A hemofilia B é um distúrbio hemorrágico raro que faz com que o sangue coagule mais lentamente do que o normal. Se você tem essa condição, pode ter sangramento prolongado ou exsudação após uma lesão ou cirurgia. Em casos graves, você pode ter sangramento prolongado após uma pequena lesão ou mesmo sem lesão.
A hemofilia B é causada por mutações genéticas no F9 gene. Este gene dá instruções ao seu corpo para produzir o fator IX. Este é um dos múltiplos fatores de coagulação que ajudam o sangue a coagular. Se você tem hemofilia B, seu corpo não produz fator IX suficiente.
O tratamento de primeira linha é a terapia de reposição do fator IX. O seu médico irá administrar-lhe doses elevadas de concentrado de fator IX para parar os episódios hemorrágicos. Eles também podem prescrever terapia profilática de fator IX, que envolve tomar doses regulares de concentrado de fator IX para ajudar a prevenir sangramentos.
Você pode achar que a terapia profilática do fator IX é inconveniente, especialmente se você precisar de várias infusões por semana para evitar sangramentos. Algumas pessoas com hemofilia B também desenvolvem anticorpos neutralizantes que bloqueiam a ação do fator IX. Estes são conhecidos como inibidores, o que torna a terapia com fator IX menos eficaz.
Para melhorar as opções de tratamento, os pesquisadores têm desenvolvido novos produtos de fator IX e outras terapias.
Continue lendo para saber mais sobre as últimas descobertas de pesquisas e novos tratamentos para essa condição.
Fator IX recombinante (rFIX)
Os primeiros produtos de fator IX foram derivados diretamente do sangue ou plasma humano.
Mais tarde, os cientistas desenvolveram produtos de fator IX recombinante (rFIX), que são geneticamente modificados em laboratório.
A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o primeiro produto rFIX na década de 1990.
Nos anos mais recentes, os cientistas modificaram o rFIX para criar produtos com meia-vida estendida. Esses produtos duram mais em seu corpo do que os produtos rFIX com meia-vida padrão. Isso significa que você precisa de doses menos frequentes.
A FDA aprovou vários produtos rFIX com meia-vida estendida, incluindo:
- eftrenonacog alfa (Alprolix; rFIX-Fc), aprovado em 2014
- albutrepenonacog alfa (Idelvion; rFIX-FP), aprovado em 2016
- nonacog beta pegol (Rebinyn; N9-GP), aprovado em 2017
Todos esses produtos são infundidos em uma veia através de uma linha intravenosa (IV).
Os pesquisadores continuam estudando os efeitos a longo prazo desses produtos, de acordo com um
Os cientistas também estão desenvolvendo e testando outros produtos rFIX com meia-vida estendida, incluindo dalcinonacog alfa (DalcA). Este produto é injetado sob a pele.
A
Fator recombinante VIIa
O fator IX não é a única proteína que ajuda o sangue a coagular. Alguns tratamentos para hemofilia B aumentam a disponibilidade ou ação de outros fatores de coagulação para ajudar a interromper o sangramento sem o fator IX.
Estes incluem o fator recombinante VIIa (rFVIIa). Seu médico pode prescrever rFVIIa para tratar e prevenir episódios de sangramento se você tiver inibidores do fator IX.
A FDA aprovou dois produtos rFVIIa para tratar a hemofilia B:
- NovoSeven RT, aprovado em 1999
- eptacog beta (SEVENFACT), aprovado em 2020
Atualmente, o SEVENFACT é aprovado apenas para adultos e adolescentes com 12 anos ou mais, mas pesquisas recentes sugerem que também pode ser seguro e eficaz para pessoas mais jovens.
Em um
Os pesquisadores também estão desenvolvendo produtos rFVIIa com meia-vida estendida que duram mais em seu corpo do que NonoSeven RT ou SEVENFACT. Esses produtos incluem MOD-5014 e marzeptacog alfa.
A pesquisa sobre esses produtos está em andamento.
Agentes antitrombina
A antitrombina é uma proteína que bloqueia a ação do fator Xa, assim como do fator IXa.
Fitusiran é uma droga experimental que reduz os níveis de antitrombina. Isso promove a coagulação do sangue e limita o sangramento.
Em 2022, os pesquisadores relataram os resultados de dois ensaios clínicos de fase 3 com fitusiran em uma conferência da Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia. Eles descobriram que doses mensais de fitusiran estavam associadas a menos episódios de sangramento em pessoas com hemofilia A ou B. Aqueles que tomaram fitusirin também precisaram de menos doses de fator de coagulação para tratar sangramentos.
Estudos demonstraram que a fitusirina funciona em pessoas com inibidores do fator IX, bem como naqueles sem.
A FDA ainda não aprovou a fitusirina para o tratamento da hemofilia A ou B.
Os pesquisadores continuam a estudá-lo para aprender mais sobre sua eficácia, segurança e dosagem ideal.
Anticorpos anti-TFPI
O inibidor da via do fator tecidual (TFPI) é outra proteína que limita a ação do fator de coagulação Xa.
O concizumabe é um anticorpo monoclonal injetável que bloqueia o TFPI. O bloqueio do TFPI permite que seu corpo produza mais Xa, o que ajuda o sangue a coagular mesmo sem o fator IX.
Os ensaios clínicos de fase 1 e 2 descobriram que o concizumabe foi eficaz na redução de sangramentos em pessoas com hemofilia A ou B, relatam os autores de um
O concuzimab pode fornecer uma opção de tratamento para pessoas com inibidores do fator IX, bem como para aqueles sem.
Os ensaios clínicos de fase 3 do concizumabe estão em andamento.
Os pesquisadores também estão estudando outros anticorpos anti-TFPI, incluindo:
- befovacimabe (BAY-1093884)
- marstacimabe (PF-06741086)
- MG1113
Mais pesquisas são necessárias para avaliar a segurança e eficácia desses medicamentos.
Terapia de genes
A terapia gênica corrige mutações genéticas que causam certas doenças.
Nesta abordagem de tratamento, um médico usa um vírus modificado para entregar genes não defeituosos nas células do seu corpo. Eles também podem remover ou inativar genes defeituosos.
A terapia genética bem-sucedida para a hemofilia B pode fornecer benefícios a longo prazo ou potencialmente permanentes, substituindo o seu F9 gene com um gene não defeituoso. Isso permitiria que seu corpo produzisse fator IX suficiente por conta própria, com menos ou nenhuma infusão de fator IX.
Os cientistas têm estudado várias abordagens de terapia genética para o tratamento da hemofilia B. Algumas dessas abordagens têm se mostrado promissoras em ensaios clínicos.
Por exemplo, os pesquisadores descobriram que a terapia genética aumentou os níveis de fator IX circulante para
A terapia genética ainda não está disponível para tratar a hemofilia fora dos ensaios clínicos.
Mais pesquisas são necessárias para estudar sua segurança e eficácia a longo prazo.
Remover
Obter tratamento para hemofilia B é importante para prevenir e controlar episódios de sangramento, diminuindo o risco de complicações e melhorando sua qualidade de vida.
A reposição do fator IX e a terapia profilática são os principais tratamentos para essa condição. Algumas pessoas desenvolvem inibidores que tornam esses tratamentos menos eficazes.
Terapias novas e experimentais podem ajudar a melhorar as opções de tratamento, inclusive para pessoas com e sem inibidores.
Converse com seu médico para saber mais sobre as opções de tratamento atuais e emergentes. Em alguns casos, eles podem incentivá-lo a participar de um ensaio clínico para receber um tratamento experimental que ainda não foi aprovado.
Seu médico pode ajudá-lo a aprender mais sobre os possíveis benefícios e riscos de diferentes tratamentos para hemofilia B, incluindo tratamentos experimentais.
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