A síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) é uma condição rara que causa anormalidades desde o nascimento. Embora o KTS possa causar vários sintomas diferentes, a maioria se deve a anormalidades do:
- sangue
- vasos linfáticos
- tecido macio
- ossos
Um diagnóstico de síndrome KTS se beneficia de uma equipe multidisciplinar que pode ajudar você ou um ente querido a gerenciar os sintomas que podem ocorrer.
Continue lendo para saber mais sobre essa síndrome e seus tratamentos.
O que é a síndrome de Klippel-Trenaunay?
A síndrome de Klippel-Trenaunay é um distúrbio genético que recebeu o nome de dois médicos franceses que identificaram os primeiros sintomas da doença. A condição é vascular que afeta as veias do corpo.
As veias são vasos sanguíneos responsáveis por devolver o sangue ao coração depois que os tecidos o usam para oxigênio. Embora existam muitos sintomas que uma pessoa com KTS pode experimentar, todos eles se devem a diferenças subjacentes nos capilares, veias e sistema linfático do corpo de uma pessoa.
Essas diferenças no fluxo sanguíneo podem causar um sintoma incomum em que
Quais são os sintomas da síndrome de Klippel-Trenaunay?
Existem três características comuns ou características do KTS. Esses incluem:
- uma marca de nascença vermelha, também conhecida como mancha de vinho do porto
- crescimento excessivo de ossos e tecidos moles, geralmente afetando uma perna
- malformações das veias, incluindo varizes
Outros sintomas de KTS podem variar de pessoa para pessoa. Alguns sintomas podem ocorrer com mais frequência do que outros. A seguir está uma tabela de alguns desses sintomas:
Sintomas da síndrome de Klippel-Trenaunay
80%-99% das pessoas com KTS têm: | 30%-79% das pessoas com KTS têm: |
5%-29% das pessoas com KTS têm: |
---|---|---|
catarata | anormalidade da coagulação | dor no osso |
hemangioma cavernoso | comprometimento cognitivo | celulite |
sindactilia do dedo | hemorragia gastrointestinal | insuficiência cardíaca congestiva |
glaucoma | mão polidactilia | assimetria facial |
rosto grande | lipomas múltiplos | hematúria |
macrocefalia | apreensão | anormalidades do ciclo menstrual |
microcefalia | prolapso da válvula tricúspide | crescimento excessivo de uma perna |
escoliose | embolia pulmonar | |
insuficiência venosa | estatura alta |
O que causa a síndrome de Klippel-Trenaunay?
Uma mutação em um gene chamado gene PIK3CA causa Síndrome de Klippel-Trenaunay. A mutação genética de KTS é devido a uma mutação somática. Isso significa que a mutação não vem de nenhum dos pais, mas é aleatória e acontece enquanto o feto se desenvolve. Então, parece que você não pode herdar a condição.
Os pesquisadores ainda estão tentando identificar se existem alguns genes que podem tornar uma pessoa mais propensa a ter KTS. Embora eles não tenham descoberto que você pode herdar a condição,
Apoio a pessoas com Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Grupo de Suporte KT
- Clínica de Anomalias Vasculares, Hospital Infantil de Boston
- Clínica de Hemangioma e Malformação Vascular, Hospital Infantil de Cincinnati
- NORD – Organização Nacional para Doenças Raras
Como a síndrome de Klippel-Trenaunay é diagnosticada?
Os médicos geralmente diagnosticam KTS pelos sinais e sintomas que um bebê ou jovem apresenta. No entanto, eles podem utilizar estudos de imagem para determinar quão significativamente o KTS afeta um jovem e seu fluxo sanguíneo. Exemplos desses estudos incluem:
- estudos de doppler colorido
- tomografia computadorizada
- imagem de ressonância magnética
Um médico pode recomendar exames adicionais por especialistas médicos para sintomas específicos, como comprimento anormal da perna.
Perguntas para o seu médico ou profissional de saúde
Receber um diagnóstico de síndrome KTS pode ser compreensivelmente esmagador. Algumas perguntas iniciais para perguntar ao seu médico incluem:
- Que sintomas de KTS eu tenho?
- Devo entrar em contato com um especialista para essas condições?
- Que tratamentos posso esperar para começar?
- Quais são algumas coisas que posso fazer em casa para viver melhor com o KTS?
Qual é o tratamento para a síndrome de Klippel-Trenaunay?
Atualmente, não existe cura para a síndrome de Klippel-Trenaunay. No entanto, existem tratamentos que podem reduzir a gravidade de alguns sintomas. Sempre que possível, os médicos geralmente enfatizam tratamentos conservadores, como:
- mantendo um peso saudável
- bebendo bastante água
- tratamento do linfedema
- praticando uma boa higiene
- manutenção adequada da pele
- pratique exercícios regularmente
Tratamentos médicos
Os tratamentos médicos dependem dos sintomas que uma pessoa com KTS apresenta.
As opções de tratamento podem incluir:
- amputação de dedos significativamente aumentados
- terapia a laser para diminuir lesões na pele, como manchas de vinho do porto
- cirurgia de correção do comprimento do membro para corrigir o comprimento irregular do membro
- remoção cirúrgica de porções do cólon que podem ter sangramento frequente
- reparo da veia usando lasers ou outras abordagens cirúrgicas
Se uma pessoa com KTS tiver coágulos sanguíneos na parte inferior das pernas, ela também pode tomar anticoagulantes para prevenir futuros coágulos sanguíneos. No entanto, isso pode ser difícil porque algumas pessoas com KTS também têm sangramento crônico.
Um estudo de 2018 estimou que 23,2% das pessoas com KTS também experimentam condições relacionadas à saúde mental, incluindo depressão e ansiedade. Entrar em contato com um profissional de saúde mental também pode ser uma parte importante do gerenciamento de sua condição.
Equipe de saúde que pode tratar uma pessoa com síndrome de Klippel-Trenaunay
Como existem tantos sintomas associados ao KTS, você ou um ente querido pode conversar com vários profissionais de saúde, como:
- Terapeuta de linfedema com certificação CLT-LANA
- dentista
- dermatologista
- hematologista
- profissional de saúde mental, como um psiquiatra
- nutricionista registrado
- cirurgião bucomaxilofacial
- cirurgião ortopédico
- especialista em dor
- fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional
- cirurgião plástico
- cirurgião vascular
Remédios caseiros
Algumas pessoas com KTS apresentam linfedema ou inchaço significativo. Se este for o caso, eles podem utilizar envoltórios de compressão elástica ou meias de compressão para reduzir o inchaço. Um médico também pode recomendar o uso de bombas elétricas, que se prendem a envoltórios infláveis que fornecem compressão variável.
Uma pessoa com KTS também pode se conectar com um fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional, que pode ajudá-la a identificar modificações nas atividades e exercícios que ajudam a pessoa a realizar atividades diárias.
Qual é a perspectiva para pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay?
É importante saber que KTS é uma condição progressiva. Em alguns indivíduos, esses sintomas progressivos podem ser fatais.
Pessoas com KTS podem ter uma qualidade de vida mais baixa em comparação com pessoas que não têm a doença. A condição muitas vezes pode afetar a saúde mental de um indivíduo, e as pessoas com KTS tendem a relatar depressão e ansiedade. Por essas razões, é importante ter um forte sistema de apoio e equipe médica para ajudar uma pessoa a viver bem com KTS.
Quais são os fatores de risco para a síndrome de Klippel-Trenaunay?
Os pesquisadores não sabem exatamente o que causa a síndrome de Klippel-Trenaunay. Você não pode herdar a condição e afeta homens e mulheres em números semelhantes. Portanto, atualmente não há medidas que os futuros pais possam tomar para reduzir as chances dessa condição.
O take-away
Os sintomas de Klippel-Trenaunay variam de preocupações cosméticas leves a sangramento e dor graves e com risco de vida. No entanto, à medida que esses sintomas se manifestam, o diagnóstico precoce e os tratamentos de suporte podem ser as chaves para ajudar as pessoas com KTS.
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