O que é a Síndrome de Treacher Collins e como é tratada?


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A síndrome de Treacher Collins (TCS) é um distúrbio genético raro que afeta a maneira como o rosto, a cabeça e os ouvidos do seu filho se desenvolvem antes de nascerem. Além do TCS, ele possui vários nomes diferentes:

  • disostose mandibulofacial
  • Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
  • Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti

Cerca de 1 em cada 50.000 pessoas nasce com o TCS. É visto em meninos e meninas igualmente. Algumas crianças apresentam apenas pequenas alterações no rosto, enquanto outras apresentam sintomas mais graves. Os pais podem transmitir o distúrbio aos filhos através de seus genes, mas muitas vezes a síndrome se desenvolve sem aviso prévio.

Continue lendo para saber mais sobre seus sintomas, o que causa e o que você pode fazer.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da TCS podem ser leves ou graves. Algumas crianças podem não ser diagnosticadas porque as alterações em seu rosto são quase imperceptíveis. Outros podem ter grandes anormalidades físicas e problemas respiratórios com risco de vida.

As crianças nascidas com TCS podem ter algumas ou todas as seguintes características:

  • maçãs do rosto pequenas ou ausentes
  • olhos inclinados para baixo
  • pálpebras malformadas
  • pequena mandíbula e queixo
  • mandíbula superior pequena
  • orelhas externas pequenas, ausentes ou fora de posição
  • defeitos no ouvido médio
  • fenda palatina

Esses problemas físicos podem causar dificuldades respiratórias, alimentares, auditivas e de fala. Pessoas com TCS geralmente têm inteligência e desenvolvimento de linguagem normais.

Esses sintomas podem causar complicações?

As características físicas do TCS podem causar várias complicações, algumas das quais com risco de vida.

As complicações potenciais incluem:

Problemas respiratórios: Uma pequena via aérea pode causar problemas respiratórios. Pode ser necessário que o bebê tenha um tubo de respiração inserido na garganta ou um tubo cirúrgico na traquéia (tubo de vento).

Apnéia do sono: Uma via aérea pequena ou bloqueada pode fazer com que seu filho pare de respirar enquanto dorme e depois ofegue ou ronque. A apneia do sono pode levar a atraso no crescimento, agressão, hiperatividade, déficit de atenção, problemas de memória e dificuldades de aprendizado.

Dificuldades alimentares: A forma do céu da boca do seu filho ou uma abertura no céu da boca (fenda palatina) pode dificultar a ingestão ou a bebida.

Infecções oculares: Devido ao formato das pálpebras, os olhos do seu filho podem secar e ficar infectados.

Perda de audição: Pelo menos metade das crianças com TCS terá problemas auditivos. O canal auditivo e os pequenos ossos dentro do ouvido nem sempre são formados corretamente e podem não transmitir som adequadamente.

Problemas de fala: Pode ser difícil para o seu filho aprender a falar por causa da perda auditiva, bem como pelo formato da mandíbula e da boca. A inteligência e o desenvolvimento da linguagem geralmente são bons.

Atraso cognitivo: Cerca de 5% das crianças com TCS terão déficits neurológicos ou de desenvolvimento.

O que causa essa condição e quem está em risco?

O TCS é causado por uma mutação em um ou mais genes do cromossomo 5 que afeta o desenvolvimento do rosto do bebê antes do nascimento. Sobre 40% na época, um dos pais tem o gene TCS mutado e o transmitiu ao filho. Às vezes, os pais podem ser tão levemente afetados pela síndrome que nem sabiam que tinham uma doença genética antes de transmiti-la.

Sobre 60% na época, o TCS começa aleatoriamente como uma nova mudança genética que não foi herdada da mãe ou do pai. Não há nada que você possa fazer para evitar essas novas mutações aleatórias.

Sabe-se que pelo menos três genes diferentes causam TCS:

TCOF1 é um gene autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene anormal é necessária para causar a doença. Ele pode ser herdado dos pais ou do resultado de uma nova mutação. Se você é um adulto com TCS, tem 50% de chance de transmitir o gene para cada criança que cria. Defeitos no TCOF1 O gene causa cerca de 80% dos casos de TCS.

POLR1C é um gene autossômico recessivo. Isso significa que uma criança precisa de duas cópias (uma de cada progenitor) desse gene para ter a doença. Se dois adultos carregam o gene defeituoso, uma criança nascida desses pais tem 25% de chance de ter a doença, 50% de chance de ser portadora e 25% de chance de não ter cópias do gene anormal.

POLR1D foi relatado como sendo um gene dominante e recessivo.

Como esta condição é diagnosticada?

Na maioria das vezes, seu médico diagnosticará a TCS fazendo um exame físico de seu bebê após o nascimento. Os recursos do seu filho geralmente informam ao seu médico tudo o que eles precisam saber. Eles podem solicitar raios-X ou uma tomografia computadorizada para ter uma melhor visão da estrutura óssea do seu filho. Como vários distúrbios genéticos diferentes podem causar características físicas semelhantes, seu médico pode determinar o exato através de testes genéticos.

Às vezes, um ultrassom que você realiza antes do nascimento do bebê mostra características faciais incomuns. Isso pode levar seu médico a suspeitar de TCS. Eles podem solicitar uma amniocentese para que testes genéticos possam ser feitos.

O seu médico pode querer que membros da família, especialmente pais e irmãos, sejam examinados e passados ​​por testes genéticos. Isso revelará casos e casos muito leves em que uma pessoa é portadora de um gene recessivo.

O teste genético é feito colhendo uma amostra de sangue, pele ou líquido amniótico e enviando-a para um laboratório. O laboratório procura por mutações no TCOF1, POLR1C, e POLR1D genes.

Quais são as opções de tratamento?

O TCS não pode ser curado, mas seus sintomas podem ser gerenciados. O plano de tratamento do seu filho será baseado nas necessidades individuais dele.

Dependendo dos tratamentos necessários, a equipe de atendimento pode incluir os seguintes profissionais:

  • pediatra
  • especialista em ouvido, nariz e garganta
  • dentista
  • cirurgião plástico
  • terapeuta da fala
  • enfermeira
  • especialista em audição
  • Oftalmologista
  • psicólogo
  • geneticista

Os tratamentos que protegem a respiração e a alimentação do seu filho terão prioridade. Os tratamentos potenciais variam da terapia da fala à cirurgia e podem incluir qualquer um ou todos os seguintes itens:

  • aparelhos auditivos
  • terapia de fala
  • aconselhamento psicológico
  • aparelhos para corrigir o alinhamento dos dentes e maxilares
  • cirurgia de fenda palatina
  • reconstrução da mandíbula e queixo
  • cirurgia da mandíbula superior
  • reparo do soquete do olho
  • Cirurgia da pálpebra
  • reconstrução de maçãs do rosto
  • correção do canal auditivo
  • reconstrução da orelha externa
  • cirurgia no nariz para facilitar a respiração

Qual é a perspectiva?

Um plano de tratamento completo e bem executado pode reconstruir a aparência externa do seu filho, bem como a capacidade de respirar, comer, conversar, dormir e viver uma vida inteira. Dependendo da gravidade do seu filho, o tratamento pode ser um caminho longo e complexo para toda a família. Considere as suas necessidades psicológicas e as do seu filho. Pode ser útil procurar profissionais de saúde mental e apoiar grupos de outras famílias que vivem com doenças genéticas que requerem reparo cirúrgico extensivo.


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