O que é a síndrome de McCune-Albright?

O que é a síndrome de McCune-Albright?

A síndrome de McCune-Albright é uma condição genética rara que afeta seus ossos, pele e hormônios. A condição às vezes está associada à displasia fibrosa, uma condição que faz com que os ossos, que têm tecido fibroso dentro deles, cresçam onde os ossos saudáveis ​​geralmente crescem.

Pessoas com síndrome de McCune-Albright geralmente apresentam displasia fibrosa, aumento da produção hormonal e manchas de pigmentação da pele conhecidas como manchas café com leite.

Algumas pessoas com A síndrome de McCune-Albright apresenta apenas sintomas leves, mas outras pessoas com a doença apresentam sintomas graves que afetam suas vidas diárias.

Quais são os sintomas da síndrome de McCune-Albright?

A síndrome de McCune-Albright afeta três sistemas corporais diferentes. Pessoas com a condição experimentam sintomas ósseos, cutâneos e hormonais ou do sistema endócrino. Nem todos com a condição terão todos os sintomas e a gravidade pode variar.

Sintomas ósseos de McCune-Albright

A displasia fibrosa é o sintoma ósseo mais comum da síndrome de McCune-Albright. Isso faz com que os ossos cresçam com tecido fibroso dentro deles, o que faz com que a matéria circundante enfraqueça. Isso leva a fraturas e crescimento irregular.

Sintomas ósseos adicionais incluem:

• dor no osso
• crescimento ósseo desigual ou assimétrico na face
• perda de mobilidade
• escoliose
• tumores ósseos cancerosos
• amolecimento ósseo
• não crescendo até a altura total
• crescimento desigual dos ossos da perna

Sintomas cutâneos da síndrome de McCune-Albright

A síndrome de McCune-Albright causa manchas na pele com cores diferentes da pele ao redor. Essas manchas são tipicamente marrom claro a escuro com bordas irregulares. Eles são conhecidos como manchas de café com leite. Muitas vezes, as pessoas com síndrome de McCune-Albright só têm essas manchas na metade do corpo. As manchas podem ocorrer com mais frequência com a idade.

Sintomas do sistema endócrino da síndrome de McCune-Albright

O sistema endócrino é responsável pela produção de hormônios. A síndrome de McCune-Albright causa uma superprodução de hormônios. Isso pode causar uma série de sintomas. Algumas crianças com McCune-Albright apresentam puberdade precoce. Por exemplo, meninas com McCune-Albright podem começar a menstruar a partir dos 2 anos de idade.

Outros sintomas endócrinos de McCune-Albright incluem:

• glândulas tireóide aumentadas
• aumento da frequência cardíaca
• suor excessivo
• pressão alta
• perda de peso não intencional
• mãos e pés grandes ou características faciais arredondadas causadas por hormônios de crescimento excessivos
• artrite de início precoce
• Síndrome de Cushing

O que causa a síndrome de McCune-Albright?

Uma mutação do gene GNAS1 causa Síndrome de McCune-Albright. Este gene é responsável pela produção de proteínas que regulam a atividade hormonal. A mutação que leva a McCune-Albright faz com que o gene produza uma proteína que produz hormônios em excesso.

Esta mutação não é hereditária. Parece ocorrer aleatoriamente. Isso significa que isso acontece após a concepção e os pais não podem passar a mutação para seus filhos. Assim, os pais com síndrome de McCune-Albright não passam a condição para seus filhos e não há ligação com nada que seja feito ou não durante a gravidez.

Como a síndrome de McCune-Albright é diagnosticada?

Na maioria dos casos, os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome de McCune-Albright quando a criança é muito jovem. Um médico pode notar manchas café com leite, puberdade precoce ou crescimento ósseo irregular e, em seguida, solicitar exames para confirmar o diagnóstico. Alguns dos testes que podem ser feitos incluem:

• Exames de sangue. Um exame de sangue pode verificar os níveis hormonais.
• Raios-X e outros exames de imagem. Raios-X podem observar o crescimento ósseo e verificar se há cicatrizes.
• Teste genético. Testes genéticos podem procurar a mutação genética que causa McCune-Albright.

Qual é o tratamento para a síndrome de McCune-Albright?

Ainda não há cura para a síndrome de McCune-Albright. O tratamento se concentra na redução dos sintomas. Como os sintomas podem variar muito entre as pessoas, os tratamentos também podem variar. Os médicos adaptam os planos de tratamento para abordar os sintomas de cada pessoa com McCune-Albright, e os planos podem mudar à medida que uma pessoa com síndrome de McCune-Albright envelhece.

Os tratamentos potenciais incluem:

• fisioterapia para reduzir a dor e ajudar a manter a força

• terapia ocupacional para ajudar a manter a mobilidade
• medicamentos para osteoporose, como alendronato, para ajudar a reduzir o risco de fraturas ósseas
• medicamentos para a tireoide, como metimazol, para ajudar a reduzir os sintomas associados a uma tireoide aumentada
• inibidores da aromatase, como Arimidex, para ajudar a tratar a puberdade precoce
• cirurgia para ajudar a tratar cicatrizes ósseas

Qual é a perspectiva para as pessoas com síndrome de McCune-Albright?

A perspectiva para pessoas com síndrome de McCune-Albright depende da gravidade, mas é raro que a condição afete a expectativa de vida. Na maioria dos casos, você pode gerenciar os sintomas da condição através do tratamento. Crianças e adultos com McCune-Albright geralmente podem levar uma vida ativa com sintomas mínimos.

As pessoas com McCune-Albright geralmente precisam de tratamento contínuo ao longo de suas vidas. Há um risco aumentado de câncer ósseo e de mama, portanto, exames e exames regulares podem ser vitais.

Além disso, crianças com McCune-Albright podem experimentar a puberdade muito mais cedo do que seus pares. Como resultado da puberdade precoce, as crianças com McCune-Albright podem parar de crescer cedo e podem ser mais baixas do que seus pares. Isso pode causar dificuldades sociais para eles. No entanto, intervenções e tratamentos precoces podem ajudar a adiar essas mudanças e evitar que a puberdade ocorra muito cedo.

O take-away

McCune-Albright é uma condição genética rara que leva a sintomas ósseos, cutâneos e hormonais. Os profissionais médicos geralmente diagnosticam essa condição na primeira infância.

Algumas pessoas apresentam sintomas leves, enquanto outras apresentam sintomas graves. Os sintomas podem incluir cicatrizes ósseas que levam a:

• fraturamento fácil
• dor no osso
• crescimento ósseo irregular
• puberdade precoce
• uma tireóide aumentada
• Síndrome de Cushing
• pontos de café com leite

Atualmente, não há cura para a síndrome de McCune-Albright, mas a condição geralmente não afeta a expectativa de vida. As pessoas geralmente podem controlar os sintomas com medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional e cirurgia.