Complicações da atrofia muscular espinhal


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A atrofia muscular espinhal (AME) refere-se a um grupo de doenças hereditárias que destroem progressivamente os neurônios motores. Os neurônios motores são um tipo de célula nervosa encontrada no tronco cerebral e na medula espinhal.

Os neurônios motores são responsáveis ​​pela atividade muscular esquelética que pode incluir respiração, fala, caminhada e deglutição. A destruição das células nervosas leva à fraqueza e atrofia muscular.

A forma mais comum ocorre devido a alterações no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) no cromossomo 5q. O gene é responsável pela produção de proteínas do neurônio motor de sobrevivência (SMN). Sem essas proteínas, os neurônios musculares desaparecem, o que leva à fraqueza muscular e ao desgaste dos músculos.

Este artigo analisa os diferentes tipos, sintomas, complicações e tratamentos da AME.

Tipos de SMA

Existem quatro tipos comuns e um raro de SMA devido a uma mutação no SMN1 gene. Os tipos são baseados na idade de início dos sintomas e no marco mais alto alcançado.

Mesmo dentro de cada tipo, as suas habilidades ou as de um ente querido podem variar muito. Também pode haver perda adicional de função ao longo do tempo.

O tipos da SMA são:

Tipo 0

Esta é a forma mais rara e muito grave. Enquanto estiver no útero, o feto apresentará movimentos reduzidos. Após o nascimento, os bebês geralmente necessitam de cuidados com alimentação e respiração devido à fraqueza. Eles também podem ter problemas nas articulações e defeitos cardíacos.

Eles normalmente vivem apenas alguns meses sem tratamento.

Tipo 1

Os médicos geralmente conseguem identificar SMA tipo 1 6 meses após o nascimento. Os bebês desenvolvem:

  • baixo tônus ​​​​muscular
  • movimentos reduzidos dos membros
  • fasciculações (espasmos musculares)
  • dificuldades de alimentação
  • respiração prejudicada
  • falta de reflexos tendinosos
  • escoliose

Sem tratamento, os bebês com tipo 1 não atingirão marcos como sentar ou ficar em pé e podem morrer dentro de 2 anos devido a complicações respiratórias.

Tipo 2

Uma forma intermediária, tipo 2, geralmente se desenvolve entre os 6 e os 18 meses de idade. Normalmente causa uma expectativa de vida reduzida, com mortalidade entre a adolescência e a idade adulta jovem.

A progressão da doença pode variar muito, mas os tratamentos podem ajudar a melhorar os resultados.

Tipo 3

Também chamada de doença de Kugelberg-Welander, os sintomas da AME tipo 3 se desenvolvem após os 18 meses de idade. Os sinais geralmente incluem problemas com:

  • andando
  • de pé em uma cadeira
  • subir degraus
  • correndo

Muitas vezes pode causar aumento do risco de infecções respiratórias, mas com tratamento, as pessoas afetadas têm uma vida normal.

Tipo 4

Esta é uma forma mais leve de AME que normalmente se desenvolve após os 21 anos de idade e está associada a fraqueza muscular proximal leve a moderada.

Existem outras formas menos comuns de SMA, mas ocorrem devido a mutações em outros genes.

Sintomas comuns

Os sintomas variam de graves a leves e geralmente são baseados na quantidade de proteína SMN funcional existente nos neurônios motores, um tipo de célula nervosa. Os sintomas para cada tipo incluem:

Tipo 0:

  • movimento fetal reduzido
  • fraqueza severa
  • diminuição do tônus ​​muscular
  • incapacidade de atingir marcos
  • defeitos cardíacos

Tipo 1:

  • fraqueza profunda
  • nunca atingindo o marco de sentar sozinho
  • dificuldade para sugar, engolir ou respirar

Tipo 2:

  • fraqueza muscular que pode impedir ficar de pé ou andar, mas geralmente não afeta o rosto

Tipo 3:

  • capacidade de ficar de pé e andar, mas a fraqueza muscular diminui lentamente essa capacidade mais tarde na vida

Tipo 4:

  • todos os marcos alcançados e sintomas de fraqueza nos músculos proximais na idade adulta

Complicações relacionadas

Nos tipos graves de AME, a criança não viverá muito depois do nascimento. Um bebê que nasceu com tipo 0 tem uma expectativa de vida muito limitada, entre algumas semanas e 6 meses. Eles normalmente morrem de insuficiência respiratória.

Crianças nascidas com tipo 1 também podem morrer de insuficiência respiratória aos 2 anos de idade, mas os tratamentos modernos podem ajudar a aumentar a sua esperança de vida. Eles também podem atingir alguns marcos, como caminhar ou sentar.

Crianças com tipo 2 muitas vezes chegam à adolescência ou à idade adulta jovem. Eles podem ter problemas respiratórios e não atingir todos os marcos relacionados ao movimento.

Com o tratamento, as crianças com tipo 3 muitas vezes vivem uma vida normal. No entanto, eles podem desenvolver condições como escoliose, contraturas articulares ou problemas respiratórios.

Tipo 4 é a forma mais branda de AME e está associada ao aparecimento na idade adulta e ao enfraquecimento dos músculos centrais. Uma pessoa geralmente não terá complicações graves e poderá viver uma vida plena.

Tratamento

O tratamento não cura a AME. Mas pode tratar os sintomas e ajudar nas complicações.

O primeiro medicamento aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) em 2016 é o nusinersen (Spinraza). A injeção é segura para crianças e adultos. Ajuda a aumentar a produção de proteínas SMN.

A FDA aprovado onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma) em 2019 como terapia genética para crianças menores de 2 anos. O medicamento libera um vírus que tem como alvo os neurônios motores para ajudar a melhorar o movimento e a função muscular.

Em 2020, um medicamento oral semelhante, ri0,25sdiplam (Evrysdi), foi disponibilizado para crianças com mais de 2 anos.

Outros tratamentos e terapias podem incluir:

  • discurso
  • ocupacional
  • fisioterapia
  • reabilitação
  • dispositivos de assistência, como suspensórios ou cadeiras de rodas
  • exercícios de alongamento
  • fornecendo nutrição adequada

Remover

A SMA pode causar complicações graves e potencialmente fatais. As crianças que nascem com os tipos mais graves de AME normalmente têm uma expectativa de vida mais curta e podem morrer de insuficiência respiratória.

Crianças e adultos com formas mais leves podem precisar de dispositivos auxiliares para auxiliar os movimentos e podem desenvolver escoliose, infecções respiratórias mais frequentes e conjecturas articulares.

Os tratamentos podem ajudar a reduzir as chances de desenvolver complicações e melhorar os resultados gerais.


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