Não é incomum que as crianças tenham problemas ocasionais de barriga. Às vezes é algo que eles comeram e outras vezes eles podem simplesmente não estar se sentindo bem. E de vez em quando, tudo, desde diarreia até constipação ocasional, pode ser parte típica da vida.
Mas, às vezes, aquelas dores de barriga ou idas difíceis ao banheiro são um sinal de que algo mais sério está em jogo. Se seu filho tiver dificuldade em esvaziar totalmente os intestinos, ele pode ter a doença de Hirschsprung.
Definir a doença de Hirschsprung, bem como descrever como ela é tratada, pode ajudar os pais a tomar decisões informadas se seu filho for diagnosticado com essa condição.
O que é a doença de Hirschsprung?
Mas com a doença de Hirschsprung, algumas dessas células nervosas estão faltando, então os intestinos não funcionam adequadamente. Em vez disso, as fezes se movem normalmente até atingir a parte do intestino que não possui células nervosas. Nesse ponto, as fezes se movem lentamente ou param completamente de se mover, o que leva ao bloqueio.
Existem vários tipos de doença de Hirschsprung, mas o tipo mais comum, que está presente em aproximadamente 80% de todas as crianças com a doença, é a doença de Hirschsprung de segmento curto. Nesta condição, as células nervosas estão ausentes no reto e também potencialmente na parte inferior do cólon.
Outros tipos da doença podem incluir:
- Doença de Hirschsprung de segmento longo: as células nervosas estão faltando no reto, bem como na parte mais longa do cólon.
- Doença de Hirschsprung colônica total: células nervosas estão faltando no reto e em todo o cólon. Mas as células nervosas estão presentes no intestino delgado.
- Doença de Hirschsprung do intestino delgado: células nervosas estão faltando no reto, cólon e no final do intestino delgado.
- Doença de Hirschsprung intestinal total: as células nervosas estão ausentes no reto e no cólon e, potencialmente, em todo ou quase todo o intestino delgado.
Quem corre o risco de contrair a doença de Hirschsprung?
Se houver um histórico familiar de um pai ou irmão com doença de Hirschsprung, pode haver uma chance maior de essa condição ocorrer no nascimento.
Além disso, às vezes a doença de Hirschsprung também está presente juntamente com outras condições.
Em particular, 30% das crianças que têm a doença de Hirschsprung ao nascer nascem com outras condições atípicas que afetam outra parte do corpo, como cabeça, rosto, coração ou mãos. Às vezes, a doença está presente em bebês nascidos com síndrome de Down ou outras condições cromossômicas.
O que causa a doença de Hirschsprung?
Quando as células nervosas do intestino não se desenvolvem adequadamente antes do nascimento, pode ocorrer a doença de Hirschsprung. Atualmente, não há uma compreensão clara do que causa essa condição, mas alguns especialistas sugeriram que certos genes podem determinar se uma criança desenvolve a doença de Hirschsprung.
Quais são os sintomas da doença de Hirschsprung?
Às vezes, os sintomas da doença de Hirschsprung podem
Sintomas da doença de Hirschsprung em recém-nascidos
- vômito marrom ou verde
- barriga inchada
- dificuldade de alimentação
- diarreia explosiva depois que um médico insere um dedo no reto do bebê
Sintomas da doença de Hirschsprung em bebês mais velhos, crianças e adultos
Nem todos os bebês com doença de Hirschsprung apresentam sintomas imediatamente, e algumas pessoas só são diagnosticadas mais tarde na vida. Mas os sintomas comuns observados em bebês e crianças mais velhos incluem:
- constipação crônica que não melhora com o uso de laxantes orais
- barriga inchada
- desnutrição, também conhecida como falha no crescimento de bebês ou crianças com peso inferior ao esperado para a idade
- enterocolite
Lembre-se de que, para crianças mais velhas, os sintomas acima também podem ser causados por outras condições. Portanto, os profissionais de saúde nem sempre assumem imediatamente que a doença de Hirschsprung é a causa. A doença de Hirschsprung em adultos é rara, mas os sintomas nessa faixa etária são os mesmos observados em bebês e crianças mais velhos.
Como diagnosticar a doença de Hirschsprung?
De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), geralmente 85% a 90% das pessoas são diagnosticadas com a doença de Hirschsprung na primeira infância devido a uma falha na passagem das primeiras fezes, ou mecônio.
A ferramenta diagnóstica mais comum usada atualmente para determinar se a doença de Hirschsprung está presente é uma biópsia por sucção do reto.
Com este teste, os médicos coletam uma amostra de tecido e examinam a ausência de células ganglionares (nervosas). Se as células estiverem faltando na amostra, a doença de Hirschsprung provavelmente está presente. Exames adicionais podem incluir radiografias abdominais para determinar se há um bloqueio intestinal e, em caso afirmativo, quão difundida ou generalizada a condição se tornou.
Outros testes podem incluir uma manometria anorretal para determinar se o reto está funcionando adequadamente e um contraste ou enema de bário para determinar a saúde e a função do intestino grosso.
Em alguns casos, uma pessoa com doença de Hirschsprung também pode apresentar outros casos de desenvolvimento atípico. Nesse caso, um geneticista clínico pode ser contratado para determinar um diagnóstico subjacente.
Como você trata a doença de Hirschsprung?
Para a maioria das pessoas diagnosticadas com doença de Hirschsprung, a cirurgia é o tratamento padrão. Dependendo do tipo de doença de Hirschsprung, diferentes procedimentos podem ser usados.
O que é a cirurgia da doença de Hirschsprung?
Existem dois tipos principais de cirurgias da doença de Hirschsprung: procedimento pull-through (cirurgia corretiva) ou cirurgia de ostomia.
Procedimento de pull-through
Durante um procedimento pull-through, um cirurgião remove a parte do intestino grosso que está faltando células nervosas. Em seguida, os intestinos restantes são conectados cirurgicamente ao reto. Esta cirurgia é feita por via laparoscópica ou por via aberta.
Ostomia
Essa cirurgia geralmente é recomendada para pessoas com complicações mais graves, como perfurações, megacólon ou enterocolite associada a Hirschsprung. Uma ostomia permite essencialmente que os intestinos tenham tempo para cicatrizar. Às vezes, o procedimento pode ser recomendado antes de realizar um procedimento pull-through.
Para uma ostomia, um cirurgião cria um estoma conectado ao intestino grosso ou delgado, dependendo do tipo de doença de Hirschsprung que a pessoa tem. Os resíduos passarão para fora do corpo através do estoma – ignorando completamente o reto.
Normalmente, esta é uma situação temporária até que os intestinos tenham cicatrizado o suficiente para concluir um procedimento de pull-through.
Como são as fezes da doença de Hirschsprung?
A aparência das fezes pode variar dependendo do tipo de doença de Hirschsprung. Para pessoas com o tipo de segmento curto, as fezes podem ser pequenas ou aquosas. Para aqueles que desenvolvem enterocolite, a diarreia explosiva também ocorre comumente.
Perguntas frequentes sobre a doença de Hirschsprung
Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Hirschsprung?
Devido aos avanços científicos, tornou-se menos provável que a doença de Hirschsprung seja uma condição fatal. Quando diagnosticado precocemente, a maioria das crianças e bebês pode viver uma vida plena.
Mas é importante saber que, mesmo após a cirurgia, não é incomum que algumas pessoas ainda tenham complicações como distúrbios digestivos, constipação ou até mesmo enterocolite.
Quais são as três manifestações clínicas da doença de Hirschsprung em uma criança?
O principal sinal de que um bebê pode ter a doença de Hirschsprung é a incapacidade de evacuar nas primeiras 48 horas após o nascimento. Sinais adicionais podem incluir vômitos (ver substâncias marrons ou verdes no conteúdo regurgitado) e abdômen inchado.
A doença de Hirschsprung pode ser curada?
Atualmente, a cirurgia é a única cura para a doença de Hirschsprung. Isso pode incluir uma cirurgia pull-through para remover as partes afetadas dos intestinos ou uma ostomia para criar um estoma para redirecionar os resíduos para fora do corpo.
Qual é a principal causa da doença de Hirschsprung?
A maioria dos especialistas acredita que várias mutações genéticas diferentes ligadas ao desenvolvimento incompleto das células nervosas nos intestinos causam a doença de Hirschsprung. Segundo a pesquisa, cerca de 50% das pessoas diagnosticadas têm uma dessas anormalidades genéticas.
A linha de fundo
Para a maioria das pessoas, a doença de Hirschsprung é detectada muito cedo na vida devido à identificação de uma falha na eliminação das primeiras fezes, ou mecônio, dentro de 48 horas após o nascimento. Este é considerado o sintoma mais comum da doença.
Se não for tratada, a doença de Hirschsprung pode levar a bloqueios, infecções bacterianas e até a morte em casos extremos. Mas quando a condição é tratada, mesmo que outros problemas digestivos possam persistir, a maioria das pessoas passa a viver uma vida plena.
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