meses de vida, apresentam os sintomas mais graves. Esses incluem:

• fraqueza muscular rapidamente progressiva
• tônus ​​muscular diminuído
• deficiência respiratória
• cardiomiopatia hipertrófica ou espessamento anormal das paredes do coração

Quando esses sintomas são combinados, geralmente resultam em insuficiência cardiorrespiratória nos primeiros 2 anos de vida. Os bebês com doença de Pompe geralmente têm uma língua grande e saliente e um fígado aumentado. Suas pernas podem descansar em uma posição de sapo e parecem firmes ao toque.

A doença de Pompe na infância e no adulto geralmente apresenta fraqueza progressiva nos braços e pernas, o que pode afetar a mobilidade e o equilíbrio. A fraqueza respiratória progressiva também pode ocorrer devido à disfunção do diafragma e dos músculos entre as costelas.

Indivíduos mais jovens com doença de Pompe também podem apresentar escoliose ou uma curvatura anormal da coluna vertebral. Isso geralmente ocorre na puberdade devido à fraqueza muscular na área da coluna vertebral.

Como resultado, as pessoas com doença de Pompe podem precisar de cadeiras de rodas ou ventiladores.

Outros sintomas da doença de Pompe incluem:

• dificuldades de mastigação e deglutição
• pálpebras superiores caídas
• anormalidades dos vasos sanguíneos
• problemas urinários e digestivos
• aumento de infecções do trato respiratório

Quais doenças genéticas são semelhantes à doença de Pompe?

Existem várias doenças genéticas com as quais a doença de Pompe pode ser confundida.

Doença de Werdnig-Hoffman

A doença de Werdnig-Hoffman, ou atrofia muscular espinhal tipo 1 (SMA tipo 1), é uma doença genética rara que pode ser confundida com a doença de Pompe. Como a doença de Pompe, é caracterizada por fraqueza muscular progressiva. O tônus ​​muscular pobre é outro sintoma de Werdnig-Hoffman.

No entanto, ao contrário da doença de Pompe, a SMA tipo 1 não afeta o coração – uma distinção importante.

Doença de Danon

A doença de Danon é outro distúrbio genético que pode imitar os sintomas da doença de Pompe.

Também causa fraqueza muscular e cardiomiopatia, uma doença do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca. Por causa disso, homens com doença de Danon podem precisar de um transplante de coração em algum momento de suas vidas.

A doença também pode causar deficiência intelectual, embora a maioria das déficits cognitivos tendem a ser leves.

Os sintomas neurológicos geralmente não estão ligados à doença de Pompe.

Fibroelastose endocárdica

A fibroelastose endocárdica, que pode ocorrer como resultado da genética, afeta o coração. Esta doença é caracterizada por um espessamento do revestimento muscular das câmaras cardíacas devido ao aumento do tecido conjuntivo de suporte e das fibras elásticas.

Como a doença de Pompe, indivíduos com fibroelastose endocárdica apresentam comprometimento da função cardíaca e pulmonar. No entanto, a razão por trás da função prejudicada é diferente.

Distrofia Facioescapuloumeral

A distrofia facioescapuloumeral (FSHD) pode mimetizar alguns sintomas da doença de Pompe na infância e no adulto. Inclui fraqueza dos músculos do braço, face e ombros.

Movimento limitado dos lábios e dificuldade em levantar os braços acima da cabeça podem levar o médico a realizar um teste diagnóstico confirmatório no cromossomo 4. As mutações que ocorrem na doença de Pompe estão localizadas no cromossomo 17.

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne, ou DMD, é um distúrbio muscular genético que, como a doença de Pompe, inclui fraqueza muscular. Muitas vezes ocorre na primeira infância ou na infância.

DMD é o resultado de alterações ou mutações do gene DMD no cromossomo X. Geralmente faz com que os indivíduos desenvolvam cardiomiopatia e dificuldades respiratórias. Além disso, os músculos da parte superior das pernas, dos braços e da área pélvica ficam enfraquecidos.

Testes genéticos moleculares, uma avaliação clínica completa e um histórico detalhado do paciente fazem parte do diagnóstico de DMD.

Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é caracterizada por fraqueza muscular semelhante à observada na distrofia muscular de Duchenne, mas geralmente ocorre em uma idade mais avançada. Pessoas com essa condição geralmente são capazes de andar de forma independente até os 20 anos.

Os médicos chegam ao diagnóstico de distrofia muscular de Becker por meio de uma avaliação detalhada dos sintomas físicos de uma pessoa, seu histórico familiar e testes que mostram uma concentração elevada de creatina quinase (CK) no sangue.

Outras doenças de armazenamento de glicogênio

A doença de Pompe se enquadra em uma categoria de condições conhecidas como doenças de armazenamento de glicogênio, que incluem alterações na maneira como os corpos usam e armazenam glicogênio.

Outras doenças de armazenamento de glicogênio com as quais a doença de Pompe às vezes pode ser confundida são a doença de McArdle (GSD tipo V) e a doença de Hers (GSD tipo VI). A doença de McArdle, no entanto, afeta apenas os músculos esqueléticos, enquanto a doença de Hers afeta o fígado.

Como obter um diagnóstico preciso

Embora alguns efeitos da doença de Pompe possam se sobrepor a outras doenças genéticas, é importante ficar de olho nos sintomas e em sua gravidade. Este é o primeiro passo para obter um diagnóstico preciso.

Considere fazer uma lista de todos os sintomas, quando eles ocorrem, o que os faz piorar e como eles afetam você. Esta é uma parte importante da análise do paciente que seu médico irá realizar.

Você também pode esperar que seu médico colete uma amostra de sangue para estudar e contar as enzimas no sangue.

Vários outros testes são usados ​​para diagnosticar a doença de Pompe:

• testes respiratórios para medir a capacidade pulmonar
• eletromiografia para medir o quão bem os músculos trabalham
• ressonância magnética (ressonância magnética)
• estudos cardíacos, incluindo raios-X, eletrocardiogramas e ecocardiogramas
• estudos do sono

O take-away

Embora a doença de Pompe seja semelhante a alguns outros distúrbios genéticos, os tratamentos diferem e é importante obter um diagnóstico preciso para obter cuidados adequados e melhorar a qualidade de vida.