Artrogripose é um grupo de sintomas caracterizados por articulações rígidas ou imóveis. A condição geralmente é óbvia no nascimento e requer tratamentos precoces, como fisioterapia e, menos comumente, cirurgia.
Ter um filho com uma doença rara pode ser estressante e solitário. Se seu filho recebeu recentemente um diagnóstico de artrogripose, um conjunto de sintomas caracterizados por articulações rígidas ou imóveis, você provavelmente tem muitas perguntas sobre como será o caminho a seguir. O que causou a artrogripose do seu filho? Quais tratamentos estão disponíveis? E como a artrogripose afetará o futuro do seu filho?
Continue lendo para saber mais sobre a artrogripose: o que é, quais são seus principais sintomas, como é diagnosticada, como é tratada e quais são as perspectivas para as pessoas que vivem com artrogripose.
O que é artrogripose?
Artrogripose, ou artrogripose múltipla congênita, refere-se a um grupo de sintomas em que há rigidez nas articulações e onde as articulações podem ser fixadas em certas posições, como dobradas ou endireitadas.
A artrogripose não é um diagnóstico oficial, mas sim uma descrição dos sintomas que podem ser atribuídos a várias causas ou condições. Normalmente, diz-se que uma criança apresenta sintomas de artrogripose quando mais de duas articulações são afetadas no nascimento.
A artrogripose é uma doença congênita. Geralmente é observado no nascimento, embora às vezes possa ser observado durante a gravidez. A artrogripose é rara; é visto em cerca de
Quais são os sintomas e características da artrogripose?
Os sintomas da artrogripose variam amplamente de uma criança para outra e podem ser leves, moderados ou graves. Mais de uma articulação é afetada, e as áreas mais comuns são as articulações das pernas e braços. Outras articulações também podem ser afetadas, como:
- ombros
- quadris
- pulsos
- tornozelos
- Dedos das mãos e dos pés
- cotovelos
- articulações nas costas
- mandíbulas
O sintoma mais típico da artrogripose é rigidez e diminuição da mobilidade na articulação. Muitas crianças não têm nenhum movimento na articulação e seus membros ficam presos em uma posição dobrada ou reta. A artrogripose também afeta os músculos, levando a músculos subdesenvolvidos.
Quais são as causas da artrogripose?
A artrogripose pode ser atribuída a várias causas diferentes e, em alguns casos, várias causas são possíveis ao mesmo tempo.
Um fator principal é a diminuição do movimento fetal no útero, que pode resultar de qualquer um dos seguintes:
- problemas neurológicos
- problemas musculares
-
doença materna durante a gravidez
- distúrbios do tecido conjuntivo
- diminuição do espaço para movimentação adequada no útero
Quando um feto não consegue se mover adequadamente durante a gravidez, as articulações podem não se desenvolver adequadamente.
Também pode haver fatores genéticos em jogo quando se trata do desenvolvimento da artrogripose. Várias doenças genéticas diferentes podem ser responsáveis pelo surgimento da artrogripose, incluindo:
- traços autossômicos recessivos, autossômicos dominantes ou ligados ao cromossomo X
- distúrbios cromossômicos, como trissomia 18
- distúrbio do tecido conjuntivo
- distúrbios do sistema nervoso central ou do sistema nervoso periférico
- distúrbios musculares intrínsecos
Quais são os fatores de risco para artrogripose?
A artrogripose pode afetar qualquer pessoa, mas alguns indivíduos podem ser mais propensos a tê-la. A artrogripose é igualmente comum naqueles designados como homens ao nascer e naqueles designados como mulheres ao nascer. É mais provável que ocorra em pessoas de ascendência asiática, europeia e africana.
Bebês nascidos de pais com certas condições, como esclerose múltipla, distrofia miotônica e diabetes, podem ser
Ter certos fatores genéticos e cromossômicos também pode aumentar o risco de artrogripose.
Qual é o tratamento para artrogripose?
Os planos de tratamento para artrogripose são individualizados e variam de uma pessoa para outra. Geralmente, é necessária uma combinação de fisioterapia, terapia ocupacional e, às vezes, cirurgia. De qualquer forma, quanto mais cedo o tratamento for iniciado, mais favorável será o resultado.
A maioria das crianças começa a fisioterapia quando bebês. A fisioterapia pode melhorar a mobilidade articular e diminuir as chances de os músculos mostrarem sinais de atrofia, que é a perda ou adelgaçamento do tecido muscular. Algumas crianças recebem talas que são usadas nos joelhos e pés para promover o movimento muscular típico. Às vezes, é usada fundição em série de juntas imóveis.
Algumas crianças necessitam de cirurgia para artrogripose. As cirurgias podem melhorar o posicionamento das articulações e permitir que as articulações se tornem mais móveis. Raramente, uma transferência de tendão é realizada em um esforço para aumentar a função muscular e articular.
Qual é a perspectiva para pessoas com artrogripose?
É importante entender que a artrogripose não é uma doença progressiva: ela não piora com o tempo. De fato, com a fisioterapia, a maioria das crianças consegue melhorar o funcionamento de suas articulações.
Como a artrogripose é diagnosticada?
A maioria das pessoas recebe um diagnóstico de artrogripose no nascimento ou logo após o nascimento. Alguns recebem um diagnóstico no útero por meio de ultrassom. Um diagnóstico geralmente é feito após a observação de sintomas físicos e um histórico médico completo.
Depois que a artrogripose é diagnosticada, vários testes podem ser realizados para entender o que está causando a artrogripose. Esses testes podem incluir:
- condução nervosa
- biópsia muscular
- eletromiografia
- sequenciamento completo do genoma
Membros da equipe médica
Quando se trata de tratar artrogripose, uma abordagem multidisciplinar é melhor, o que significa que muitas vezes é necessário ter uma equipe de diversos médicos. Algumas das pessoas que podem trabalhar com você no tratamento da condição de seu filho incluem:
- pediatras
- geneticista
- fisioterapeutas
- terapia ocupacional
- ortopedistas
- neurologistas
Perguntas frequentes
A artrogripose diminui a expectativa de vida?
Não. As pessoas que vivem com artrogripose têm
Como as pessoas com artrogripose se comportam emocionalmente?
O apoio é fundamental quando se trata de controlar os efeitos emocionais da artrogripose. A
Onde posso obter suporte para artrogripose?
Considere entrar em contato com o Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. A organização oferece eventos, suporte e subsídios para cobrir despesas médicas.
Resumindo
Viver com uma condição rara, como a artrogripose, ou cuidar de uma criança que a tenha, pode ser incrivelmente difícil. Embora a artrogripose possa ser desafiadora, existem opções de tratamento, e a maioria das crianças com artrogripose cresce para viver uma vida plena e saudável.
Fique em contato com os profissionais de saúde enquanto navega na artrogripose e nunca hesite em contatá-los com perguntas.
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