O que você precisa saber sobre a doença de Gaucher e a osteoporose


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A doença de Gaucher e a osteoporose afetam os ossos. Saiba como a DG afeta a saúde óssea, incluindo sua possível conexão com a osteoporose.

A osteoporose tradicional afeta principalmente adultos mais velhos, enquanto a doença de Gaucher (DG) é um distúrbio metabólico raro com o qual você nasce.

A DG é causada por uma mutação genética herdada por um ou ambos os pais, resultando no acúmulo de certos lipídios por todo o corpo. Existem três tipos.

Os sintomas ósseos, incluindo dor e diminuição da mobilidade, são comum em pessoas com DG. Pelo menos 70% das pessoas com DG tipo 1 apresentam doença óssea.

A diminuição da densidade mineral óssea – um componente chave da osteoporose – pode ser observada pela primeira vez durante a infância ou adolescência. O tratamento pode ajudar a prevenir o colapso das articulações, artrite degenerativa secundária e outras complicações relacionadas.

Como a doença de Gaucher afeta os ossos?

A GD causa um déficit de uma enzima chamada glicocerebrosidase (GCase). Essa enzima normalmente decompõe o glicocerebrosídeo, um tipo de glicolipídeo (um produto químico gorduroso que contém glicose).

Quando a GCase não decompõe esses lipídios, eles se acumulam em áreas como medula óssea, fígado e baço. Quando os glicolipídios afetam a medula óssea, eles podem afetar a densidade óssea e causar enfraquecimento e fraturas ósseas.

Níveis baixos de GCase também podem causar doenças ósseas como a osteoporose. A osteoporose faz com que os ossos fiquem fracos e mais suscetíveis a fraturas.

Pessoas com DG tipo 1 têm maior probabilidade de desenvolver osteoporose. GD tipo 1 é também associado a as seguintes complicações relacionadas aos ossos:

  • Osteosclerose: um distúrbio caracterizado por ossos endurecidos e aumento da densidade óssea
  • Crise óssea: um episódio de dor óssea intensa resultante da redução do fluxo sanguíneo para os ossos
  • Lesões líticas: áreas onde o tecido ósseo foi destruído
  • Necrose avascular: uma doença caracterizada por degeneração óssea e deformidades
  • Osteomielite aguda: um tipo de infecção óssea que é considerado raro

Quais são os sintomas da doença de Gaucher em adultos?

Alguns dos sintomas mais comuns de DG incluem:

  • fadiga (devido à anemia)
  • dor no osso
  • fraturas ósseas fáceis
  • hematomas ou sangramento fácil causado por baixo nível de plaquetas liberadas pela medula óssea
  • barriga inchada causada por aumento do fígado ou baço

A DG tipo 1 é a mais comum nos Estados Unidos e em outros países ocidentais, representando cerca de 90% de todos os casos. GD tipo 3 é o mais comum em todo o mundo.

As doenças ósseas na DG tipo 1 podem resultar em dores ósseas, fraturas por osteoporose e deformidades esqueléticas. O desenvolvimento do cérebro nesse tipo é típico, mas é possível sentir fadiga.

O tipo 1 pode causar aumento do fígado e do baço e, em casos raros, afetar os rins e os pulmões. É considerado “não neuropático” – não afeta a medula espinhal ou o cérebro, os dois principais componentes do sistema nervoso central.

A DG tipo 2 é o menos comum dos três subtipos e afeta principalmente crianças pequenas. Também chamada de doença neuropática aguda de Gaucher, esta forma causa danos cerebrais significativos – muitas vezes fatais.

DG tipo 3 envolve uma combinação de sintomas observados nos tipos 1 e 2. É um pouco mais grave que o tipo 1, mas menos grave que o tipo 2.

Quais opções de tratamento estão disponíveis para a doença de Gaucher?

A DG tipo 1 – o subtipo associado à osteoporose – é considerada leve e tratável com medicamentos.

A terapia de reposição enzimática (TRE) ajuda a tratar as deficiências da enzima GCase para que seu corpo possa quebrar os lipídios prejudiciais que podem se acumular nos ossos e órgãos. A ERT é administrada por meio de infusões a cada 2 semanas.

Outra opção possível é um tratamento oral denominado terapia de redução de substrato (SRT). SRT diminui a quantidade total de GCase que seu corpo produz.

Outro objetivo para os sintomas ósseos associados à DG é ajudar a aumentar a mobilidade e ao mesmo tempo reduzir a dor e as fraturas.

Consulte um profissional de saúde sobre mudanças na dieta e possíveis suplementos – como vitamina D ou cálcio – que pode ajudar prevenir mais perda óssea e fraturas relacionadas.

Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Gaucher?

O envolvimento ósseo é observado principalmente na DG tipo 1, mas também pode ocorrer na DG tipo 3. O tipo 1 tem a maior expectativa de vida e é altamente tratável.

O tipo 3 surge durante a primeira década de vida. O tipo 3 pode causar redução da expectativa de vida, mas com tratamento, é possível viver até os 50 anos.

O tipo 2 – o subtipo menos comum – afeta principalmente bebês e crianças pequenas. O tipo 2 costuma ser fatal nos primeiros 2 anos após o diagnóstico. Atualmente não há opções de tratamento disponíveis.

Embora a DG ainda seja considerada rara, afeta cerca de 1 em cada 40.000 nascidos vivos. Os pesquisadores continuam investigando o componente genético desta condição, bem como possíveis tratamentos.

Considere conversar com seu médico sobre a inscrição em um ensaio clínico se você tiver osteoporose relacionada à DG. Os ensaios clínicos contribuem para o conjunto de pesquisas neste campo e podem permitir o acesso a tratamentos de baixo custo ou gratuitos.

O resultado final

GD é um distúrbio hereditário que causa um acúmulo de GCase no corpo. Se não for tratado, esse acúmulo pode levar a doenças ósseas como a osteoporose e outras complicações que envolvem a medula óssea, o fígado e o baço.

Quer você tenha um novo diagnóstico ou um diagnóstico anterior e esteja apresentando sintomas relacionados aos ossos, consulte um profissional de saúde sobre as opções de tratamento. Eles também podem recomendar modificações na dieta, suplementos e mudanças no estilo de vida para suporte adicional.


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