Entendendo a Leucemia Congênita

O que é leucemia?

Leucemia descreve um grupo de cânceres de sangue. É ainda classificado em diferentes subtipos com base nos tipos de células sanguíneas afetadas (células mieloides ou linfóides) e na rapidez com que cresce (agudo ou crônico).

Embora seja possível desenvolver leucemia em qualquer idade, ela é mais comum em adultos. No entanto, de acordo com o Instituto Nacional do Câncerse as crianças tiverem câncer, a leucemia é o tipo mais comum.

O que é leucemia congênita?

Leucemia congênita (LC) significa que este tipo de câncer está presente no nascimento, e os sinais clínicos se desenvolvem dentro do primeiro 4 semanas da vida.

CL é uma ocorrência rara e é diferente da leucemia infantil que se desenvolve mais tarde na vida de uma criança. De fato, estima-se que o CL ocorra apenas em 1 em cada 1 milhão a 5 milhões nascidos vivos. Pensa-se também que CL é responsável por 0,8% de leucemias infantis em geral.

Quais são os sinais e sintomas da leucemia congênita?

Em lactentes, o mais comum sintomas de CL são lesões cutâneas incomuns que podem levar um médico a realizar testes.

Um estudo de 15 anos descobriram que mais de 90% das crianças com LC apresentavam sintomas cutâneos relacionados. Dependendo do tom de pele, isso pode parecer um “erupção de muffin de mirtilo” com manchas roxas, azuis, marrons ou vermelhas.

Crianças com leucemia podem apresentar sinais e sintomas como:

• pele pálida
• febre
• fadiga
• contusões

• hemorragias nasais (epistaxe)

• infecções frequentes

• amarelecimento da pele e olhos (icterícia)

• baço aumentado (esplenomegalia)

• rins aumentados

• fígado aumentado (hepatomegalia)

• aumento do baço (esplenomegalia)

• aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia)

• sangramento no cérebro (hemorragia intracraniana)

• anemia

Em alguns casos, CL pode resultar em natimorto.

O que causa a leucemia congênita?

CL se desenvolve no utero antes do nascimento. Além disso, embora algumas leucemias infantis se desenvolvam juntamente com a síndrome de Down, isso não é comum na LC.

A causa exata do CL não é conhecida. No entanto, a exposição fetal a toxinas ou alguns medicamentos podem ser fatores contribuintes. Os pesquisadores também observam um possível componente genético, com até 40% de crianças nascidas com leucemia apresentando mutações no KMTA2A gene.

Também, segundo um revisão mais antiga de 2016, a maioria dos casos de LC afeta as células mielóides, um dos dois principais tipos de células envolvidas na leucemia. Isso é diferente das leucemias infantis em geral, que se originam principalmente nas células linfóides, outro tipo de célula envolvida na leucemia.

Como a leucemia congênita é diagnosticada?

Para crianças com sinais ou sintomas de leucemia, os seguintes testes podem ser realizados:

• exame físico
• exames de sangue
• exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética
• punção lombar ou punção lombar
• aspiração de medula óssea
• biópsia

Se uma criança precisar de uma aspiração ou biópsia de medula óssea, ela pode ser sedada ou medicada para dormir durante o procedimento e não sentir desconforto.

Qual é o tratamento para leucemia congênita?

A quimioterapia é o forma primária de tratamento para CL.

Pesquisar sugere que a quimioterapia pode ser especialmente útil na presença de KMTA2A mutações genéticas. No entanto, além dessa opção de tratamento, muito mais pesquisas são necessárias para determinar possíveis terapias futuras para CL.

Além disso, um oncologista pediátrico pode recomendar técnicas de cuidados de suporte para ajudar a melhorar a qualidade de vida e diminuir o risco de complicações. Esses incluem:

• manter a hidratação e o equilíbrio de fluidos
• monitoramento da função hepática
• fazendo hemogramas frequentes

Quais são os fatores de risco para leucemia congênita?

Embora as causas exatas da LC não sejam conhecidas, acredita-se que a exposição a drogas ou toxinas durante a gravidez possa ser um fator de risco. KMTA2A mutações genéticas são outros fatores de risco para este tipo raro de leucemia.

De acordo com uma revisão clínicanão há fatores de risco identificáveis ​​associados a raça, etnia ou gênero ao considerar CL.

Qual é a perspectiva para bebês com leucemia congênita?

CL é considerado como tendo uma perspectiva ruim, com um estudo retrospectivo e análise estimando uma taxa de sobrevida de 23% em 2 anos. A vida média também foi determinada em 210 dias.

A quimioterapia foi encontrada aumentar ligeiramente expectativa de vida em tais casos, particularmente em bebês com KMT2A genes. No entanto, a remissão espontânea também é possível com ou sem o uso de quimioterapia.

Perguntas frequentes

A leucemia pode ser congênita?

O termo “congênito” significa que uma condição particular está presente no nascimento. Embora alguns bebês possam nascer com leucemia, isso ainda é considerado um evento muito raro.

Leucemia congênita é hereditária?

Como outras formas de leucemia, CL não pode ser transmitida de pai para filho. No entanto, certas mutações genéticas podem ser herdadas e podem contribuir para a formação de CL em um recém-nascido. isso ainda é considerado raro.

Quais são os tipos mais comuns de leucemia?

CL é uma forma rara de leucemia. Os quatro tipos principais de leucemia incluem:

• leucemia linfocítica aguda (ALL)
• leucemia mielóide aguda (LMA)
• leucemia linfocítica crônica (LLC)
• leucemia mielóide crônica (LMC)

O take-away

CL é um tipo raro de leucemia que se desenvolve no utero antes de uma criança nascer. Os sintomas podem se desenvolver no primeiro mês de vida, sendo as lesões cutâneas as mais comuns.

Até o momento, a quimioterapia é a opção de tratamento mais confiável que pode ser particularmente útil em bebês que podem ter CL devido a mutações genéticas hereditárias.

Muito mais pesquisas são necessárias para determinar as causas subjacentes e as opções de tratamento para esse câncer raro.