A síndrome de Kabuki é uma condição genética rara que afeta vários sistemas do corpo. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem variar de leve a grave. Não há cura. O tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A síndrome de Kabuki pode afetar as características faciais, o sistema esquelético e outros sistemas do corpo de uma pessoa. Embora a síndrome seja congênita – o que significa que as crianças nascem com ela – as características nem sempre estão presentes no nascimento. Os sinais se desenvolvem com o tempo e podem ser diferentes de pessoa para pessoa.
O que é a síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki é uma doença genética rara. Cerca de 1 em cada 32.000 bebês nascidos pode ser afetado. Embora a síndrome tenha sido reconhecida pela primeira vez no Japão, houve mais de 400 casos geneticamente verificados relatados em todo o mundo.
Foi descoberto por médicos japoneses em 1981 e recebeu o nome de “Kabuki” porque as características são semelhantes às destacadas pela maquiagem no teatro japonês (kabuki).
Quais são os sintomas e características da síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki afeta vários sistemas do corpo. Aqui estão alguns dos sintomas e características.
características faciais
Algumas das características físicas mais comuns incluem olhos espaçados, nariz achatado e fenda palatina ou palato alto.
Outras características faciais são:
- orelhas proeminentes/de implantação baixa
- fissuras palpebrais largas (aberturas entre as pálpebras)
- pálpebras inferiores evertidas (voltadas para fora)
- arco de sobrancelha notável
- cílios notáveis
- cavidades labiais (depressões semelhantes a cavidades nos lábios)
- esclera azul (tingimento azul no branco dos olhos)
- estrabismo
- micrognatia
- microcefalia
Crescimento e características do sistema esquelético
Problemas do sistema músculo-esquelético também são comuns e incluem:
- baixa estatura
- escoliose
- dedos mais curtos que a média
- articulações hipermóveis
As crianças também podem ter atrasos no crescimento após o nascimento.
deficiência intelectual
As crianças podem ter QIs mais baixos ou dificuldades de aprendizagem que geralmente variam de leve a moderada. Algumas crianças podem não ter deficiência intelectual.
Outras características
Outros possíveis efeitos na saúde podem incluir:
- cardiovascular – estreitamento da aorta ou septo atrial ou defeitos do septo ventricular
- Perda de audição
- rins – displasia renal ou hidronefrose
- falta de dentes
- sistema imunológico – púrpura trombocitopênica idiopática
- testículos que não desceram
- infecções de ouvido recorrentes
- epilepsia
- hipotonia
- puberdade precoce
- ganho de peso na puberdade
- dificuldades de sono
- problemas de comportamento
- transtorno de ansiedade
- transtorno de déficit de atenção e hiperatividade
- transtorno do espectro autista
O que causa a síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki é causada por uma mutação genética no KMT2D ou KDM6A genes.
Em alguns casos, a síndrome de Kabuki pode ocorrer em famílias. Quando é transmitido, é
A maioria das pessoas com síndrome de Kabuki, especialmente se for causada por alterações no KMT2D gene, não têm histórico familiar. Isso significa que a mutação ocorre aleatoriamente.
Quais são os fatores de risco para a síndrome de Kabuki?
Na maioria das vezes, a síndrome de Kabuki acontece aleatoriamente. Não há fatores de risco específicos nesses casos ou formas de evitar que isso aconteça.
Quando é herdado, o principal fator de risco é ter um pai com síndrome de Kabuki cujo DNA abriga a mutação. Por exemplo, as pessoas que abrigam uma cópia do mutante KMT2D gene têm 50% de chance de passá-lo para uma criança, que também desenvolve a síndrome de Kabuki.
Qual é o tratamento para a síndrome de Kabuki?
Não há cura. O tratamento se concentra no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações. As opções incluem:
- Medicamentos: antiepilépticos, hormônio do crescimento, etc.
- Cirurgia: para defeitos cardíacos, perda auditiva ou reconstrução de características físicas anormais (como orelhas de implantação baixa proeminentes, estrabismo e testículos que não desceram)
-
Terapias:
- fisioterapia
- terapia ocupacional
- terapia de fala
- Tratamentos ortopédicos: como cirurgia, para tratar hipermobilidade articular ou escoliose
- Oftalmológico: cuidado para resolver problemas oculares e de visão
seu local
Qual é a perspectiva para pessoas com síndrome de Kabuki?
Como a síndrome de Kabuki foi descoberta recentemente, não há muita informação sobre as perspectivas de longo prazo para aqueles com a doença. No geral, as pessoas podem ter uma expectativa de vida normal, mas podem ter problemas de saúde – como diabetes e doenças cardiovasculares – que podem exigir cuidados médicos contínuos.
Como a síndrome de Kabuki é diagnosticada?
O diagnóstico da síndrome de Kabuki pode ser feito de duas maneiras:
- Teste genético: O teste genético é feito através de amostras de sangue. Se o exame de sangue do seu filho não mostrar uma mutação no KMT2D ou KDM6A genes, um médico ou profissional de saúde pode realizar testes adicionais.
- Exame físico: Um exame físico permite que um pediatra avalie a saúde geral do seu filho, observe as características físicas da síndrome e avalie outros sinais.
Quais profissionais de saúde podem tratar alguém com síndrome de Kabuki?
Como a síndrome de Kabuki afeta vários sistemas do corpo, pode ser necessário consultar uma equipe de profissionais de saúde para atendimento.
| Especialista | Razão | Frequência |
|---|---|---|
| Pediatra | avaliação do crescimento – altura e peso | em cada consulta |
| Oftalmologista | avaliação da visão | todo ano |
| Audiologista | avaliação auditiva | todo ano |
| Ortopedista | avaliação para escoliose | em todas as consultas até que a criança esteja totalmente crescida |
| Endocrinologista | teste de função da tireoide | a cada 2–3 anos |
| imunologista | hemograma completo | a cada 2–3 anos |
| Misc. | Avaliação de Desenvolvimento e Aprendizagem | em cada visita nos anos escolares |
Seu filho pode precisar de especialistas adicionais, dependendo de seus problemas de saúde.
Esses especialistas podem incluir:
-
cardiologistas
- nefrologistas
- neurologistas
- médicos de ouvido, nariz e garganta
-
fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos
- especialistas em odontologia
- cirurgiões plásticos
Perguntas frequentes
A síndrome de Kabuki afeta principalmente pessoas de ascendência japonesa?
Não. A síndrome foi descoberta pela primeira vez no Japão, mas tem sido observada em pessoas de diferentes países e etnias.
Como saber se sou portador da síndrome de Kabuki?
Você pode não necessariamente saber que tem a síndrome de Kabuki, principalmente se os sintomas forem muito leves. Se você suspeitar que pode carregar a mutação, fale com um conselheiro genético sobre o teste genético.
Onde posso encontrar mais informações e suporte para essa condição?
A Kabuki Syndrome Foundation mantém uma lista de grupos de apoio nos Estados Unidos e em todo o mundo. Por exemplo, há um grupo em Wisconsin chamado Kabuki Karnival e a KS Network na Holanda.
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A síndrome de Kabuki é uma condição genética que afeta muitos sistemas do corpo. As pessoas que o têm podem apresentar uma ampla gama de sintomas.
Trabalhar em estreita colaboração com uma equipe de suporte médico e de desenvolvimento garantirá que seu filho receba os cuidados de que precisa para prosperar.
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