O que é diabetes monogênico?


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O diabetes monogênico é um tipo raro de diabetes causado por uma alteração ou mutação em um único gene. Ele difere do diabetes tipo 1 ou tipo 2 e geralmente requer testes genéticos para um diagnóstico preciso.

No diabetes monogênico, a produção de insulina é reduzida. Isso faz com que os níveis de glicose (açúcar no sangue) aumentem. Mas nem todos os casos de diabetes monogênico requerem tratamento com insulina.

Existem duas formas principais de diabetes monogênica:

  • diabetes mellitus neonatal (DMN) ocorre em recém-nascidos e bebês
  • Diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY) é mais comum do que a NDM, e ocorre em adolescentes e adultos jovens

Principais estatísticas

  • Por Relatório de 2020 do CDC10,5 por cento de todos os americanos têm diabetes, com a grande maioria tendo tipo 2.
  • O diabetes monogênico é responsável por aproximadamente 1 a 4 por cento de todos os casos de diabetes nos Estados Unidos.
  • UMA relatórios de estudo de 2016 Estima-se que a NDM ocorra em qualquer lugar de 1 em 20.000 a 1 em 500.000 crianças.

Como é diferente do tipo 1 e do tipo 2

Embora o diabetes monogênico seja uma forma de diabetes, ele difere dos tipos 1 e 2, que são poligênicos. O diabetes monogênico decorre de uma mutação ou alteração em um único gene. Os tipos poligênicos resultam de mutações em múltiplos genes.

Todos os casos de diabetes requerem tratamento com insulina, enquanto o diabetes e o diabetes monogênico nem sempre requerem insulina. É mais provável que o tratamento com insulina seja necessário à medida que as pessoas com diabetes monogênico envelhecem.

Causa

O diabetes monogênico é causado por alterações ou mutações em um único gene. Os tipos monogênicos de diabetes geralmente são herdados de apenas um dos pais, chamado de gene “autossômico dominante”. Às vezes, a mutação ou mudança acontece espontaneamente, o que significa que não é herdada.

Embora alguns tipos de diabetes monogênico possam ser temporários, às vezes também pode ser uma condição vitalícia.

Sintomas

Os sintomas do diabetes monogênico podem variar, dependendo do tipo. Saber reconhecer possíveis sintomas de MODY ou NDMespecialmente em uma criança pequena, pode ajudá-lo a obter tratamento adequado e oportuno.

Sintomas Diabetes Mellitus Neonatal (DMN) Diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY)
micção frequente
respiração rápida
desidratação
sede
visão embaçada
infecções recorrentes da pele
infecções fúngicas recorrentes

Diagnóstico

Testes de açúcar no sangue e testes genéticos são usados ​​para diagnosticar diabetes monogênico como MODY e NDM. O teste genético pode ser feito em amostras de sangue ou saliva. O DNA é examinado para alterações nos genes que causam diabetes monogênica.

o Instituto Nacional de Saúde explica que o teste genético para diabetes monogênico é recomendado se:

  • diabetes é diagnosticada antes dos 6 meses de idade
  • o diabetes é diagnosticado em crianças ou adultos jovens, especialmente aqueles com histórico familiar de diabetes ou aqueles que não têm características típicas do tipo 1 ou 2
  • há hiperglicemia de jejum estável e leve, especialmente sem obesidade

Existem pelo menos 14 genes diferentes associados ao MODY, e mais ainda estão sendo descobertos e pesquisados. O tipo de gene detectado pode indicar a gravidade ou suavidade do MODY.

Os testes são mais comumente usados ​​para detectar os seguintes genes:

  • Gene HNF1A (MODY 3)
  • gene da glucoquinase ou GCK (MODY 2)
  • Gene HNF4A (MODY 1)
  • Gene HNF1B (MODY 5)

Para aqueles com MODY, outros testes clínicos podem ser usados ​​além dos testes genéticos. Por uma visão geral de 2020 das abordagens de triagem clínica para MODY, estas podem incluir:

  • testar anticorpos para diabetes tipo 1, como anticorpos anti-GAD ou anticorpos transportadores de zinco (que são baixos em pessoas com MODY)
  • verificar o nível de peptídeo C (que indica se o corpo produz insulina)

Se um recém-nascido ou um bebê começar a apresentar sintomas de diabetes, geralmente é recomendável testar o diabetes monogênico. É raro que o diabetes tipo 1 ocorra em bebês, e o diabetes tipo 2 pode afetar crianças mais velhas, não bebês. NDM pode ser perdido ou diagnosticado erroneamente sem testes genéticos.

Tratamentos

O tratamento depende da mutação genética que causa o diabetes monogênico e da gravidade da condição ou tipo.

Algumas formas de diabetes monogênica podem ser controladas com dieta e exercícios, enquanto outras requerem insulina. O tratamento com um medicamento oral chamado agente de sulfonilureia também pode ser necessário. A sulfonilureia é um medicamento oral que ajuda o corpo a liberar mais insulina no sangue.

Quando consultar um profissional médico

Se você notar sintomas de diabetes ou diabetes monogênico em seu bebê, criança ou adolescente, ligue para o seu médico. Isto é especialmente verdadeiro se houver um histórico familiar de diabetes ou diabetes monogênico.

Converse com seu médico sobre fatores de risco e o que observar. Você pode ser encaminhado a um endocrinologista pediátrico, um médico especializado em diagnosticar e tratar problemas hormonais em jovens, incluindo diabetes.

Leve embora

O diabetes monogênico é uma forma de diabetes causada por uma única mutação genética em vez de múltipla. O diabetes monogênico pode ser gerenciado de forma diferente dos tipos poligênicos 1 e 2 mais comuns e nem sempre requer tratamento com insulina.

O diabetes monogênico é tratável, mas um diagnóstico preciso é essencial para obter os cuidados adequados. Conhecer seu histórico médico familiar de diabetes e fazer testes genéticos podem ajudar a confirmar a presença dessa condição. Saber quais sintomas observar, especialmente em bebês e adultos jovens, também pode ajudar a identificar e tratar o diabetes monogênico o mais rápido possível.

A pesquisa sobre este tipo raro de diabetes está em andamento. Sua equipe de saúde trabalhará com você para descobrir o melhor plano para seu subtipo de diabetes monogênico.


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