Tudo o que você precisa saber sobre a síndrome de Cockayne

A SC é uma doença genética rara que pode causar baixa estatura, deficiência visual e envelhecimento prematuro. Outro comum os sintomas da SC incluem fotossensibilidade e dificuldades neurológicas, como demência, são possíveis. A síndrome é progressiva, o que significa que piora com o tempo.

Existem três tipos:

• Tipo I (forma clássica): Esse tipo aparece antes da criança completar um ano de idade e progride com o tempo.
• Tipo II (início precoce): Este tipo aparece ao nascer e é o mais forte forma.
• Tipo III (leve, atípico): Este tipo aparece mais tarde na vida e é a forma mais rara.

Alguns pesquisadores consideram a CS mais como um espectro do que como três tipos distintos.

Os sintomas e o início dos sintomas variam de acordo com o tipo de SC que uma pessoa tem. Uma pessoa pode ter apenas sintomas leves, enquanto os sintomas de outra pessoa podem ser muito mais forte.

Os possíveis sintomas incluem:

Face

• olhos fundos
• orelhas grandes
• aparência geral mais velha para a idade de uma pessoa
• posicionamento atípico dos dentes que aumenta a probabilidade de cáries
• nariz fino
• maxilar superior e inferior salientes (prognatismo)

Olhos

• atrofia das fibras nervosas do olho (atrofia óptica)
• catarata
• olhos cruzados (estrabismo)
• hipermetropia
• dificuldade em fazer lágrimas
• incapacidade de fechar as pálpebras completamente
• nistagmo
• fotofobia
• degeneração da retina
• sensibilidade à luz (fotossensibilidade)
• olhos pequenos (microftalmia)
• olhos fundos ou olhos que parecem irregulares (enoftalmia)
• coloração incomum da retina

Pele

• pele com coloração azulada (cianose)
• pele fria
• pele que cicatriza facilmente
• capacidade reduzida de suar (anidrose)

Musculoesquelético

• baixa estatura (nanismo)
• braços e pernas longos (em relação à baixa estatura)
• cabeça pequena (microcefalia)
• dificuldades com equilíbrio e caminhada
• grandes articulações
• perda muscular (atrofia)
• coluna curvada lateralmente (cifose)

Neurológico e de desenvolvimento

• problemas do sistema nervoso (epilepsia)
• movimentos involuntários, como tremores
• atrasos no desenvolvimento

Outros sintomas

• envelhecimento prematuro (semelhante ao observado na progéria)
• distúrbios da fala
• Perda de audição
• cárie dentária
• problemas renais ou hepáticos
• pressão alta (hipertensão)
• depósitos de gordura ao redor do coração
• fígado aumentado (hepatomegalia)
• cabelos prematuramente grisalhos

A SC é causada por mutações genéticas, ou alterações, no ERCC8 ou ERCC6 genes.

• ERCC8 controla a produção de uma proteína chamada CS A.
• ERCC6 controla a produção de uma proteína chamada CS B.

Ambas as proteínas desempenham um papel importante na capacidade do organismo de reparar danos ao DNA. Quando esse processo está prejudicado, significa que as células não pode funcionar corretamente.

Essas alterações genéticas ocorrem por meio de algo chamado herança autossômica (recessiva). Isto significa que para uma pessoa herdar a doença, ela deve herdar uma cópia de um gene de cada pai durante a concepção.

Novamente, a CS é herdada dos pais durante a concepção – quando o espermatozoide encontra o óvulo. Se você tem histórico familiar de SC, pode correr maior risco de transmiti-lo aos seus filhos.

Mesmo que seu filho não desenvolva a síndrome (é necessária uma cópia de cada pai para que a síndrome surja), ele pode ser portador assintomático.

Existe cura para CS. O tratamento visa tratar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.

• Assistência alimentar: Uma sonda nasogástrica ou gastrostomia (sonda de alimentação) pode ajudar bebês e crianças a obter a nutrição necessária.
• Cuidados com a visão: A catarata é tratada com cirurgia. O estrabismo (olhos cruzados) é tratado com adesivos e terapia visual. Problemas de visão e sensibilidade à luz são tratados com óculos e óculos de sol.
• Cuidado dental: Os exames dentários de rotina ajudam a prevenir e tratar as cáries.
• Cuidados com a pele: Usar protetor solar (FPS Mais de 50), roupas com proteção ultravioleta (UV), chapéus e outros itens de proteção podem ajudar no tratamento da fotossensibilidade. As pessoas também podem precisar evitar luz artificial que contenha radiação UV.
• Tratamentos de suporte: Fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e apoio à aprendizagem podem ser úteis caso a caso para lidar com atrasos físicos e de desenvolvimento. Algumas pessoas podem precisar de espartilhos, cadeiras de rodas ou outros dispositivos médicos para apoiar o corpo ou ajudar nos movimentos.
• Outros tratamentos: Os aparelhos auditivos podem ser usados ​​para resolver problemas auditivos e os medicamentos podem ajudar a resolver outros problemas de saúde, conforme necessário.

A CS afeta a expectativa de vida de uma pessoa e depende do tipo. Os piores resultados em todos tipos resultam de pneumonia e outras doenças respiratórias.

Os médicos diagnosticam a SC após observação de certas características físicas e outros sintomas, bem como por meio de exames laboratoriais.

Os testes incluem:

• Teste genético: Esses testes envolvem uma amostra de sangue onde os técnicos de laboratório procuram mutações no ERCC6 ou ERCC8 genes.
• Biópsia de pele: uma biópsia de pele envolve uma amostra de células da pele (fibroblastos) que é estudada em laboratório para verificar a taxa de reparo do tecido; uma pessoa com SC pode ter um lento Taxa de reparo do DNA.

Você não pode impedir o CS. É uma doença genética com a qual uma pessoa nasce e permanece por toda a vida.

Se você ou seu parceiro têm histórico familiar da síndrome, considere marcar uma consulta com um conselheiro genético. O teste genético pode revelar se você é portador da mutação no ERCC6 ou ERCC8 genes. A partir daí, você pode determinar o risco de ter um filho com o transtorno.

Quando o CS foi descoberto?

Dr. Cockayne descreveu pela primeira vez a síndrome em 1936. Ele observou um irmão e uma irmã que nasceram com “nanismo com atrofia da retina e surdez.”

Quantas pessoas hoje são afetadas pela SC?

Os especialistas estimam que existam menos de 5.000 pessoas vivendo com SC nos Estados Unidos.

Onde posso encontrar suporte?

Não existem muitos grupos de apoio específicos para CS. Dois que estão ativos online incluem Share and Care Cockayne Syndrome Network e Amy and Friends. Um médico ou profissional de saúde pode ter sugestões adicionais de apoio.

CS é um cru distúrbio genético que uma pessoa herda de ambos os pais durante a concepção. Em última análise, a CS reduz a expectativa de vida, dependendo do tipo de pessoa. Dito isto, o tratamento pode abordar vários problemas de saúde e desenvolvimento geral para melhorar a qualidade de vida.