Visão geral da displasia diastrófica, uma condição genética que afeta a cartilagem

A displasia diastrófica (DTD) é um tipo de displasia esquelética, um grupo de condições que geralmente resulta em nanismo. DTD pode fazer com que uma pessoa tenha baixa estatura e braços e pernas muito curtos.

A DTD é congênita, o que significa que está presente no nascimento. É extremamente raro, mas as pessoas com ascendência finlandesa em ambos os lados podem ter um maior chance de experimentá-lo. Nos Estados Unidos, essa condição afeta 1 em 500.000 recém-nascidos.

Neste artigo, exploramos a DTD, incluindo suas causas, características, diagnóstico e tratamento, possíveis complicações e perspectivas.

A causa da DTD é uma mutação em um gene conhecido como SLC26A2 ou DTDST, que significa “transportador de sulfato de displasia diastrófica”.

Em pessoas sem a mutação, esse gene fornece instruções sobre como desenvolver adequadamente a cartilagem em embriões e bebês e como convertê-la posteriormente em ossos. Uma mutação no gene torna essas instruções ineficazes, resultando em cartilagem prejudicada e desenvolvimento ósseo.

A DTD é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que duas cópias do gene DTDST mutado (uma de cada pai) são necessárias para que a condição se desenvolva. As pessoas que têm apenas uma cópia afetada não desenvolvem DTD, mas são consideradas portadoras de DTD. Isso significa que eles podem passar a condição para seus filhos.

Se ambos os pais são portadores, seus filhos têm 25% de chance de nascer com DTD.

DTD pode ter sinais e sintomas muito diferentes, mesmo entre os membros de uma família. No entanto, a maioria deles está relacionada a características ósseas e articulares incomuns, como:

• membros muito curtos
• curvatura incomum da coluna vertebral
• diferenças nas mãos e nos pés, incluindo dedos ou dedos dos pés anormalmente curtos (braquidactilia)
• displasia da anca, em que as articulações da anca estão desalinhadas ou tortas
• uma testa proeminente e incomumente alta

• pé torto (uma virada para dentro ou para cima dos pés)

• irregularidades na cartilagem da orelha

• fenda palatina (uma abertura ou lacuna no céu da boca)

• polegar do caroneiro (polegares excepcionalmente flexíveis)

DTD pode ter muitas complicações. Alguns podem ser fatais, especialmente em bebês recém-nascidos.

Irregularidades da coluna vertebral

Os efeitos da condição no desenvolvimento da cartilagem e dos ossos podem causar curvatura incomum da coluna, que pode piorar com a idade. Isso pode incluir:

• escoliose, uma curvatura lateral da coluna

• cifose, uma curvatura excessiva da parte superior das costas, particularmente na área do pescoço

• lordose, uma curvatura excessiva da parte inferior das costas

Essas condições da coluna podem causar outros problemas, como fortes dores nas costas.

questões conjuntas

DTD geralmente causa irregularidades nas articulações chamadas contraturas, que podem restringir o movimento. As articulações afetadas também podem ser dolorosas (osteoartrite).

Problemas nas articulações geralmente dificultam a caminhada e tendem a piorar com a idade. Algumas pessoas com DTD andam na ponta dos pés.

Muitas crianças com DTD também apresentam luxações articulares. Estes geralmente resultam do peso ao caminhar ou ficar em pé e geralmente ocorrem nos quadris e joelhos.

problemas de ouvido

A maioria dos recém-nascidos com DTD tem bolsas cheias de líquido (cistos) na cartilagem externa das orelhas. Os cistos podem primeiro ficar inchados e inflamados e depois se desenvolver em crescimentos ósseos. Isso pode resultar em dificuldades auditivas.

Dificuldades respiratórias

Dificuldades respiratórias podem resultar do estreitamento das vias aéreas causado por irregularidades no tecido cartilaginoso. Esses problemas podem afetar:

• traquéia (traquéia)
• caixa de voz (laringe)
• passagens de ar nos pulmões (brônquios)

A cifose grave também pode restringir a respiração. Dificuldades respiratórias podem ser fatais.

Outros problemas

A DTD também pode causar outros problemas de saúde. Por exemplo, cerca de um terço dos bebês e crianças com DTD apresentam problemas com os dentes.

Se sua família tem histórico de DTD e você planeja ter filhos, seu médico provavelmente solicitará testes de DNA antes e durante a gravidez para confirmar ou descartar a presença da mutação. Os profissionais de saúde também podem notar as características dessa condição durante o ultrassom do segundo trimestre.

O diagnóstico final geralmente ocorre ao nascimento, após avaliação clínica envolvendo exame físico e diversos exames. Essa avaliação pode incluir estudos de imagem, como:

• raios X
• ressonância magnética
• Tomografias computadorizadas

Não há cura para DTD. Os objetivos do tratamento são reduzir os sintomas e prevenir complicações.

O tratamento para DTD geralmente envolve uma equipe de profissionais de saúde, incluindo:

• pediatras
• ortopedistas
• cirurgiões
• fisioterapeutas
• ortodontistas
• fonoaudiólogos

Os recém-nascidos com DTD têm um risco aumentado de morte devido a dificuldades respiratórias. No entanto, as pessoas que sobrevivem ao estágio de recém-nascido geralmente têm uma expectativa de vida típica.

Muitas complicações da DTD podem diminuir significativamente a qualidade de vida. Pessoas com DTD e seus cuidadores podem enfrentar desafios como:

• falta de informação disponível
• preocupações financeiras
• sentimentos e emoções difíceis
• ajustes nas atividades e papéis diários
• estigma social e isolamento

Seu médico pode ter alguns recursos para ajudá-lo a lidar com os efeitos dessa condição. Você pode visitar o site do National Institutes of Health para encontrar uma lista de organizações que podem ser úteis.

Vamos examinar algumas perguntas que os pais de bebês com DTD costumam fazer.

A displasia diastrófica é fatal?

A DTD não é fatal, mas os recém-nascidos correm risco de morte devido a possíveis complicações respiratórias.

Você pode prevenir a displasia diastrófica?

Não há como prevenir essa condição se seu bebê tiver a mutação genética relacionada. Se esta condição ocorrer em sua família, certifique-se de informar seu médico. Eles provavelmente farão testes de DNA em você e em seu parceiro para determinar as chances de seus futuros filhos terem DTD.

A displasia diastrófica causa deficiências cognitivas?

DTD não afeta as habilidades cognitivas (pensamento). Crianças e adultos com esta condição têm níveis de inteligência típicos.

DTD é uma condição genética rara que causa baixa estatura e membros excepcionalmente curtos. Pessoas com DTD podem ter muitas complicações de saúde relacionadas às articulações e ossos.

A condição geralmente é diagnosticada no nascimento, mas um teste de DNA pode ajudá-lo a descobrir se seus filhos podem ter DTD.

Não há cura, mas os médicos podem ajudá-lo a controlar os sintomas e prevenir complicações. Grupos de apoio também estão disponíveis para ajudar as pessoas com DTD e seus cuidadores a lidar com essa condição.