A síndrome de Turner é uma condição cromossômica envolvendo os cromossomos sexuais de uma pessoa. A síndrome de Turner ocorre quando um dos cromossomos X (cromossomos sexuais) está ausente ou parcialmente ausente após a concepção.
Na síndrome de Turner em mosaico, um cromossomo X está faltando em algumas células em pessoas designadas como mulheres no nascimento.
Continue lendo para saber mais sobre o que causa a síndrome de Turner em mosaico, quais podem ser os sintomas e quais tratamentos estão disponíveis.
O que é a síndrome de Turner em mosaico?
Os cromossomos são os que carregam a informação genética (também chamada de DNA) de cada célula por todo o corpo humano. Cada pessoa nasce com 23 pares de cromossomos – 46 no total – incluindo um par de cromossomos sexuais, X e Y.
A síndrome de Turner afeta pessoas que foram designadas como mulheres no nascimento. Enquanto as pessoas designadas como mulheres no nascimento normalmente têm dois cromossomos X (XX), as pessoas com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X.
Como falta muita informação genética em um estágio tão inicial de desenvolvimento, a síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo falha no desenvolvimento dos ovários, defeitos cardíacos e baixa estatura.
Existem dois tipos principais de síndrome de Turner:
- Monossomia X Síndrome de Turner: Este tipo é definido como uma perda completa do segundo cromossomo X.
- Síndrome de Mosaic Turner: Este tipo é definido como uma perda parcial do segundo cromossomo X.
Em geral, os sintomas de pessoas com síndrome de Turner em mosaico tendem a ser menos graves do que os sintomas de pessoas com síndrome de Turner completa. Isso ocorre porque o número de células afetadas pelo cromossomo X ausente ou deficiente é menor com o mosaicismo.
Algumas células contêm os habituais dois cromossomos XX e, portanto, não contribuem para problemas de saúde.
Quais são os sintomas da síndrome de Turner em mosaico?
Os sintomas podem variar muito entre pessoas com síndrome de Turner em mosaico. Algumas pessoas podem nem perceber que têm essa condição até a puberdade ou mais tarde na vida.
Os sintomas podem incluir:
- Altura baixa
-
amenorréia ou falta de menstruação
-
infertilidade por problemas de ovário
-
doença cardíaca congênita, como válvula aórtica bicúspide
- dificuldades com a consciência espacial
-
problemas de audição de infecções de ouvido repetidas
Além desses sintomas, uma pessoa com síndrome de Turner em mosaico pode apresentar certas características físicas, incluindo:
- linha fina na parte de trás da cabeça
- unhas arrebitadas estreitas
- pele de teia no pescoço
- peito largo “escudo” com mamilos largos
- mãos e pés inchados (linfedema)
- pintas pigmentadas (nevos)
Novamente, esses sintomas podem ser mais leves do que as pessoas com síndrome de Turner completa. A
O que significa “intersexo”?
Durante o processo de diagnóstico, você pode ouvir o termo “intersexo”.
Medicamente, o termo significa simplesmente que uma pessoa tem características biológicas de mais de um sexo. Pode significar que uma pessoa tem características externas de um sexo, mas anatomia reprodutiva interna de outro sexo. Por exemplo, uma pessoa pode nascer com pênis e ovários.
No caso da síndrome de Turner, o termo “intersexo” refere-se ao material genético. Embora a anatomia reprodutiva externa possa parecer feminina, alguns ou todos os pares de cromossomos sexuais, que normalmente determinam as características físicas da anatomia reprodutiva, podem não ter o segundo cromossomo X. Por esta razão, a síndrome de Turner é considerada uma “condição intersexual”.
No entanto, é provável que as pessoas com síndrome de Turner em mosaico sejam atribuídas ao sexo feminino no nascimento e nunca exibam nenhuma característica intersexual, exceto alterações no segundo cromossomo X em algumas células do corpo.
“Intersexo” também tem um significado em um contexto social mais amplo. O “I” em LGBTQIA+ é para “intersexo”. As pessoas com traços intersexuais podem se identificar como homem ou mulher em vez de intersexo. Algumas pessoas podem não saber que possuem características intersexuais, como alterações em seus cromossomos ou órgãos internos.
A linguagem é importante
No passado, o termo “hermafrodita” era usado em vez de “intersexo”. Este termo agora está desatualizado e considerado muito ofensivo.
O que causa a síndrome de Turner em mosaico?
A síndrome de Turner é
A forma de mosaico desta condição é causada por uma perda parcial do segundo cromossomo X. A forma de um cromossomo é causada por uma perda completa do segundo cromossomo X.
Um estudo de 2013 descobriu que entre 30% e 40% das pessoas com síndrome de Turner têm a forma de mosaico.
O que causa a perda desse segundo cromossomo sexual ainda não é totalmente compreendido. Os pesquisadores acreditam que isso pode acontecer aleatoriamente durante a reprodução. Pode ocorrer logo após o encontro do esperma com o óvulo ou no início do desenvolvimento fetal.
A síndrome de Turner não parece ser herdada geneticamente. Isso significa que não é executado em famílias.
Como é diagnosticada a síndrome de Turner em mosaico?
O diagnóstico geralmente é feito após o nascimento do bebê, na infância ou na adolescência. As características físicas de bebês com síndrome de Turner podem ser reconhecíveis no nascimento ou surgir durante a infância.
Se seu filho apresentar sinais após o nascimento, o pediatra poderá solicitar exames, como:
- Exames de sangue para examinar os cromossomos: Testes de cromossomos como cariótipo são usados para identificar se algum cromossomo ou material cromossômico está ausente ou alterado.
- ressonância magnética: As ressonâncias magnéticas produzem imagens que podem ser usadas para detectar problemas no coração, fígado ou rins.
- Teste cardíaco: Testes como ecocardiograma podem ser usados para avaliar problemas cardíacos.
- Exames de ouvido, nariz e garganta (ENT): Esses testes podem ajudar a detectar problemas auditivos.
- Outros testes: Testes como testes de função da tireoide, testes de função hepática e triagem de pressão alta podem ser usados para ajudar a diagnosticar condições que afetam órgãos ou sistemas do corpo.
Diagnóstico pré-natal (durante a gravidez)
Em alguns casos, um médico pode diagnosticar a síndrome de Turner antes do nascimento do bebê por meio de testes genéticos pré-natais. Em particular, a cariotipagem pode ser realizada por amostragem do sangue da mãe, medula óssea ou outro tecido que possa identificar quaisquer anormalidades cromossômicas no feto.
O ultrassom também pode ajudar os médicos a diagnosticar a síndrome de Turner durante a gravidez. Alguns bebês podem ter linfedema (inchaço) ou problemas nos rins ou no coração que são visíveis nas ultrassonografias pré-natais.
Existe um tratamento para a síndrome de Turner em mosaico?
Não há cura para a síndrome de Turner. Em vez disso, o tratamento visa abordar quaisquer sinais ou sintomas que uma pessoa com síndrome de Turner esteja experimentando. O tratamento varia de acordo com a pessoa e suas necessidades.
A
Isso significa que algumas pessoas podem ter síndrome de Turner em mosaico que não causa sintomas ou problemas de saúde, portanto, não há necessidade de tratamento.
Caso contrário, as opções de tratamento podem incluir:
- Terapia com hormônio de crescimento: A terapia com hormônio de crescimento pode ajudar a tratar a baixa estatura.
- Terapia hormonal com estrogênio ou progesterona: A terapia hormonal, como a terapia com estrogênio ou progesterona, pode ajudar a abordar o desenvolvimento sexual.
- Apoio psicológico: O apoio psicológico, como terapia cognitivo-comportamental e outros tipos de aconselhamento, pode ajudar a lidar com problemas de depressão, estresse ou aprendizado que as pessoas com síndrome de Turner podem ter.
Qual é a perspectiva para as pessoas que têm síndrome de Turner em mosaico?
Os sintomas da síndrome de Turner em mosaico tendem a ser
O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar nos problemas de crescimento e desenvolvimento antes e durante a puberdade. Dito isto, nem todas as pessoas com síndrome de Turner em mosaico terão atrasos em seu desenvolvimento. Ou, se o fizerem, esses problemas podem ser apenas menores.
Perguntas frequentes
As pessoas com síndrome de mosaic turner têm problemas de fertilidade?
A maioria das pessoas com mosaico de Turner tem fertilidade reduzida ou infertilidade. A fertilização in vitro pode ajudar a resolver problemas de fertilidade.
No entanto, as pessoas com síndrome de Turner em mosaico que engravidam correm o risco de complicações relacionadas à pressão arterial, que podem levar ao parto prematuro ou à restrição do crescimento fetal.
A gravidez em pessoas com síndrome de Turner em mosaico também está associada a um risco aumentado de complicações maternas, incluindo problemas cardíacos como dissecção aórtica e ruptura aórtica.
Existe uma relação entre a síndrome de Turner em mosaico e o autismo?
Resumindo
A síndrome de Mosaic Turner é uma anormalidade do desenvolvimento envolvendo os cromossomos sexuais. A síndrome de Turner ocorre quando um dos cromossomos X (cromossomos sexuais) está ausente ou parcialmente ausente após a concepção.
O tratamento pode ajudar com problemas de saúde específicos de uma pessoa, mas pode não ser necessário se os sintomas forem leves.
As pessoas com esta condição podem ter uma série de problemas de saúde e desenvolvimento, mas geralmente podem levar uma vida saudável.
0 Comments