Visão geral da síndrome de Isaacs

O que é a síndrome de Isaacs?

A síndrome de Isaacs é um distúrbio que afeta o sistema nervoso periférico. Às vezes é classificado como um distúrbio autoimune, mas nem sempre.

Outros nomes para a síndrome de Isaacs incluem:

neuromiotonia
neuromiotonia adquirida
neuromiotonia autoimune adquirida
Síndrome de Isaacs-Merten
síndrome de atividade contínua da fibra muscular
síndrome do desperdício quântico
mioquimia generalizada idiopática

Alguns desses termos são usados de forma inconsistente para se referir a distúrbios relacionados, mas distintos, portanto, neste artigo, usaremos a “síndrome de Isaacs” mais específica.

Esta é uma condição extremamente rara, afetando menos de 1.000 pessoas nos Estados Unidos.

A síndrome de Isaacs raramente é fatal e vários tratamentos estão disponíveis para ajudar a administrá-la.

Continue lendo para saber mais sobre as causas, sintomas e tratamentos para a síndrome de Isaacs.

O que causa a síndrome de Isaacs?

As causas exatas da síndrome de Isaacs não são conhecidas, mas geralmente são divididas em duas categorias: adquiridas e hereditárias.

Adquirido

A forma adquirida da síndrome de Isaacs não é hereditária – ou seja, você não a herda de seus pais biológicos. Em vez disso, ele se desenvolve em resposta a um gatilho ou uma série de gatilhos.

As causas exatas da síndrome de Isaacs adquirida são desconhecidas, mas geralmente estão associadas a um componente autoimune. Acredita-se também que esteja relacionado a alguns tipos de câncer.

hereditário

Às vezes, genes ou cromossomos podem sofrer alterações, chamadas mutações. Estes podem ser transmitidos de pais biológicos para filhos durante o processo reprodutivo.

Algumas mutações não produzem mudanças perceptíveis. Outros são responsáveis por mudanças inofensivas, como cabelos ruivos ou olhos azuis.

Algumas mutações, porém, podem ter consequências prejudiciais que resultam em doenças. A síndrome de Isaacs é uma dessas condições que pode ser herdada.

Sintomas da síndrome de Isaacs

Os sintomas comuns da síndrome de Isaacs incluem:

Espamos musculares
cãibras musculares ou espasmos
rigidez muscular progressiva
aumento da massa muscular da panturrilha (hipertrofia muscular)
suor excessivo
frequência cardíaca rápida
perda de peso

Se você tem a síndrome de Isaacs, pode notar que seus músculos se contraem, se contorcem ou têm espasmos continuamente, especialmente os músculos dos braços e das pernas. Este é o caso mesmo enquanto você está dormindo ou sob anestesia geral.

Você também pode descobrir que seus músculos têm uma resposta de relaxamento atrasada. Por exemplo, se você fechar os olhos com força por vários segundos, eles podem não abrir imediatamente quando você os relaxar.

Também foi relatado que a síndrome de Isaacs pode estar associada a:

insônia
mudanças de personalidade e humor
ansiedade
depressão

Outros sintomas da síndrome de Isaacs que são menos comuns podem incluir:

dor muscular
reflexos enfraquecidos
dormência
arritmia cardíaca
salivação excessiva
perda de memória
confusão
alucinações
constipação

Também é possível que os músculos que controlam sua capacidade de falar, respirar e engolir sejam afetados, mas isso é menos comum.

Fatores de risco da síndrome de Isaacs

É possível que qualquer pessoa tenha a síndrome de Isaacs.

Como pode ser uma condição hereditária, você corre maior risco de ter a síndrome de Isaacs se tiver um pai ou irmão que a tenha.

A síndrome de Isaacs pode ocorrer em qualquer idade, inclusive na infância. Normalmente, o início começa entre as idades de 15 e 60 anos. Na maioria dos casos, os sintomas começam antes dos 40 anos.

Homens e mulheres podem ter a síndrome de Isaacs, mas é um pouco mais comum em homens.

A síndrome de Isaacs adquirida está associada ao câncer, especialmente ao timoma.

Existe uma conexão entre a síndrome de Isaacs e o câncer?

A síndrome de Isaacs é frequentemente associada ao câncer, mas a conexão permanece incerta.

Entre 21% e 25% das pessoas diagnosticadas com a síndrome de Isaacs tiveram recentemente um tumor. Cerca de 20% das pessoas com síndrome de Isaacs têm um tumor na glândula timo, chamado timoma.

A síndrome de Isaacs também foi relatada após a radioterapia, que às vezes é usada para tratar o câncer.

Mais pesquisas são necessárias para determinar exatamente como o câncer, a radioterapia e a síndrome de Isaacs podem estar ligados.

Como a síndrome de Isaacs é diagnosticada?

Como a síndrome de Isaacs é tão rara, pode ser difícil de diagnosticar. A maioria dos médicos não tem muita experiência com a síndrome de Isaacs, e os sintomas podem ser semelhantes a muitas outras condições.

Se um médico suspeitar que você tem a síndrome de Isaacs, é comum solicitar uma eletromiografia de agulha. Agulhas pequenas serão usadas para inserir eletrodos em seus músculos. Enquanto você descansa, os eletrodos medem a atividade elétrica de seus músculos. Os resultados deste teste podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Isaacs.

Um exame de sangue também pode ser usado para diagnosticar a síndrome de Isaacs. A maioria das pessoas com essa condição tem anticorpos que atacam os canais de potássio dependentes de voltagem (VGKCs).

Os VGKCs são parcialmente responsáveis por como os impulsos elétricos viajam pelo corpo, afetando coisas como a contração dos músculos. Se você tiver indicadores anti-VGKC no sangue, pode ser um sinal da síndrome de Isaacs.

Tratando a gestão e o tratamento de Isaacs

Há uma variedade de tratamentos diferentes para a síndrome de Isaacs. Medicamentos são frequentemente usados. Fisioterapia e outros procedimentos médicos também podem ser usados.

Medicamentos

Os medicamentos mais comumente usados para tratar a síndrome de Isaacs são os anticonvulsivantes. A fenitoína e a carbamazepina são frequentemente citadas como tratamentos eficazes para os sintomas da síndrome de Isaacs.

Fisioterapia

Os sintomas da síndrome de Isaacs às vezes podem levar a complicações adicionais, como força de preensão fraca ou problemas de marcha e equilíbrio. A fisioterapia pode ser útil para combater esses efeitos ou recuperar essas habilidades, embora não tenha sido amplamente pesquisada para essa condição.

Tratamentos médicos

Foi demonstrado que a plasmaférese tem efeitos benéficos a curto prazo no tratamento dos sintomas da síndrome de Isaacs. Isso é especificamente relevante para pessoas com anticorpos anti-VGKC. Não é bem compreendido se este é um tratamento eficaz a longo prazo.

Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com síndrome de Isaacs?

Pessoas com síndrome de Isaacs respondem aos tratamentos de forma diferente. Isso significa que as perspectivas podem variar muito de uma pessoa para outra.

Existem vários planos de tratamento disponíveis para tentar. Para aqueles que respondem bem ao tratamento, é possível ver melhorias dentro de algumas semanas. Em alguns casos, os sintomas da síndrome de Isaacs podem ser quase completamente aliviados.

Não há cura para a síndrome de Isaacs.

A síndrome de Isaacs pode ser progressiva, o que significa que os sintomas se tornam mais graves com o tempo. A síndrome de Isaacs raramente é fatal.

Remover

A síndrome de Isaacs é uma condição extremamente rara que causa contrações musculares contínuas, espasmos e rigidez. Não há cura, mas muitas vezes é tratável.

Pode ser herdado ou adquirido mais tarde na vida, embora as causas ainda não sejam bem compreendidas. Um número significativo de pessoas com síndrome de Isaacs é diagnosticado com o distúrbio após ter câncer, especialmente timoma.

Se você acha que tem sintomas semelhantes à síndrome de Isaacs, marque uma consulta com um médico para compartilhar suas preocupações e investigar mais.