Compreendendo o câncer gástrico hereditário difuso (HDGC)

HDGC é uma síndrome rara de câncer hereditário que aumenta o risco de câncer de estômago difuso e câncer de mama lobular.

As síndromes de câncer hereditário são distúrbios que aumentam o risco de desenvolver certos tipos de câncer devido a mutações em um ou mais genes herdados de seus pais.

HDGC atende por outros nomes, como:

• câncer familiar difuso do estômago
• adenocarcinoma gástrico difuso hereditário
• câncer gástrico difuso familiar
• câncer difuso hereditário do estômago

Mutações no CDH1 gene são mais associados com HDGC. A idade média de início para HDGC é 38 anos. A maioria das pessoas é diagnosticada antes 40 anos.

O risco estimado de desenvolver câncer gástrico aos 80 anos é 70% para homens e 56% para mulheres. As mulheres com esta mutação também têm uma estimativa 42% chance de desenvolver câncer de mama lobular aos 80 anos.

O câncer de estômago difuso é um tipo de câncer de estômago que tende a causar um espessamento da parede do estômago sem causar um tumor distinto. Também é chamado de adenocarcinoma de células em anel de sinete gástrico ou linite plástica.

HDGC leva ao desenvolvimento de câncer de estômago difuso na maioria das pessoas que carregam um CDH1 mutação. No entanto, acredita-se que o HDGC represente menos de 3% dos cânceres de estômago, enquanto o câncer de estômago difuso representa cerca de 17%.

A maioria dos cânceres de estômago difusos não está associada ao HDGC.

As pessoas com HDGC geralmente não apresentam sintomas nos estágios iniciais.

Sintomas da fase tardia de HDGC

Sintomas da fase tardia de câncer de estômago difuso podem incluir:

• dor abdominal
• náusea
• vômito
• dificuldade para engolir
• plenitude prolongada após comer (plenitude pós-prandial)
• perda de apetite
• perda de peso não intencional

Sintomas da fase tardia do câncer de mama lobular

O câncer de mama lobular geralmente não causa sintomas perceptíveis no início. À medida que o câncer cresce, você pode ter sintomas na mama, como:

• espessamento ou endurecimento
• inchaço ou plenitude
• mudança na textura ou aparência da pele
• mamilo invertido recém-desenvolvido
• mudanças de tamanho ou forma

HDGC é herdado de seus pais.

A mutação genética mais comum associada ao HDGC ocorre em CDH1. É autossômico dominante, o que significa que você só precisa receber o gene de um dos pais para desenvolver HDGC. Se um de seus pais tiver uma mutação nesse gene, você também terá 50% de chance de tê-lo.

Mutações em outros genes, como CTNNA1também pode estar associada a HDGC. Os pesquisadores continuam a examinar o papel que esses genes desempenham.

Homens e mulheres podem desenvolver HDGC. Mutações no CDH1 gene foram identificados em muitos grupos étnicos diferentes. O primeiro caso de HDGC foi descrito em uma família Māori na Nova Zelândia em 1998.

Em um 2017 estudaros pesquisadores descobriram que grupos historicamente marginalizados tinham um risco 40% a 50% maior de desenvolver câncer de estômago em geral do que pessoas brancas não hispânicas.

Pessoas com membros da família com genes ligados ao HDGC podem fazer um teste genético para verificar se são portadores do mesmo gene.

teste para o CDH1 gene deve ser considerado em pessoas que:

• ter dois ou mais parentes com história de câncer de estômago e pelo menos um com câncer de estômago difuso
• são diagnosticados com câncer de estômago difuso antes dos 40 anos
• tem história pessoal ou familiar de câncer de estômago e câncer de mama lobular se pelo menos um parente foi diagnosticado antes dos 50 anos
• ter dois ou mais parentes com câncer de mama lobular diagnosticado antes dos 50 anos
• foram diagnosticados com múltiplos cânceres de mama lobulares antes dos 50 anos
• tem câncer de estômago difuso e história pessoal ou familiar de fissura labial ou palatina

Se você tiver sintomas de HDGC, seu médico pode solicitar exames de imagem, como:

• ultrassom
• tomografia computadorizada (TC)
• tomografia por emissão de pósitrons (PET)

Os médicos podem diferenciar HDGC de outros cânceres de estômago com uma biópsia, onde uma pequena amostra de células é extraída com uma agulha fina para análise laboratorial.

vigilância intensa é geralmente recomendado para pessoas com CDH1 mutação ligada a HDGC. O regime de vigilância ideal permanece controverso.

De acordo com Instituto Nacional do Câncerpessoas com CDH1 mutação ligada ao HDGC têm a opção de remover o estômago antes de desenvolverem câncer. Isso pode potencialmente salvar vidas, mas pode causar problemas de digestão ao longo da vida.

O Colégio Americano de Gastroenterologia recomenda a remoção do estômago após os 20 anos, antes que o câncer se forme. Eles também recomendam uma mamografia anual em mulheres após os 35 anos, bem como ressonância magnética e exame clínico das mamas a cada 6 meses.

Tratamento para estômago difuso o câncer consiste principalmente em cirurgia para remover o estômago e quimioterapia quando a cirurgia não é possível ou se o câncer se espalhou além do estômago. Imunoterapia também está sob investigação.

As opções de tratamento para câncer de mama lobular incluem:

• cirurgia
• quimioterapia
• terapia hormonal
• radioterapia

A maioria das pessoas com HDGC desenvolverá câncer em algum momento de sua vida. Detectar o câncer de estômago difuso antes que ele se espalhe para órgãos distantes é fundamental para melhorar sua perspectiva.

A sobrevida em 5 anos está acima 90% se o câncer for diagnosticado e removido antes de invadir a parede do estômago. A taxa de sobrevivência cai abaixo de 30% se for diagnosticado nos estágios finais, principalmente devido à disseminação do câncer para tecidos distantes.

HDGC é uma síndrome de câncer que predispõe a câncer de estômago difuso e câncer de mama lobular. A maioria das pessoas com HDGC desenvolve câncer de estômago em algum momento de sua vida.

Mutações no CDH1 gene são mais associados com HDGC. Os médicos geralmente recomendam triagem agressiva ou remoção do estômago para pessoas com essa mutação.

As pessoas com câncer de estômago difuso em estágio inicial têm uma boa perspectiva quando detectadas precocemente, mas uma perspectiva muito pior se avançar para os estágios avançados.