A febre familiar do Mediterrâneo é uma condição auto-inflamatória hereditária que causa episódios repetidos de:
- febres altas
- dor de estômago
- dor no peito
- dor nas articulações
A condição geralmente aparece pela primeira vez durante a infância e é mais comum em pessoas de ascendência mediterrânea e do Oriente Médio.
Não há cura para a febre familiar do Mediterrâneo, mas a medicação pode controlar a doença. Se não for tratada, a febre familiar do Mediterrâneo pode levar a danos nos órgãos e insuficiência renal.
Este artigo analisa mais profundamente essa condição, incluindo sintomas, causas, diagnóstico e tratamento.
O que é febre familiar do Mediterrâneo?
A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma condição genética rara que é mais comum em pessoas de ascendência mediterrânea e do Oriente Médio. A FMF causa episódios de febre alta e outros sintomas que duram alguns dias de cada vez.
As pessoas geralmente se sentem saudáveis entre os episódios. O tempo entre os episódios pode variar de dias a anos.
Sobre
Quais são os sintomas da febre familiar do Mediterrâneo?
O principal sintoma da FMF é a febre. Para algumas pessoas, a febre pode ser o único sintoma. Isso é especialmente comum em crianças. Os sintomas podem mudar ao longo do tempo e podem variar de episódio para episódio.
Os sintomas além da febre podem incluir:
- Dor abdominal e inchaço. A dor abdominal pode ser leve ou tão grave que é confundida com apendicite.
- Dor no peito. A dor no peito varia de leve a grave o suficiente para dificultar a respiração.
- Dor nas articulações e inchaço. A dor nas articulações pode ser dores gerais ou dor profunda que dificulta a caminhada.
- Irritação na pele. A erupção geralmente cobre os tornozelos e os pés.
- Dor muscular. A dor muscular é mais comum nas pernas, mas às vezes é sentida em todo o corpo.
- Inflamação do tecido. Os tecidos que revestem o coração, os pulmões e o estômago podem ficar inflamados durante um episódio.
Geralmente, os sintomas aparecem durante os primeiros 1 a 3 dias de um episódio típico de FMF e depois desaparecem. Em alguns casos, dores nas articulações e dores musculares podem durar semanas ou mais. Algumas pessoas com FMF têm dor articular em uma articulação específica que vai e vem, mesmo quando não estão tendo um episódio de FMF.
Quais são as causas da febre familiar do Mediterrâneo?
A FMF é uma doença hereditária causada por uma mutação no MEFV gene. o MEFV O gene é responsável por produzir uma proteína chamada pirina que controla a inflamação. Quando esse gene não funciona corretamente, pode causar febre e dor no corpo, mesmo quando não há infecção no corpo.
FMF é geralmente considerado recessivo, o que significa que você precisa receber uma cópia do mutante MEFV gene de cada pai biológico para desenvolver FMF. No entanto, a FMF às vezes é encontrada em pessoas que têm apenas um MEFV.
Fatores de risco para febre familiar do Mediterrâneo
Existem alguns fatores de risco para FMF. Os fatores de risco estão ligados à forma como o MEFV gene é herdado e incluem:
-
Ter ascendência mediterrânea ou do Oriente Médio. A FMF é rara em muitas populações, mas ocorre em cerca de
1 em 200 pessoas de ascendência judaica sefardita, armênia, árabe e turca. A FMF também é comumente encontrada em pessoas com ascendência norte-africana, grega, italiana, judia Ashkenazi, espanhola e cipriota. - Ter uma história familiar de FMF. Seu risco de FMF aumenta se alguém em sua família foi diagnosticado com FMF.
Como é diagnosticada a febre familiar do Mediterrâneo?
A FMF é frequentemente suspeitada em crianças que têm febres episódicas inexplicáveis e que têm ascendência associada à FMF. Os médicos geralmente procuram os seguintes fatores ao fazer um diagnóstico de FMF:
- febres episódicas e outros sintomas de FMF
- ascendência mediterrânea ou do Oriente Médio
- resultados de laboratório que indicam uma resposta do sistema imunológico, como alta contagem de glóbulos brancos ou taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR)
- testes genéticos que indicam a presença de uma mutação MEFV gene
O teste genético por si só não é suficiente para diagnosticar a FMF. Às vezes, um diagnóstico de FMF pode ser difícil de confirmar.
Um médico pode prescrever o uso experimental do medicamento colchicina por alguns meses para ver se os episódios param. A falta de episódios durante o uso de colchicina pode confirmar um diagnóstico de FMF porque a colchicina é o tratamento primário para FMF.
Como é tratada a febre familiar do Mediterrâneo?
Não há cura para FMF. No entanto, pode ser controlado com o uso diário e ao longo da vida do medicamento anti-inflamatório colchicina. A medicação é tomada uma ou duas vezes por dia e previne episódios na maioria das pessoas com FMF.
A colchicina não trata um episódio que já começou, e perder até mesmo uma dose pode desencadear um episódio.
O uso regular de colchicina pode ajudar as pessoas com FMF a gerenciar sua condição e prevenir complicações graves.
Quais são as complicações potenciais da febre familiar do Mediterrâneo se não for tratada?
A FMF pode ser controlada com o uso de colchicina. No entanto, sem tratamento, pode levar a complicações graves. Esses incluem:
- Danos ao órgão. A FMF pode fazer com que uma proteína anormal chamada amiloide A se acumule no sangue durante os episódios. O acúmulo de proteínas pode causar danos aos órgãos, também conhecidos como amiloidose.
- Falência renal. Danos ao sistema de filtragem do seu rim podem levar a coágulos sanguíneos e insuficiência renal.
- Artrite. A dor nas articulações da FMF pode levar a danos progressivos nas articulações e artrite.
- Infertilidade em pessoas atribuídas ao sexo feminino no nascimento. Danos nos órgãos podem incluir órgãos reprodutivos femininos e levar à infertilidade.
Raramente, a lesão de órgãos é o primeiro sinal de FMF. Isto é muitas vezes referido como FMF tipo 2. As pessoas com FMF tipo 2 não terão outros sintomas.
Leve embora
A febre familiar do Mediterrâneo é uma condição crônica hereditária que causa episódios de febre alta e outros sintomas. Os episódios geralmente duram de 1 a 3 dias, e as pessoas geralmente não apresentam sintomas entre os episódios.
O tempo entre os episódios pode variar de dias a anos. A maioria das pessoas tem seu primeiro episódio durante a infância.
Não há cura para a FMF, mas a condição pode ser controlada tomando colchicina para prevenir episódios e complicações.
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