O que são marcadores suaves para síndrome de Down e o que eles significam?

O que são marcadores suaves?

Marcadores suaves são características que podem ser observadas durante um ultrassom no meio da gravidez – geralmente em torno de 16 a 20 semanas – que poderia indicam uma maior probabilidade de anormalidade cromossômica fetal.

É importante entender que gestações de baixo e alto risco podem ter marcadores leves e que alguns marcadores leves podem ser vistos em bebês com desenvolvimento típico, bem como em bebês com anormalidades genéticas.

Muitos desses marcadores suaves resolvem ou não afetam a saúde futura de um bebê. Mas existem associações entre certos marcadores suaves e anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição na qual o feto nasce com uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21). Bebês nascidos com síndrome de Down podem ter deficiência intelectual, baixo tônus ​​muscular e uma aparência facial distinta. Cinquenta porcento das pessoas com síndrome de Down também têm defeitos cardíacos.

A condição é a mais frequente causa hereditária de deficiência intelectual. Isso afeta sobre 1 em cada 700 bebês e é mais comum em bebês nascidos de pessoas com 35 anos ou mais no momento da concepção.

Crianças com síndrome de Down podem viver vidas felizes e plenas com cuidados médicos adequados e apoio familiar.

Quais são os marcadores suaves para a síndrome de Down?

Marcadores suaves para síndrome de Down são características ultrassonográficas específicas que são mais frequentemente vistas em fetos com síndrome de Down. Marcadores suaves para síndrome de Down são normalmente vistos durante ultrassonografias do segundo trimestre.

Ter esses marcadores não significa necessariamente que seu bebê tenha síndrome de Down, mas aproximadamente 30% dos bebês com síndrome de Down têm esses marcadores em seu ultrassom no meio da gravidez.

Marcadores suaves para síndrome de Down podem incluir qualquer um dos seguintes:

• ventrículos cerebrais aumentados (ventriculomegalia)
• osso nasal menor que o normal ou ausente
• aumento da espessura da prega nucal
• pequeno ponto brilhante no coração (foco hiperecogênico intracardíaco)
• anormalidade do arco aórtico (artéria subclávia direita aberrante, ou ARSA)
• intestino que aparece branco no ultrassom (intestino hiperecogênico)
• inchaço renal leve (hidronefrose)
• encurtamento dos ossos úmero ou fêmur

Outros sintomas da síndrome de Down?

Os ultrassons são um tipo de teste de triagem pré-natal, o que significa que esses testes podem dizer se há uma chance maior de seu bebê ter síndrome de Down. No entanto, eles não podem confirmar que seu bebê o possui.

Para obter um diagnóstico definitivo, você precisaria de um teste de diagnóstico genético pré-natal para confirmar. Esses testes exigem que uma amostra do material genético do seu bebê seja obtida para teste. As amostras são examinadas para material genético extra do cromossomo 21.

Os testes de diagnóstico são mais invasivos do que os testes de triagem e podem aumentar ligeiramente suas chances de complicações, como aborto espontâneo. Os testes usados ​​para confirmar um diagnóstico de síndrome de Down incluem:

• amniocentese
• amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)

Às vezes, a síndrome de Down não é diagnosticada até o nascimento do bebê. Nesse caso, seu bebê pode ser diagnosticado com base em alguns sintomas, como:

• tônus ​​muscular baixo (hipotonia)
• pescoço mais curto que o normal
• carne extra na parte de trás do pescoço (dobras nucais)
• aparência facial e nariz parece achatado
• cabeça menor que a média (microcefalia), orelhas, boca
• olhos que se inclinam para cima (dobras epicânticas)
• mãos e dedos curtos e largos
• atenção reduzida
• atrasos no desenvolvimento

Qual é a perspectiva para fetos com marcadores secundários para síndrome de Down?

Embora todos os marcadores leves para a síndrome de Down possam aumentar a probabilidade de seu filho ter síndrome de Down, alguns marcadores são mais preditivos do que outros.

A 2013 metanálise sobre marcadores moles e síndrome de Down descobriu que, na maioria das vezes, quando um feto tinha apenas um único marcador mole, o risco desse feto ter síndrome de Down aumentava apenas ligeiramente.

Os pesquisadores examinaram 48 estudos sobre marcadores leves e diagnóstico de síndrome de Down. Eles descobriram que ter certos marcadores fornecia um risco mais elevado do que outros. Estes incluíram:

• ventrículos cerebrais aumentados
• aumento da espessura da prega nucal (pele na parte de trás do pescoço)
• artérias anormais
• osso nasal pequeno ou ausente

Os pesquisadores do estudo descobriram que a descoberta de ventrículos cerebrais aumentados, aumento da espessura da prega nucal e artérias anormais aumentou a probabilidade de um diagnóstico de síndrome de Down por 3-4 vezes e que um osso nasal pequeno ou ausente aumentava as chances de 6–7 vezes.

Novamente, é importante ter em mente que marcadores suaves não são definitivos – eles fazem parte apenas de testes de triagem. Para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down, você precisaria realizar um teste de diagnóstico, como amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas.

Considere discutir os prós e contras dessas opções com seu OB-GYN, parteira ou conselheiro genético.

Perguntas frequentes

Quão comuns são os marcadores suaves?

Estudos estimam que quase 6% dos fetos terá um marcador suave encontrado no ultrassom do segundo trimestre. Em outras palavras, cerca de 6 em cada 100 pais grávidas serão informados de que seu feto tem um marcador suave.

Qual é o seu risco de síndrome de Down se nenhum marcador suave for encontrado?

Se nenhum marcador leve ligado à síndrome de Down for encontrado durante o ultrassom do segundo trimestre, o risco de seu bebê ser diagnosticado com síndrome de Down é muito baixo. Na verdade, seu risco diminui cerca de 7,7 vezes.

Que outros testes de triagem para síndrome de Down estão disponíveis durante a gravidez?

As ultrassonografias do segundo trimestre não são os únicos testes de triagem disponíveis para a síndrome de Down. Outros testes de triagem possíveis incluem vários exames de sangue, um teste de translucência nucal, ultrassonografias adicionais e vários testes de triagem integrados.

Resumindo

Pode ser preocupante se você disser que seu bebê tem um marcador suave para a síndrome de Down. Mas marcadores suaves são mais comuns do que você imagina e, na maioria das vezes, não significam que um bebê tenha síndrome de Down.

Cada gravidez é diferente, por isso é melhor consultar sua equipe de saúde para que ela possa explicar o que essas descobertas significam para sua gravidez e seu bebê.