Uma mutação que afeta uma enzima envolvida na biossíntese do heme causa porfirias, que são distúrbios metabólicos hereditários. Existem diferentes tipos de porfirias com base na enzima específica afetada, mas a porfiria aguda intermitente (AIP) é o tipo mais comum e grave.
Continue lendo para saber mais sobre a AIP e como ela afeta o corpo, bem como seu diagnóstico e tratamento.
O que é porfiria intermitente aguda?
AIP é um distúrbio metabólico raro cuja característica é uma deficiência parcial de uma enzima chamada hidroximetilbilano sintase.
Pessoas com AIP têm altos níveis de porfirinas e precursores de porfirina porque o distúrbio não permite que o corpo tenha enzimas suficientes para criar heme, que faz parte da hemoglobina. Uma mutação no gene HMBS causa o distúrbio.
O que é heme?
Heme é uma molécula necessária para os seres vivos. É o precursor da hemoglobina, que é essencial para se ligar ao oxigênio na corrente sanguínea. Isto
Quais são os sintomas da porfiria intermitente aguda?
AIP se manifesta como ataques ou episódios, que podem incluir dor abdominal, problemas gastrointestinais e problemas nervosos como neuropatia. Às vezes, outros sintomas podem incluir:
- depressão
- insônia
- ansiedade
- mudanças na consciência
- paranóia
- pressão alta
- frequência cardíaca rápida
- convulsões
Certos sintomas, especialmente ocorrendo concomitantemente, podem levantar a suspeita de possível PAI. Um desses sintomas é a dor abdominal inexplicável, especialmente com sintomas psicológicos, fraqueza muscular ou baixos níveis de sódio. O outro sintoma é a urina avermelhada ou escura, que pode ocorrer com outros sintomas.
Como diagnosticar a porfiria intermitente aguda?
O diagnóstico de PAI pode ser complicado porque os sintomas ocorrem periodicamente e às vezes podem ser inespecíficos. Os médicos geralmente diagnosticam a PAI procurando por sintomas característicos durante um ataque ou por meio de um histórico médico e realizando um exame clínico e alguns exames laboratoriais.
Os testes clínicos podem incluir testes de triagem para medir os níveis de porfobilinogênio (PBG), que é um precursor da porfirina na urina. Altos níveis de link PBG para ataques AIP. Os médicos também podem realizar testes genéticos para encontrar uma mutação no gene HMBS, o que pode levar vários membros da família a fazer o teste.
Isso é mais comum em mulheres?
Médicos diagnosticam PAI
Se os sintomas forem característicos de PAI, um profissional médico pode considerar essa condição.
Quanto tempo dura a porfiria intermitente aguda?
Fatores externos, como medicamentos, álcool, alterações hormonais ou ingestão calórica insuficiente, geralmente desencadeiam episódios de PAI quando ocorrem os sintomas. Os ataques geralmente duram cerca de uma semana, com sintomas
- dor abdominal intensa com constipação e vômito
- sintomas psiquiátricos, como depressão
-
neuropatias periféricas, incluindo fraqueza nas extremidades inferiores que sobe
- comprometimento do sistema nervoso central, como delírio, fraqueza progredindo para tetraplegia, cegueira cortical, coma
Entre os ataques, muitas pessoas relatam estar livres de sintomas, mas
Com tratamentos, você pode controlar a condição. Mas se o AIP não responde à terapia com heme e continua recorrente, a única cura atualmente disponível é um transplante hepático ortotópico.
Medicamentos podem causar porfiria?
Alguns medicamentos podem ser gatilhos para AIP se alguém tiver uma mutação genética para isso. Os gatilhos podem ser diferentes para cada pessoa, e a suscetibilidade aos gatilhos pode mudar ao longo da vida.
Medicamentos que estimulam a produção de heme no fígado podem ser gatilhos e é importante evitar certos medicamentos.
Os medicamentos a evitar podem
- ketamina
- tiopental
- eritromicina
- nitrofurantoína
- espironolactona
- ácido valpróico
- carbamazepina
- risperidona
Converse com seu médico sobre quais medicamentos evitar se você tiver um diagnóstico de PAI ou suspeitar que possa tê-lo.
Como o médico trata a porfiria intermitente aguda?
O tratamento para AIP depende dos sintomas. Embora as pessoas possam variar em gravidade de ataque, sem diagnóstico adequado e tratamento adequado, os sintomas podem progredir para complicações com risco de vida.
O objetivo do tratamento é controlar os sintomas, evitar complicações e interromper a produção de heme no fígado.
Diferentes especialistas podem formar a equipe de tratamento, colaborando para abordar todos os sintomas. Esses especialistas podem incluir pediatras, neurologistas, hematologistas e psiquiatras.
Algumas opções de tratamento podem incluir:
- interromper qualquer droga que possa causar ataques de AIP
- obtendo calorias e nutrientes suficientes, incluindo glicose e sal, mesmo por via intravenosa (IV)
- aumentar a ingestão de carboidratos
- tomando analgésicos para ajudar com ataques leves
Quais medicamentos podem ajudar com a dor da porfiria intermitente aguda?
Os opiáceos parenterais podem ajudar com a dor e os antieméticos podem ajudar com a náusea. Você pode controlar taquicardia e hipertensão com betabloqueadores ou bloqueadores dos canais de cálcio e convulsões com diazepam ou clonazepam.
Existe cura para a porfiria intermitente aguda?
A única cura atualmente disponível para a AIP é um transplante hepático ortotópico. Isso envolve remover o fígado doente e substituí-lo por um fígado saudável ou parte de um doador.
Um transplante ortotópico de fígado tem uma taxa de sobrevivência de cerca de
Remover
AIP é uma condição hereditária associada a enzimas que afetam a via de biossíntese do heme. Causa ataques com sintomas que podem afetar vários sistemas do corpo e, sem diagnóstico e tratamento precisos, pode causar complicações graves e até fatais.
Mas você pode controlar a condição, especialmente se receber um diagnóstico precoce e tratamento imediato. O tratamento geralmente se concentra no alívio de sintomas específicos, bem como na terapia intravenosa com heme. Embora atualmente não haja cura, um transplante de fígado pode ser possível.
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