Degeneração Macular Stargardt: O que você deve saber

A doença de Stargardt é uma forma de degeneração macular. Mas na verdade é igual às variedades da doença relacionadas à idade na forma como afeta a visão.

Ao contrário da degeneração macular relacionada à idade, a degeneração macular de Stargardt é transmitida através das famílias. Você não desenvolverá essa condição espontaneamente com o tempo. Em vez disso, você deve ter pelo menos um dos pais que lhe transmitiu uma mutação genética específica.

Também conhecida como degeneração macular juvenil, esta forma de degeneração macular aparece frequentemente pela primeira vez em crianças, adolescentes e adultos jovens. Não há cura, então é possível ter a doença de Stargardt mais tarde na vida. Mas ainda assim teria sido herdado de seus pais.

O único fator de risco real para a doença de Stargardt é ter pelo menos um dos pais portador da mutação genética que a causa.

A doença de Stargardt é causada por mutações no ABCA4 gene ou o ELOVL4 gene. Ambos os genes orientam seu corpo sobre como produzir proteínas específicas encontradas na retina.

• ABCA4 gene: Essa mutação genética impede a criação dessa proteína, que ajuda a remover toxinas das células fotorreceptoras. À medida que essas toxinas se acumulam na retina, ocorrem morte celular e perda de visão. Esta mutação específica requer uma cópia da mutação genética de cada pai para produzir sintomas. É possível herdar apenas uma cópia de um mutante ABCA4 gene, mas isso pode não resultar em sintomas de perda de visão.
• ELOVL4 gene: Esta mutação genética afeta a função dos ácidos graxos na retina, levando à formação de aglomerados de proteínas que podem danificar ou destruir as células da retina. Ao contrário do ABCA4 gene, apenas uma única cópia do ELOVL4 a mutação de um dos pais é suficiente para causar sintomas e perda de visão.

Tal como acontece com outras formas de degeneração macular, os danos na área da mácula da retina criam principalmente embaçamento ou perda de visão na forma de manchas escuras no campo de visão central.

O National Eye Institute e outros pesquisadores afirmam que a doença de Stargardt pode produzir sintomas que inclui:

• manchas escuras ou nebulosas em sua visão central
• visão embaçada
• sensibilidade à luz
• dificuldade em ajustar configurações claras para escuras
• linhas e formas podem parecer onduladas ou distorcidas
• distorção de cor ou daltonismo

Sua visão lateral (periférica) geralmente não é afetada pela doença de Stargardt, mas é possível.

A doença de Stargardt progride mais rapidamente quando aparece precocemente.

Os casos de início na idade adulta são possíveis e geralmente progridem mais lentamente.

Além disso, as taxas de progressão da doença variam amplamente, de cerca de 0,28 a 1,58 mm² de perda por ano. Não é incomum que a taxa de perda de visão progrida ou acelere inicialmente e depois se estabilize com o tempo.

Mais ainda na doença de Stargardt do que na degeneração macular relacionada à idade, os sintomas podem variar um pouco de pessoa para pessoa. O que é consistente, entretanto, é a perda de acuidade visual.

A cegueira total é possível, mas não é comum. No entanto, a visão deficiente ocorre em quase todos os casos da doença de Stargardt.

Outros sintomas comuns, mas não tão prevalentes quanto a perda de visão, incluem:

• mudanças estruturais nos tecidos conjuntivos do olho (coróide)
• danos à fóvea central – o ponto principal da acuidade visual central
• coloração ou pigmentação anormal dos tecidos oculares

Na verdade, não existe tratamento disponível para a doença de Stargardt. Estudos de investigação e ensaios clínicos estão a investigar coisas como medicamentos, terapia com células estaminais e terapia genética, mas por enquanto encontrar formas de lidar com a perda de visão é a única opção para pessoas com doença de Stargardt.

Existem algumas recomendações que podem ajudar a retardar a progressão desta doença e incluem:

• não fume
• evitando tomar muita vitamina A suplementar
• protegendo seus olhos da luz solar externa

Não há cura para a doença de Stargardt.

Pessoas com essa condição herdam mutações genéticas que levam à perda de visão. Também não há como evitar a transmissão desse gene se você o carregar.

No entanto, os testes genéticos podem identificar o risco, e o aconselhamento genético está disponível para ajudar a determinar o risco de transmitir este gene ao seu filho, caso ele ocorra na sua família.

A doença de Stargardt às vezes é chamada de degeneração macular juvenil e é uma forma hereditária de perda de visão que geralmente aparece em algum momento da infância.

Algumas pessoas não apresentam sintomas até a idade adulta, mas não há cura em nenhuma idade para essa condição.

Além da perda de visão central, as pessoas com doença de Stargardt podem apresentar sensibilidade à luz e descolorações no tecido ocular ou na visão.