6 tipos de doenças cardíacas hereditárias para estar ciente

1. cardiomiopatia

Seu músculo cardíaco bombeia sangue para o seu corpo. Se você tem cardiomiopatia, o músculo cardíaco está disfuncional ou danificado. Pode ser mais espesso do que o normal ou fino e dilatado a ponto de não conseguir bombear com eficácia. A cardiomiopatia pode causar batimentos cardíacos irregulares, acúmulo de sangue e, eventualmente, insuficiência cardíaca.

Os sintomas comuns da cardiomiopatia incluem:

• falta de ar com atividade
• palpitações cardíacas
• tontura ou atordoamento
• desmaio
• inchaço nos pés, tornozelos, pernas e barriga

Para o diagnóstico, seu médico perguntará sobre seu histórico familiar de doença cardíaca, realizará um exame físico e um ecocardiograma. Dependendo do cenário, esses testes também podem ser usados ​​para diagnosticar cardiomiopatia:

• eletrocardiograma (ECG)
• testes de exercício
• exames de sangue
• testes genéticos
• ressonância magnética cardíaca (MRI)
• biópsia do coração

Existem diferentes tipos de cardiomiopatia. Alguns são causados ​​por uma condição como doença cardíaca, ataque cardíaco ou infecção. Outros tipos são herdados, incluindo os seguintes:

Cardiomiopatia hipertrófica (CMH)

HCM aumenta parte da parede do ventrículo esquerdo do coração. Muitas vezes afeta uma área chamada septo. O septo separa os ventrículos esquerdo e direito que bombeiam o sangue para o corpo.

A maioria das pessoas com HCM tem o tipo obstrutivo, onde o septo espessado prejudica o fluxo sanguíneo para fora do coração. Na CMH não obstrutiva, o septo é mais espesso, mas não prejudica o fluxo sanguíneo.

Cardiomiopatia dilatada (CMD)

No DCM, o ventrículo esquerdo se dilata, o que significa que fica mais largo. Ele se estica tanto que o coração não consegue bombear o sangue com eficiência. Além da genética, o DCM também pode ser causado por:

• outras condições de saúde, como doenças cardíacas, ataque cardíaco, pressão alta, diabetes, doenças da tireoide, HIV e hepatite viral
• infecções que levam a um músculo cardíaco inflamado
• má alimentação e uso de álcool
• complicações de saúde no último mês de gravidez ou primeiros 5 meses após o parto
• certos medicamentos, incluindo medicamentos contra o câncer doxorrubicina e daunorrubicina
• uso de drogas, incluindo cocaína ou metanfetaminas

Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (ARVC)

Neste tipo raro de cardiomiopatia, tecido adiposo ou cicatricial substitui partes do músculo cardíaco. A cicatriz interrompe os sinais elétricos que controlam os batimentos cardíacos, o que pode causar um ritmo cardíaco irregular e morte cardíaca súbita.

Cardiomiopatia restritiva

Este tipo de cardiomiopatia pode ser devido ao tecido cicatricial, mas também engloba os tipos infiltrativos de cardiomiopatia, alguns dos quais podem ser herdados. Nessas formas, substâncias anormais como ferro ou proteínas se acumulam no músculo cardíaco, causando danos.

Com o tempo, a cardiomiopatia restritiva pode levar à insuficiência cardíaca ou arritmia.

2. Arritmias

Uma arritmia é um batimento cardíaco que difere do padrão lub-dub típico. Isso é resultado de um problema com os sinais elétricos do coração. Dependendo do tipo de arritmia que você tem, seu coração pode bater muito rápido, muito devagar ou em um ritmo incomum.

Os sintomas de uma arritmia incluem:

• palpitações
• tontura ou desmaio
• dor no peito
• falta de ar
• cansaço
• fraqueza

Um exame físico, histórico de saúde e um ECG são normalmente usados ​​para determinar um diagnóstico de arritmia. Outros testes também podem estar envolvidos, como:

• exames de sangue
• monitor de ritmo cardíaco
• estudo de eletrofisiologia
• testes genéticos
• ressonância magnética do coração

Alguns tipos de arritmias são herdados.

Síndrome do QT longo (LQTS)

O QT refere-se a duas ondas elétricas, Q e T, que são medidas em um ECG. Se você tem síndrome do QT longo, o tempo entre essas duas ondas dura mais do que o normal. Isso pode causar um ritmo perigosamente rápido nos ventrículos que pode levar à parada cardíaca.

Síndrome do QT curto (SQTS)

A síndrome do QT curto é um tipo muito grave e raro de arritmia. Nesse caso, o tempo entre as ondas Q e T é menor que o normal. SQTS aumenta o risco de parada cardíaca.

síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é um tipo raro, mas muito grave, de arritmia que afeta um canal celular envolvido nos sinais elétricos do coração. Sem tratamento, pode levar a arritmias e parada cardíaca.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)

Se você tem CPVT, o exercício ou o estresse fazem o coração entrar em um ritmo tão rápido que não tem tempo de reabastecer entre as batidas. Isso acontece por causa de muito cálcio no coração. A TVCP não tratada pode levar à parada cardíaca.

Defeito progressivo de condução cardíaca (PCCD)

Nesta condição rara, o sistema de condução do coração não funciona adequadamente e pode levar ao bloqueio cardíaco. PCCD pode fazer o coração bater muito devagar ou muito rápido.

Fibrilação atrial familiar

Na fibrilação atrial familiar, sinais elétricos anormais nas câmaras superiores do coração são rápidos e irregulares e podem causar frequência cardíaca rápida e irregular. Isso pode aumentar o risco de AVC.

A fibrilação atrial é comum e nem sempre hereditária, mas pode ser hereditária no caso de fibrilação atrial familiar.

3. Amiloidose cardíaca

A amiloidose cardíaca ocorre quando uma proteína anormal chamada amiloide se acumula no coração. A proteína enrijece e engrossa o coração a ponto de não poder se encher totalmente de sangue.

O único tipo hereditário de amiloidose é conhecido como amiloidose hereditária relacionada à transtirretina (hATTR), causada por um tipo específico de proteína amiloide chamada transtirretina, produzida pelo fígado.

Os sintomas da amiloidose cardíaca incluem:

• falta de ar com atividade
• inchaço nos tornozelos, pernas e barriga
• cansaço
• fraqueza

Algumas pessoas com amiloidose têm depósitos em outros lugares, como os nervos, o que pode levar a dormência nas mãos e pés, ou uma história de síndrome do túnel do carpo.

Além de obter um histórico familiar e realizar um exame físico, seu médico pode usar estes testes para diagnosticar a amiloidose cardíaca:

• ECG
• exames de sangue
• exames de urina
• teste genético
• varredura de pirofosfato, um tipo de teste de medicina nuclear
• ressonância magnética do coração
• biópsia do coração

4. Síndrome de Marfan

Esta condição hereditária afeta os tecidos conjuntivos que sustentam seus ossos e órgãos. Os tecidos conjuntivos do coração, vasos sanguíneos, ossos e articulações se esticam demais e ficam mais fracos.

A síndrome de Marfan pode alargar a aorta, o principal vaso sanguíneo que transporta sangue do coração para o resto do corpo. Também pode danificar as válvulas do coração.

As pessoas com síndrome de Marfan costumam ser altas e magras, com braços, pernas, dedos das mãos e pés mais longos do que o normal. Eles também podem ter uma coluna curvada, bem como problemas com a lente do olho.

Os sintomas da síndrome de Marfan incluem:

• pulou batimentos cardíacos
• falta de ar
• dor de cabeça
• dor de barriga

Para diagnosticar a síndrome de Marfan, seu médico perguntará sobre seu histórico médico pessoal e familiar e o examinará. Esses testes também ajudam a diagnosticar a síndrome de Marfan:

• tomografia computadorizada (TC) do tórax
• ressonância magnética do tórax
• ecocardiograma
• testes genéticos

5. Hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar é uma forma hereditária de colesterol muito alto que afeta cerca de 1 em 250 pessoas. Uma mutação genética torna mais difícil para o fígado remover o colesterol LDL (o tipo “ruim”) do corpo. Pessoas com essa condição têm colesterol LDL muito alto – acima de 190 mg/dL.

LDL tão alto pode aumentar o risco de doença arterial coronariana ou ataque cardíaco. Você pode não ter nenhum sintoma. Frequentemente, a hipercolesterolemia familiar é encontrada durante um exame de sangue de rotina.

Se o colesterol extra se acumular em seu corpo, pode causar sintomas como:

• solavancos em torno de seus joelhos, juntas ou cotovelos
• inchaço ou dor no tendão de Aquiles
• amarelo ao redor dos olhos ou uma forma de meia-lua branca fora da córnea

Testes para hipercolesterolemia familiar incluem:

• exames de sangue para verificar os níveis de colesterol e gorduras chamados triglicerídeos
• testes genéticos

6. Tumores cardíacos

Os tumores cardíacos geralmente não são hereditários, mas alguns tipos são.

Complexo de Carney

Uma condição hereditária rara conhecida como complexo de Carney pode causar tumores cardíacos chamados mixomas. Os mixomas cardíacos podem obstruir o fluxo sanguíneo. Isso pode levar a sintomas como:

• palpitações
• sopros cardíacos diastólicos
• um som distinto relacionado a um tumor cardíaco, conhecido como “tumor plop”

Se não forem tratados, os mixomas cardíacos podem levar a complicações graves e potencialmente fatais, como:

• insuficiência cardíaca
• AVC
• obstrução valvular

O teste genético pode confirmar se você corre o risco de desenvolver mixomas cardíacos relacionados ao complexo de Carney.

esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa (TSC) é outro tipo de condição que causa tumores cardíacos conhecidos como rabdomiomas. Como o TSC afeta o sistema nervoso central, pode levar a sintomas como:

• convulsões
• deficiências cognitivas
• problemas comportamentais
• anormalidades da pele
• doença renal

Embora a gravidade dos sintomas possa variar de leve a grave.

A maioria das pessoas é diagnosticada com TSC no início, no primeiro ano de suas vidas, por meio de uma combinação de exame físico e tomografia computadorizada ou ressonância magnética cerebral. No entanto, sinais e sintomas mais sutis podem deixar o TSC não reconhecido ou diagnosticado erroneamente por anos.

síndrome de Gorlin

Uma condição rara chamada síndrome de Gorlin pode causar fibromas cardíacos. Esses fibromas são tipicamente detectados no nascimento ou logo após.

Para alguns, esses fibromas cardíacos podem ser assintomáticos. Para outros, esses fibromas podem levar a arritmias ou obstruir o fluxo sanguíneo.

O teste genético pode ser realizado para diagnosticar a síndrome de Gorlin. A partir daí, um ecocardiograma pode ser usado para verificar se há fibromas cardíacos.

O take-away

Se alguém da sua família foi diagnosticado com uma doença cardíaca hereditária, converse com seu médico de cuidados primários ou um cardiologista sobre seu risco.

Seu médico pode recomendar consultar um conselheiro genético. Dependendo do histórico familiar e dos resultados dos testes, o conselheiro pode recomendar testes genéticos.

É importante detectar precocemente doenças cardíacas hereditárias. Iniciar um tratamento, se necessário, pode ajudar a proteger seu coração e sua saúde geral no futuro.