Cardiomiopatias hereditárias: o que você precisa saber

Cardiomiopatia dilatada

A cardiomiopatia dilatada é a forma mais comum de cardiomiopatia. Até um terço das pessoas com a doença a herdam de seus pais.

Esta forma de cardiomiopatia geralmente ocorre em adultos com menos de 50 anos de idade. Ela afeta as câmaras inferior e superior do coração.

À medida que a doença progride, pode fazer com que o músculo cardíaco se dilate, se estique e se torne mais fino. O músculo cardíaco mais fino ou mais fino pode causar fraqueza ou insuficiência cardíaca.

Algumas pessoas têm poucos ou nenhum sintoma, mas outras podem senti-los. Os sintomas de cardiomiopatia dilatada, particularmente insuficiência cardíaca, podem incluir:

• falta de ar
• fadiga
• inchaço nos tornozelos, abdômen, pernas, pés e veias no pescoço

Os médicos podem recomendar mudanças no estilo de vida, como uma dieta balanceada e exercícios. Eles também podem prescrever medicamentos, como medicamentos que reduzem a pressão arterial ou diminuem a frequência cardíaca, para tratar a cardiomiopatia dilatada.

Em casos mais graves, procedimentos cirúrgicos e minimamente invasivos podem tratar a cardiomiopatia dilatada. Estes incluem cirurgia de coração aberto, marcapassos ou transplantes de coração.

Cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é mais frequentemente causada por genes anormais no músculo cardíaco. Além do teste genético, um teste físico ou diagnóstico, como um ecocardiograma, pode ajudar a verificar os níveis de risco ou diagnosticar a CMH.

HCM vem em formas obstrutivas e não obstrutivas. A forma obstrutiva da doença é o tipo mais comum. Inclui o espessamento das paredes do coração que bloqueiam ou reduzem o fluxo sanguíneo do coração para o corpo.

A MCH não obstrutiva pode causar um espessamento do músculo cardíaco, mas não bloqueia o fluxo sanguíneo para fora do coração.

Sinais e sintomas incluem:

• dor no peito, falta de ar ou ambos (especialmente com exercícios)
• fadiga
• arritmias
• tontura
• tontura
• desmaio
• inchaço nos tornozelos, pés, pernas ou abdômen

Os médicos geralmente recomendam mudanças no estilo de vida para retardar a progressão da CMH. Medicação, cirurgia ou outras terapias também podem ser consideradas.

Cardiomiopatia restritiva

A cardiomiopatia restritiva é uma forma rara de cardiomiopatia. Tende a afetar adultos mais velhos.

Essa forma pode fazer com que os ventrículos do coração fiquem rígidos devido a tecidos anormais, como proteínas, substituindo o músculo cardíaco normal. Como resultado, os ventrículos do coração não conseguem relaxar como deveriam e se enchem de sangue, fazendo com que os átrios aumentem devido à alta pressão.

Com o tempo, a cardiomiopatia restritiva pode reduzir o fluxo sanguíneo no coração. Isso pode levar a complicações como insuficiência cardíaca ou arritmias.

Os sintomas podem incluir:

• falta de ar
• fadiga
• incapacidade de exercer
• inchaço das pernas e pés
• ganho de peso
• náuseas, inchaço e falta de apetite

O controle da insuficiência cardíaca é um dos principais focos do tratamento da cardiomiopatia restritiva. Os médicos geralmente prescrevem diuréticos para reduzir o excesso de líquido e sódio no corpo. Eles também podem recomendar mudanças no estilo de vida, como uma dieta balanceada e exercícios.

Displasia arritmogênica do ventrículo direito

Outra forma rara de cardiomiopatia hereditária é a displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD).

Ocorre quando o tecido muscular no ventrículo direito morre e é substituído por tecido adiposo. Isso pode interromper os sinais elétricos do coração e causar arritmias.

Os sintomas de ARVD incluem:

• palpitações cardíacas
• desmaio após atividade física

A doença geralmente afeta adolescentes ou adultos jovens. Pode causar parada cardíaca súbita em atletas jovens.

Às vezes, um eletrocardiograma anormal é detectado, solicitando testes adicionais. Uma ressonância magnética cardíaca é normalmente usada para diagnosticar ARVD.

Os pesquisadores sugerem que adolescentes e adultos jovens façam o teste de ARVD a cada 2 a 3 anos se houver histórico familiar, especialmente porque o início da doença ocorre em uma idade jovem.

O gerenciamento de condições pode incluir uma combinação de:

• Mudancas de estilo de vida
• medicamento
• ablação por cateter
• cardioversor-desfibrilador implantável (CDI)
• transplante de coração

O tratamento de ARVD geralmente se concentra na prevenção da progressão da doença.

Cardiomiopatia amiloide por transtirretina

Uma terceira forma rara de cardiomiopatia é a cardiomiopatia amiloide por transtirretina (ATTR-CM).

Esta condição subdiagnosticada e potencialmente fatal causa depósitos de fibrilas de proteína amiloide nas paredes do ventrículo esquerdo do coração. Isso pode fazer com que as paredes do coração fiquem rígidas.

O endurecimento das paredes do coração impede que o ventrículo esquerdo relaxe e se encha de sangue, tornando-o incapaz de bombear sangue para fora do coração e para o corpo.

O teste genético pode ajudar a determinar se você está predisposto ao ATTR-CM. o Associação Americana do Coração diz que as formas hereditárias são frequentemente encontradas em partes localizadas de Portugal, Suécia e Japão.

ATTR-CM também ocorre em populações afro-americanas nos Estados Unidos, afetando aproximadamente 1 em 25 afro-americanos.

Os sintomas de ATTR-CM incluem aqueles associados à insuficiência cardíaca, como:

• falta de ar
• inchaço nos pés, tornozelos e pernas
• palpitações cardíacas
• inchaço no abdômen
• confusão ou dificuldade para pensar
• aumento da frequência cardíaca

O tratamento da ATTR-CM concentra-se no controle da insuficiência cardíaca e na desaceleração ou interrupção da formação e depósito de fibrilas.

A medicação é frequentemente considerada. Em casos mais graves, pode ser necessário um transplante de coração. Algumas pessoas também podem precisar de um transplante de fígado, uma vez que a proteína transtirretina anormal também é produzida pelo fígado.

Leve embora

Muitas formas de cardiomiopatia são hereditárias. Estar ciente dos sinais e sintomas pode ajudá-lo a obter diagnóstico e tratamento precoces.

Se houver problemas cardíacos em sua família, considere acompanhamentos regulares com seu médico para verificar quaisquer alterações ou anormalidades.

O teste genético também pode ajudar a determinar seu nível de risco, embora todos os genes culpados ainda não tenham sido totalmente identificados.