Conselhos sobre como cuidar de uma criança com SMA

Os exames de risco de AME podem ocorrer antes da concepção. Durante a gravidez e após o nascimento, há exames para a própria doença.

SMA é uma condição recessiva. Isso significa que para que seu bebê desenvolva SMA, ele precisará herdar uma cópia sua e de seu parceiro.

Se você está preocupado com a possibilidade de ser portador do gene recessivo, pode fazer uma triagem de portador. A triagem de portadores de SMA requer uma coleta de sangue e é cerca de 90% eficaz na detecção de portadores.

Se receber resultados positivos, você também pode querer que seu parceiro seja testado. Em casos raros, o seu bebé pode nascer com AME não causada pelas mutações testadas no rastreio de portadores.

Depois de engravidar, existem testes para rastrear a AME no primeiro e no segundo trimestres:

• amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) em 10 a 14 semanas
• amniocentese em 16 a 20 semanas.

Desde 2018, o rastreio da SMA logo após o nascimento tem sido um teste de rotina em 48 estados dos EUA. Os profissionais de saúde retiram uma pequena quantidade de sangue do calcanhar e testam o seu recém-nascido para várias condições genéticas, incluindo SMA.

A detecção precoce pode ajudar a melhorar o resultado do seu bebê porque pode permitir aos profissionais de saúde a oportunidade de monitorar e tratar a AME rapidamente. Os médicos podem tratar a doença com nusinersen (Spinraza), um medicamento que pode ajudar a prevenir o agravamento da SMA.

Quando detectado precocemente, o tratamento pode começar antes do início dos sintomas. Os sintomas variam de acordo com o tipo de SMA e podem incluir:

• Tipo 0: Eles apresentam diminuição do tônus ​​muscular, redução do movimento fetal, incapacidade de atingir marcos, defeitos cardíacos e fraqueza grave.
• Tipo 1: Eles têm dificuldade para sugar, engolir ou respirar e são muito fracos, nunca alcançam o marco de sentar sozinhos.
• Tipo 2: Eles têm fraqueza muscular que pode impedi-los de ficar em pé ou andar, mas provavelmente não afetará o rosto.
• Tipo 3: Eles podem conseguir ficar de pé e andar, mas a fraqueza muscular causará lentamente problemas de mobilidade mais tarde na vida.
• Tipo 4: Eles atingem todos os seus marcos e os sintomas de fraqueza nos músculos proximais ocorrem no final da adolescência ou na idade adulta.

Os tipos 0 ou 1 são os mais graves e estão associados à morte precoce aos 2 anos de idade. As terapias modernas podem ajudar a manter os bebês vivos quando administradas rapidamente após o diagnóstico.

A AME ocorre devido a alterações nos genes do seu bebê que afetam seus neurônios motores.

A forma mais comum de SMA ocorre de alterações no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) no cromossomo 5q. O gene é responsável pela produção de proteínas do neurônio motor de sobrevivência (SMN).

Sem essas proteínas, os neurônios musculares do seu bebê desaparecem, o que leva à fraqueza muscular e ao desgaste dos músculos. Isso pode levar rapidamente a sintomas leves a graves que podem ser fatais nas formas mais graves.

Na maioria dos casos, para transmiti-lo, você e seu parceiro precisam transmitir o gene defeituoso ou ausente ao seu filho. Ou seja, para que seu filho desenvolva AME, ele precisa de duas cópias defeituosas.

Se receberem apenas uma cópia incorreta, não apresentarão nenhum sintoma e se tornarão portadores.

Na maioria dos estados dos EUA, os médicos solicitam coletas de sangue de recém-nascidos para verificar várias condições, incluindo AME. Este processo de triagem é cerca de 95% eficaz na detecção de SMA. Um médico pode solicitar exames adicionais ou encaminhar seu bebê a um neurologista para exames e diagnósticos adicionais.

Se o seu filho for mais velho, o médico poderá procurar sinais e sintomas que possam indicar AME. Alguns sintomas que eles verificam podem incluir atrasos em:

• andando
• sentado de forma independente
• segurando a cabeça erguida
• de pé
• Rolar
• outros marcos motores

Se suspeitarem de AME, provavelmente solicitarão testes genéticos ou encaminharão seu filho a um neurologista para um diagnóstico adequado.

A detecção e o tratamento precoces geralmente podem melhorar os resultados. De acordo com um artigo, as inovações recentes no tratamento mudaram as abordagens terapêuticas para a AME tipo 1, de cuidados paliativos com expectativa de morte precoce para tratamentos que podem ajudar uma criança a crescer e prosperar.

Atualmente, não há cura para a AME, mas avanços recentes podem ajudar a manter seu filho saudável e retardar ou possivelmente prevenir a fatalidade.

A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o nusinersen (Spinraza) em 2016 para crianças e adultos. A injeção é segura para crianças e adultos e ajuda a aumentar a produção de proteínas SMN.

Outra terapia, onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma), tornou-se disponível em 2019 como uma opção em crianças menores de 2 anos. O medicamento tem como alvo os neurônios motores para ajudar a melhorar o movimento e a função muscular.

Em 2020o FDA aprovou o risdiplam (Evrysdi) para crianças com mais de 2 anos de idade. É semelhante ao Zolgensma.

Além das terapias, você pode considerar terapias para seu filho, como:

• exercícios de alongamento
• ocupacional
• fisioterapia
• reabilitação
• discurso
• proporcionando uma boa nutrição
• dispositivos de assistência, como suspensórios ou cadeiras de rodas

Você pode formar uma equipe de cuidados para seu filho com base em suas necessidades físicas. Uma equipe de atendimento pode ser composta por vários médicos e terapeutas diferentes, como:

• fonoaudiólogo, ocupacional, físico ou outro terapeuta
• neurologista
• pediatra
• nutricionista

Os pesquisadores procuram continuamente tratamentos novos e eficazes para a AME. Desde a descoberta do gene, os cientistas têm procurado maneiras de tratar e controlar eficazmente a AME.

Se estiver interessado, você pode conversar com um médico sobre a participação de seu filho em um estudo clínico. Os estudos clínicos ajudam os pesquisadores a encontrar novos tratamentos e podem um dia fornecer a cura para a AME. Por exemplo, os investigadores continuam a investigar a terapia de substituição genética para pessoas com AME.

Vários exames antes e depois do nascimento podem ajudar a determinar se seu filho tem AME. O diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar a perspectiva geral do seu filho.

Os tratamentos geralmente envolvem o uso de medicamentos para ajudar a interromper a progressão contínua, bem como várias terapias. Você também pode querer envolver seu filho em um ensaio clínico para ajudar a descobrir novas terapias e, potencialmente, uma cura um dia.