Doença de Pompe e Nutrição: Um Guia para Iniciantes


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A doença de Pompe é um distúrbio metabólico raro. É marcado por uma deficiência na alfa-glicosidase lisossomal. Seu corpo precisa dessa enzima para quebrar a glicose armazenada, que é chamada de glicogênio. Quando seu corpo não consegue decompô-lo, o glicogênio se acumula nos músculos. Esse acúmulo dificulta o funcionamento adequado dos músculos.

Os sintomas da doença de Pompe podem aparecer na infância ou no início da idade adulta. Pompe também pode ser referida como deficiência de maltase ácida ou glicogenose tipo 2. A taxa de progressão varia de pessoa para pessoa.

O principal sintoma é a fraqueza muscular profunda. Essa fraqueza pode ser tão grave que interfere na mobilidade. Em alguns casos, as pessoas com doença de Pompe podem ter dificuldade em sentar-se sem assistência. A condição também pode afetar o sistema respiratório e os músculos usados ​​para mastigar e engolir.

Não há cura para a doença de Pompe, mas existem vários tratamentos que podem ajudar nos sintomas e na qualidade de vida geral.

O tratamento consiste em terapia de reposição enzimática (TRE) e terapias de suporte. Garantir uma nutrição adequada também é de vital importância, especialmente para crianças em desenvolvimento.

Continue lendo para obter algumas informações importantes sobre a doença e nutrição de Pompe.

Plano de tratamento

Certificar-se de obter uma nutrição adequada é crucial. Mas a dieta por si só não é suficiente. Deve fazer parte de um plano de tratamento abrangente, que inclui TRE.

Todos são diferentes. Uma dieta que funciona para uma pessoa com doença de Pompe pode não ajudar outra. Seu médico pode avaliar as necessidades e deficiências nutricionais gerais e fazer recomendações específicas para:

  • dieta e suplementos alimentares
  • exercício e fisioterapia
  • outras terapias de suporte

Consulte o seu médico antes de fazer mudanças drásticas em sua dieta ou adicionar novos suplementos alimentares.

Dieta rica em proteínas

Estudos de 2020 e 2021 sugerem que muitos adultos com doença de Pompe podem se beneficiar de uma dieta rica em proteínas e baixa em carboidratos quando combinada com exercícios aeróbicos e TRE.

Uma dieta rica em proteínas também pode ser benéfica para as crianças, mas pode não ser adequada para todos com a doença de Pompe.

Uma razão para comer mais proteína é o fato de que alimentos ricos em proteínas podem fornecer aminoácidos. Quando as proteínas são quebradas durante a digestão, o subproduto são aminoácidos, o que pode retardar a degradação muscular.

Uma dieta rica em proteínas também pode ajudar a reduzir os carboidratos que uma pessoa consome. Menos carboidratos significa que as células têm menos açúcar disponível para armazenar na forma de glicogênio.

Em geral, 10 a 35 por cento das calorias devem vir de proteínas. Qualquer coisa acima desta faixa é considerada uma dieta rica em proteínas. Obviamente, as necessidades de proteína podem mudar com base em fatores como idade, sexo e nível de atividade física.

Você pode obter proteínas de fontes vegetais e animais, como:

  • peixes e outros frutos do mar
  • aves
  • carnes magras não processadas
  • ovos
  • sementes e nozes
  • lentilhas e feijão
  • tofu
  • lacticínios

Adicionando proteína entre as refeições

Embora você deva sempre falar com seu médico antes de fazer qualquer mudança na dieta, aqui estão algumas maneiras simples de adicionar proteína entre as refeições:

  • iogurte
  • leite, batido
  • queijo
  • amêndoas, amendoins, castanhas de caju, nozes
  • sementes de girassol, sementes de abóbora, sementes de linho
  • ovos cozidos ou cozidos
  • manteiga de amendoim
  • molho de feijão, homus

Você também pode adicionar alguns shakes de proteína, pós ou suplementos. Novamente, você deve verificar com seu médico antes de tentar algo novo.

O papel dos carboidratos

Você precisa de carboidratos em sua dieta, mas nem todos os carboidratos são iguais. Os carboidratos são compostos de açúcares, amidos e fibras. Você pode reduzir os carboidratos evitando aqueles que fornecem muitas calorias com pouco ou nenhum valor nutricional. Isso inclui alimentos feitos com farinha branca altamente processada e açúcares adicionados, como batatas fritas e biscoitos.

Em vez disso, escolha carboidratos mais saudáveis ​​em alimentos, como:

  • grãos integrais, como cereais, pães integrais e massas
  • fruta inteira
  • feijões

O papel do exercício e da dieta

Pesquisa de 2019 mostrou falta de exercício e má nutrição pode acelerar a progressão da doença em pessoas com doença muscular. E quando se trata de equilíbrio, proteína, nutrição e exercício são fatores independentes e interativos.

De acordo com um estudo de 2020uma dieta rica em proteínas juntamente com exercícios aeróbicos de intensidade moderada melhoraram a qualidade de vida em pessoas com doença de Pompe de início tardio.

Fazer o exercício certo com a doença de Pompe pode ser um desafio. Considere falar com seu médico sobre fisioterapia. Eles podem prescrever fisioterapia com instruções específicas para o terapeuta.

Ajuda na mastigação e deglutição

Algumas crianças e adultos com doença de Pompe têm problemas para mastigar e engolir. Isso pode aumentar as chances de inalar alimentos para os pulmões.

E ingerir poucas calorias pode se tornar um problema, especialmente para bebês e crianças que ainda estão em desenvolvimento. Pode significar perder proteínas e nutrientes importantes que ajudam a manter a massa muscular.

O mesmo pesquisa de 2019 mencionados acima mostraram que a ingestão inadequada de alimentos pode desencorajar ainda mais a atividade física e acelerar a progressão da doença. Também pode torná-lo mais vulnerável a outros estressores metabólicos.

Aqui estão algumas dicas para tornar os alimentos mais fáceis de mastigar e engolir:

  • Pique os alimentos sólidos em pedaços gerenciáveis.
  • Amasse os alimentos ou misture-os com molhos ou molhos.
  • Dê pequenas mordidas e mastigue lenta e completamente.
  • Beba bastante líquido.
  • Substitua as refeições por bebidas nutricionais que contenham vitaminas e minerais adicionados.

Em alguns casos, a única maneira de obter nutrientes suficientes é com um tubo de alimentação. Alguns tubos de alimentação entram pelo nariz, descem pelo esôfago e entram no estômago. Alguns vão diretamente para o estômago através de uma abertura cirúrgica no abdômen.

O seu médico irá informá-lo se isso for necessário.

Sua equipe de saúde pode sugerir trabalhar com um fonoaudiólogo que possa ajudar a melhorar a mastigação e a deglutição. Você também pode considerar trabalhar com um nutricionista que esteja familiarizado com a doença de Pompe.

O take-away

A doença de Pompe é uma doença genética que afeta os músculos.

Como a proteína é essencial para a saúde muscular, algumas pessoas com doença de Pompe podem se beneficiar de uma dieta rica em proteínas. Se você ou seu filho tem a doença de Pompe, converse com seu médico sobre como garantir uma nutrição adequada.


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