O que você deve saber sobre a esclerose lateral primária

Quais são os sintomas?

Sinais e sintomas de PLS variam de pessoa para pessoa. Os sintomas podem se desenvolver lentamente ao longo do tempo e geralmente começam nas pernas antes de se desenvolverem em outras partes do corpo.

Os sintomas podem incluir:

• fraqueza muscular, rigidez e espasmos
• movimento lento
• problemas para andar
• problemas de equilíbrio
• falta de jeito

• disartria (dificuldade em formar palavras, fala arrastada)

• disfagia (dificuldade para engolir e mastigar)

• problemas de controle da bexiga
• problemas respiratórios

Os pesquisadores também compartilham que as pessoas com PLS podem ter alterações cognitivas e comportamentais. Isso pode incluir problemas de memória, interações sociais e humor.

O que causa a PLS?

Não sabemos exatamente o que causa PLS. A maioria dos casos ocorre sem histórico familiar ou outra causa raiz identificável.

Em geral, as doenças do neurônio motor são causadas por problemas nas células nervosas que enviam informações do cérebro e da medula espinhal para os músculos do corpo. Quando essas mensagens são interrompidas, o controle de uma pessoa sobre seus músculos é afetado e ela pode ter problemas com movimentos voluntários.

Com PLS de início adulto, esses problemas geralmente começam em algum lugar entre as idades de 40 e 60. A desordem é ligeiramente mais comum em pessoas designadas como homens ao nascer do que em pessoas designadas como mulheres ao nascer.

Esclerose lateral primária juvenil

A esclerose lateral primária juvenil é causada por uma mutação genética. Neste caso, é uma mutação para o ALS2 ou ERLIN2 genes que uma criança deve herdar de ambos os pais (herança autossômica recessiva).

O ALS2 O gene é responsável por produzir uma proteína chamada alsina no organismo que faz com que as células dos neurônios motores funcionem. Quando esta proteína é interrompida, afeta a função muscular voluntária de uma criança.

O início da PLS juvenil ocorre quando a criança tem entre 2 e 11 anos de idade. Assim como na PLS de início adulto, os sintomas da PLS juvenil variam para cada indivíduo.

Como a PLS é diagnosticada?

Não há um teste único para PLS. O diagnóstico é feito por exclusão de outras doenças. Por esses motivos, o diagnóstico pode ser complicado e levar algum tempo. Na verdade, os neurologistas podem esperar pelo menos 3 a 4 anos para fazer um diagnóstico final.

PLS também compartilha características com outros distúrbios neurológicos. Por exemplo, a esclerose lateral amiotrófica (ALS) é um distúrbio neuromuscular com sintomas semelhantes e, nos estágios iniciais da PLS, os sintomas podem inicialmente ser confundidos com a ELA dominante motora superior. Um médico pode levar vários anos para distinguir PLS de ALS.

PLS também pode inicialmente ser confundido com paraplegia espástica hereditária.

O diagnóstico pode incluir:

• Exame físico: Isso é feito para observar mudanças de movimento, fraqueza e espasticidade.
• Exames laboratoriais (exames de sangue): Estes são para descartar infecções e outros problemas.
• Ressonância magnética (RM): As ressonâncias magnéticas ajudam os profissionais médicos a visualizar o cérebro e a coluna vertebral.
• Eletromiograma (EMG): EMGs são feitos para avaliar a função muscular e do neurônio motor inferior.
• Velocidade de condução nervosa (NCV): Isso também é conhecido como estudo de condução nervosa.
• Punção lombar: Também chamado de punção lombar, é feito para examinar o líquido cefalorraquidiano.
• Teste genético: Isso pode ser útil se houver suspeita de esclerose lateral primária juvenil.

Como o PLS progride ao longo do tempo?

Sintomas de PLS geralmente desenvolve lentamente, mas a progressão varia de acordo com o indivíduo. O distúrbio pode progredir ao longo de alguns anos a algumas décadas.

Você pode notar sintomas nos músculos das pernas de uma perna antes da outra. Com o tempo, essas sensações podem se espalhar para os músculos do braço e os músculos bulbares (aqueles na base do cérebro). A doença pode até progredir para os músculos da face ou dificultar a respiração ou a deglutição.

À medida que o PLS progride, a mobilidade e a comunicação podem se tornar mais difíceis, o que também pode limitar a independência de uma pessoa. Dito isto, nem todo mundo que tem PLS experimentará todos os sintomas possíveis. E os sintomas que se desenvolvem podem não acontecer todos ao mesmo tempo.

Existem tratamentos para PLS?

Não há cura para PLS. Embora a progressão dos sintomas possa variar de pessoa para pessoa, nem sempre é fatal e as pessoas podem ter uma expectativa de vida normal.

O tratamento se concentra nos sintomas que uma pessoa está experimentando:

• Várias terapias: Certas terapias podem ser usadas para ajudar com fraqueza muscular, mobilidade articular e tarefas diárias. Eles podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e reabilitação.
• Medicamentos: Por exemplo, relaxantes musculares, como baclofeno, tizanidina e benzodiazepínicos, podem ajudar na espasticidade muscular. Medicamentos para a dor, vendidos sem receita (OTC) ou prescritos, podem ajudar com o desconforto. Os antidepressivos podem ajudar na depressão.
• Dispositivos médicos: Dispositivos médicos como bengalas, cadeiras de rodas, aparelhos ortodônticos e sintetizadores de fala podem ajudar as pessoas a lidar com problemas de mobilidade e recuperar alguma independência nas atividades cotidianas.

Testes clínicos

Ensaios clínicos são estudos que permitem aos pesquisadores examinar as condições mais de perto, incluindo causas subjacentes ou possíveis tratamentos.

A Biblioteca de Medicina dos Estados Unidos mantém um banco de dados online de ensaios clínicos. Para obter mais informações sobre ensaios anteriores e ensaios que atualmente estão recrutando pessoas com PLS, consulte Clinicaltrials.gov.

Apoio emocional e recursos adicionais

Ser diagnosticado com um distúrbio raro pode ser difícil tanto física quanto emocionalmente. Muitas pessoas experimentam uma variedade de emoções e também podem desenvolver depressão clínica.

Se você foi diagnosticado com PLS, entre em contato com seu médico para perguntar sobre grupos de apoio em sua área. Os grupos não podem ser chamados de “grupos PLS” especificamente. Em vez disso, eles podem estar sob a égide de distúrbios do neurônio motor (MND).

Outros recursos incluem:

• Grupo de Apoio a Doenças do Neurônio Motor (Facebook)

• Aliança Internacional de Associações de ELA/MND

• Motor Neurone Disease Association (Reino Unido)

Remover

Marque uma consulta com seu médico se sentir fraqueza ou rigidez repentina nas pernas ou outros sintomas preocupantes, como dificuldade para falar ou engolir.

Nem todos os problemas musculares ou alterações de movimento estão relacionados a distúrbios do neurônio motor. Mesmo que o seu seja, pode levar algum tempo para ser diagnosticado com PLS. Seu médico pode ajudá-lo a obter tratamento e diferentes terapias para ajudar com seus sintomas enquanto aguarda um diagnóstico.