O que você precisa saber sobre a síndrome de Prune Belly

O que é a síndrome da barriga de ameixa?

PBS é um distúrbio congênito, o que significa que uma criança nasce com ele. Esse distúrbio afeta principalmente pessoas designadas como homens no nascimento.

A síndrome tem três características, também chamadas de tríade:

• O estômago do bebê parece uma ameixa – aparência enrugada – devido à falta ou fraqueza dos músculos abdominais.
• Se o bebê for do sexo masculino, os testículos do bebê não caem de dentro do corpo para o escroto (testículos que não desceram), que é a área da pele localizada sob o pênis.
• O rim e a bexiga (sistema do trato urinário) do bebê apresentam anormalidades.

Além desses três recursos, os bebês nascidos com PBS também podem ter problemas com outros sistemas, incluindo:

• pulmões
• coração
• intestinos
• sistema musculo-esquelético

Quais são os sintomas da síndrome da barriga de ameixa?

Os sintomas da PBS não são necessariamente os mesmos de uma criança para outra. No entanto, a idade de início (quando os sintomas começam) geralmente é a mesma: antes do nascimento ou dentro de 4 semanas após o nascimento.

Sinais e sintomas podem incluir:

• aparência de ameixa da barriga
• músculos abdominais fracos (dificuldade em sentar-se ereto pode ser visto)
• problemas do trato urinário
  • bexiga aumentada
  • retenção de urina

  • infecções do trato urinário (ITUs, pus na urina)

  • cistos renais
  • inchaço do rim/rins (hidronefrose)
• testículos que não desceram
• defeitos cardíacos congênitos
• pulmões pequenos/subdesenvolvidos

• anormalidades esqueléticas

  • escoliose
  • displasia do quadril
  • pé torto
• prematuridade

O que é a síndrome da barriga de pseudo ameixa?

Alguns bebês com PBS têm o que é chamado de síndrome da pseudo barriga de ameixa (PPBS).

Então, qual é a diferença entre PBS e PPBS?

• PBS causa problemas bilaterais (problemas nos lados direito e esquerdo) do trato urinário, testículos e músculos abdominais.
• A PPBS causa problemas unilaterais (problemas apenas no lado direito ou esquerdo) do trato urinário, testículos e músculos abdominais. Algumas crianças com PPBS podem ter tipicamente testículos colocados ou um típica parede abdominal.

Tanto a PBS quanto a PPBS são consideradas condições raras. O PPBS é considerado uma variante (tipo) do PBS e é extremamente rarocom apenas alguns casos sendo cobertos na literatura de pesquisa.

O que causa a síndrome da barriga de ameixa?

PBS é algo com que os bebês nascem e não se desenvolve com o tempo ou devido a fatores ambientais. Além desse fato, porém, os médicos não sabem o que causa a síndrome. Os pesquisadores investigaram algumas causas possíveis, mas a causa exata ainda não está clara.

alterações genéticas

PBS pode ser associado com doenças autossômicas recessivas, que são doenças genéticas em que você herda um gene afetado de cada pai. Outros distúrbios autossômicos recessivos incluem a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).

outra teoria para uma causa genética para PBS sugere que ela pode estar relacionada a fatores genéticos recessivos ligados ao cromossomo X ou autossômicos recessivos limitados ao sexo. Isso ocorre porque mais de 95% das pessoas com PBS são pessoas com cromossomos XY (normalmente atribuídos ao sexo masculino no nascimento). Existem gêmeos que têm PBS e vários relatos de membros da família que têm PBS.

Nos fatores genéticos recessivos ligados ao X ou autossômicos recessivos limitados ao sexo, um indivíduo só precisa de um cromossomo X alterado para herdar a condição.

outras teorias

Outras teorias para possíveis causas incluem alterações na bexiga fetal que levam ao acúmulo de urina, o que pode impedir o crescimento de outras partes do sistema urinário e o desenvolvimento dos músculos do abdômen.

Também pode ser causada por um problema neurológico não identificado que afeta o crescimento e o desenvolvimento fetal. No entanto, até o momento, a causa exata da PBS permanece desconhecida.

Quais são os fatores de risco para a síndrome da barriga de ameixa?

Não há fatores de risco conhecidos para PBS. As pessoas designadas como homens ao nascer são mais provável ter a síndrome do que as pessoas designadas como mulheres ao nascer.

Além disso, mais pesquisas são necessárias para determinar as causas subjacentes e os fatores de risco.

Qual é o tratamento para a síndrome da barriga de ameixa?

O tratamento para PBS depende das áreas afetadas, da gravidade e da idade e estado de saúde do seu filho.

Por exemplo, bebês com sintomas leves, como UTIs, podem precisar apenas de antibióticos para controlar seus sintomas. As crianças também podem precisar de medicamentos para constipação severa e infecções respiratórias, ambas causadas por características da síndrome, como manobra de Valsalva defeituosa e tosse fraca.

Algumas crianças precisam de cirurgia – às vezes múltiplas cirurgias – para corrigir outros sintomas, como:

• orquiopexia para reparar testículos que não desceram, geralmente quando uma criança está por perto 6 meses de idade

• a reconstrução da parede abdominal geralmente é realizada junto com outras cirurgias
• procedimentos do trato urinário, que podem ser realizados precocemente ou adiados, dependendo da gravidade dos problemas da criança
• transplante de rim, necessário em cerca de um terço das pessoas com PBS

Qual é a perspectiva para pessoas com síndrome da barriga de ameixa?

As perspectivas para bebês com PBS variam. Os pesquisadores dividem as perspectivas em três grupos diferentes:

• Grupo 1: Em volta 20% dos bebês têm problemas graves e podem nascer mortos ou morrer horas e dias após o nascimento.
• Grupo 2: Em volta 40% dos bebês têm anormalidades renais significativas e podem lidar com trato urinário contínuo e outros problemas médicos, que geralmente requerem uma ou mais cirurgias e cuidados de longo prazo.
• Grupo 3: Outro 40% dos bebês podem levar vidas relativamente normais com apenas problemas renais/urinários leves.

Como a síndrome da barriga de ameixa é diagnosticada?

O pediatra do seu filho pode diagnosticar PBS após o nascimento do seu filho, observando os sinais clássicos, como o abdômen enrugado. Além disso, exames de imagem, como ultrassom e raio-X, podem ajudar a diagnosticar problemas abaixo da superfície.

Um pielograma intravenoso (IVP) é um teste que você pode encontrar também. Um IVP usa um corante para ajudar a mapear os rins, seus ductos e o impacto da síndrome neste sistema (o trato geniturinário).

A PBS também pode ser diagnosticada antes do nascimento da criança por meio de ultrassom pré-natal.

Existe uma maneira de prevenir a síndrome da barriga de ameixa?

Médicos e pesquisadores ainda estão trabalhando para determinar a causa exata da PBS. Como resultado, existem Não conhecido maneiras de preveni-lo.

Perguntas frequentes

As pessoas designadas como mulheres ao nascer podem ter a síndrome da barriga de ameixa?

PBS afeta principalmente pessoas designadas do sexo masculino no nascimento. No entanto, existem alguns casos (menos de 5%) que foram relatados em pessoas designadas como mulheres no nascimento. Portanto, pode afetar ambos os sexos.

Quanto tempo dura a aparência enrugada da barriga?

À medida que o bebê cresce, a aparência do estômago geralmente muda. Isso ocorre porque, à medida que os bebês crescem, eles acumulam depósitos de gordura nos músculos do estômago. Embora a barriga possa eventualmente parecer mais típica, isso não significa que a síndrome tenha desaparecido.

As pessoas com síndrome da barriga de ameixa são inférteis?

Pesquisar, principalmente antes de 1992, sugeriu que os homens com PBS eram inférteis. No entanto, vários procedimentos, como recuperação de esperma e fertilização in vitro, permitiram que homens com PBS tivessem filhos. Mais estudos são necessários sobre as mulheres, mas há pelo menos um relatório de uma mulher com PBS tendo um parto vaginal.

Resumo

A síndrome de Prune Belly (PBS) é uma cru distúrbio genético que afeta principalmente pessoas designadas como homens no nascimento. Alguns bebês nascidos com a síndrome apresentam complicações graves, enquanto outros apresentam apenas problemas leves.

Os pesquisadores ainda estão tentando determinar a causa da síndrome. Se seu filho receber um diagnóstico de PBS, seu pediatra trabalhará com uma equipe de médicos para fornecer a seu filho os cuidados de que ele precisa para prosperar.