O câncer colorretal é genético?


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A maioria das pessoas que desenvolve câncer colorretal não tem histórico familiar. Mas até 1 em cada 3 pessoas tem outros membros da família diagnosticados com este tipo de cancro.

A Sociedade Americana do Câncer estima 106.970 pessoas receberá um diagnóstico de câncer colorretal em 2023.

O câncer se desenvolve quando mutações genéticas dentro das células fazem com que elas se repliquem incontrolavelmente. Os médicos geralmente não sabem por que o câncer colorretal se desenvolve, mas acredita-se que uma combinação de genes herdados e mutações genéticas que você adquire desempenham um papel.

A maioria das pessoas que desenvolve câncer colorretal não tem histórico familiar, mas 1 em cada 3 pessoas tem outros familiares que tiveram a doença.

Continue lendo para saber mais sobre o que se sabe sobre a genética do câncer colorretal.

Os fatores genéticos desempenham um papel no câncer colorretal?

Os pesquisadores estimam entre 12% e 35% do risco de desenvolver colorretal é atribuído a genes herdados de seus pais. O restante vem de fatores ambientais.

As taxas de câncer colorretal variam entre etnias, provavelmente, pelo menos parcialmente, devido a genes herdados. Povo de Descendência judaica do Leste Europeu têm uma das taxas mais altas de câncer colorretal.

O câncer colorretal pode ser transmitido nas famílias?

A maioria das pessoas que tem câncer colorretal não tem histórico familiar.

No entanto, ter parentes que tiveram câncer colorretal também parece aumentar o risco.

O risco parece ser maior se você tiver um parente de primeiro grau que teve câncer quando era mais jovem 50, ou se várias pessoas da sua família tiveram câncer colorretal. Um parente de primeiro grau é alguém que compartilha metade do seu DNA, como um pai ou irmão.

Em um Estudo de 2022 da Coreia do Sul, investigadores descobriram que ter um familiar de primeiro grau com cancro colorrectal estava associado a uma probabilidade 1,5 vezes maior de desenvolver cancro colorrectal. Ter um pai e um irmão afetados foi associado a um risco 2,3 vezes maior.

Síndromes de câncer familiar

Sobre 5% das pessoas com diagnóstico de câncer colorretal têm síndrome de câncer familiar, de acordo com a American Cancer Society.

Uma síndrome de câncer familiar é um risco predisposto de desenvolver certos tipos de câncer devido a mutações genéticas transmitidas pelas famílias. Freqüentemente, causam grupos dos mesmos tipos de câncer entre os membros da família.

As síndromes associadas ao câncer colorretal incluem:

Síndrome Risco ao longo da vida de câncer colorretal
Síndrome de Lynch até 80%
polipose adenomatosa familiar aproximadamente 100% se não for tratado
Síndrome de Peutz-Jeghers sobre 12%
Polipose associada a MUTYH 80%–90%

O que é HNPCC (síndrome de Lynch)?

A síndrome de Lynch, também chamada de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), representa cerca de 2% a 4% de cânceres colorretais. Geralmente está ligado a mutações em genes que desempenham um papel no reparo do DNA, como:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

A maioria das pessoas com mutações genéticas ligadas à síndrome de Lynch desenvolverá câncer colorretal. Pessoas com útero também têm cerca de 60% de chance de desenvolver câncer no revestimento do útero.

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Diferenças entre polipose adenomatosa familiar e câncer colorretal?

A polipose adenomatosa familiar causa cerca de 1% de cânceres colorretais. Esta síndrome do câncer familiar está ligada a alterações no APC gene. Pessoas com essa condição geralmente desenvolvem centenas a milhares de pólipos no cólon.

Quase todas as pessoas com polipose adenomatosa familiar desenvolverão câncer aos 40 anos se o cólon não for removido.

Pessoas com polipose adenomatosa familiar também apresentam risco aumentado de outros tipos de câncer, incluindo:

  • Câncer de estômago
  • câncer de intestino delgado
  • câncer de pâncreas
  • câncer de fígado
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Existe rastreamento para câncer colorretal?

A Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA recomenda fortemente o rastreamento do câncer colorretal para adultos com idades entre 50 e 75 anos. A força-tarefa também recomenda fortemente o rastreamento para pessoas com idades entre 45 e 49 anos.

Os médicos usam cinco tipos de testes para rastrear câncer colorretal:

  • Os exames de sangue oculto nas fezes são exames de fezes que verificam pequenas quantidades de sangue.
  • Os testes de DNA nas fezes procuram alterações no DNA em suas células.
  • A sigmoidoscopia é um exame da parte inferior do cólon usando um tubo com uma câmera.
  • A colonoscopia é um exame de todo o cólon com um tubo com uma câmera.
  • A colonografia por TC é um exame do cólon com imagens de TC.

Se você tem um risco aumentado de câncer colorretal, é uma boa ideia conversar com seu médico sobre qual tipo de exame é melhor para você.

Se você tem entre 76 e 85 anos, é uma boa ideia conversar com seu médico para saber se você pode se beneficiar com o rastreamento do câncer colorretal.

Fatores de risco e marcadores genéticos

Os pesquisadores identificaram muitas mutações genéticas associadas ao desenvolvimento do câncer colorretal. Saber quais mutações você possui ajuda os médicos a determinar a melhor forma de tratar o câncer.

O mais comumente genes mutados em pessoas com câncer colorretal são:

Gene Prevalência
APC 80%–82%
TP53 48%–59%
KRAS 40%–50%
PIK3CA 14% –18%

Outro fatores de risco para câncer colorretal incluem:

  • obesidade
  • dieta pobre em fibras e rica em gordura
  • dieta rica em carnes processadas
  • dieta pobre em frutas e vegetais
  • falta de atividade física
  • fumar ou usar tabaco
  • alto consumo de álcool
  • doença inflamatória intestinal (DII)

Você pode fazer testes genéticos para câncer colorretal?

Os testes genéticos podem ser benéficos se você tiver histórico familiar de câncer colorretal, especialmente se tiver um pai ou irmão com câncer colorretal.

O teste genético pode ser realizado com uma amostra de:

  • sangue
  • pólipo
  • tumor

Para as pessoas que ainda não receberam um diagnóstico de síndrome de Lynch, os médicos geralmente recomendam testes se você atender aos requisitos Critérios de Amsterdã:

  • Você tem pelo menos três parentes com câncer ligado à síndrome de Lynch.
  • Um parente é parente de primeiro grau.
  • Pelo menos duas gerações da sua família são afetadas.
  • Pelo menos um parente teve câncer antes dos 50 anos.

É importante fazer o teste o mais rápido possível se você tiver histórico familiar de polipose adenomatosa familiar. O Sociedade Americana do Câncer recomenda que pessoas com polipose adenomatosa familiar sejam examinadas com colonoscopia já entre 10 e 15 anos de idade.

Remover

A maioria das pessoas que desenvolve câncer colorretal não tem histórico familiar, mas ter um membro da família de primeiro grau com câncer colorretal também aumenta o risco de desenvolvê-lo.

Uma pequena porcentagem de pessoas com câncer colorretal apresenta síndromes de câncer familiar. Essas síndromes geralmente causam grupos de câncer colorretal dentro de uma família.


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