Visão geral da síndrome de Dravet: tudo o que você precisa saber


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  • A síndrome de Dravet é uma forma rara de epilepsia que começa durante a infância e pode resultar em atrasos de desenvolvimento moderados a graves.
  • Muitas pessoas diagnosticadas com a doença apresentam uma mutação genética na SCN1A gene.
  • Remédios, terapias e mudanças no estilo de vida podem ajudar a controlar os sintomas da síndrome de Dravet ou reduzir a duração e a frequência das convulsões.

A síndrome de Dravet é uma forma rara de epilepsia que envolve convulsões frequentes e prolongadas.

A partir de 2015, afetou uma estimativa 1 em 15.700 pessoas nos Estados Unidos. É responsável por menos de 0,2 por cento de todos os casos de epilepsia, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras.

Pessoas com síndrome de Dravet geralmente têm sua primeira convulsão no primeiro ano de vida, com idade média de 5,2 meses. Algumas crianças desenvolvem sintomas mais tarde, por volta dos 18 a 24 meses de idade.

A síndrome de Dravet é causada por mutações genéticas que afetam o funcionamento dos canais de íons de sódio.

Os canais de íons de sódio ajudam a controlar o movimento dos íons de sódio para dentro e para fora das células. Isso desempenha um papel essencial na sinalização nervosa. A sinalização nervosa hiperativa no cérebro causa convulsões.

Quais são os sintomas da síndrome de Dravet?

Crianças com síndrome de Dravet têm convulsões frequentes e prolongadas.

Eles experimentam convulsões tônico-clônicas ou hemiconvulsivas, que fazem os músculos enrijecerem e se contrairem. Eles também podem ter outros tipos de ataques convulsivos e não convulsivos, especialmente à medida que envelhecem.

Muitas crianças com síndrome de Dravet também apresentam estado de mal epiléptico ou convulsões que duram mais de 5 minutos ou ocorrem muito próximas umas das outras. Crianças mais velhas e adultos com síndrome de Dravet podem ter convulsões menos frequentes e mais curtas do que crianças mais novas.

Por volta dos 2 a 5 anos de idade, as crianças com síndrome de Dravet apresentam atrasos no desenvolvimento e outros desafios de saúde, como:

  • preocupações comportamentais
  • atrasos cognitivos ou deficiências
  • atrasos na fala ou deficiências
  • problemas com destreza, coordenação, equilíbrio, movimento
  • postura de caminhar agachada
  • fraqueza muscular
  • Dificuldade em dormir
  • infecções crônicas
  • crescimento atrasado

A síndrome de Dravet também pode afetar o sistema nervoso autônomo. Isso pode tornar difícil para uma pessoa com a doença regular funções como temperatura corporal e frequência cardíaca.

Como a síndrome de Dravet é diagnosticada?

Se o seu filho tiver uma convulsão, o médico perguntará sobre os sintomas e o histórico médico.

Eles também solicitarão um ou mais dos seguintes testes:

  • eletroencefalograma (EEG): para avaliar a atividade cerebral do seu filho
  • Tomografias computadorizadas ou ressonância magnética: para criar imagens do cérebro do seu filho
  • exames de sangue: para verificar certos distúrbios

Esses testes podem ajudar o médico do seu filho a confirmar ou descartar as causas potenciais da convulsão.

Quando os sintomas da síndrome de Dravet aparecem pela primeira vez, os resultados desses testes geralmente não indicam que uma criança tem a doença. Com o tempo, entretanto, os exames de EEG e ressonância magnética podem mostrar alterações no cérebro da criança.

O médico do seu filho também pode solicitar um teste genético para verificar se há mutações genéticas relacionadas à epilepsia.

Em um Estudo sueco de 2015 em 42 crianças com síndrome de Dravet, os pesquisadores descobriram que 37 delas (88 por cento) tinham uma mutação no SCN1A gene.

No entanto, nem todas as pessoas com SCN1A mutações genéticas desenvolvem a síndrome de Dravet.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Dravet?

O plano de tratamento do seu filho para a síndrome de Dravet pode incluir:

  • medicamento
  • estimulação do nervo vago
  • terapia de reabilitação
  • Mudancas de estilo de vida

A síndrome de Dravet nem sempre responde ao tratamento. Seu filho pode precisar experimentar mais de um medicamento para encontrar um plano de tratamento que funcione para ele.

Medicação de manutenção

O médico do seu filho prescreverá medicamentos anticonvulsivantes para reduzir a frequência das convulsões. Esses medicamentos de manutenção são tomados regularmente e continuamente.

A Food and Drug Administration (FDA) aprovou três medicamentos de manutenção para a síndrome de Dravet:

  • canabidiol (Epidiolex)
  • fenfluramina (Fintepla)
  • estiripentol (Diacomit)

Outros medicamentos anticonvulsivantes de primeira linha incluem:

  • clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
  • ácido valpróico (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)

Se os tratamentos de primeira linha não controlam a frequência das convulsões de seu filho, o médico pode prescrever um medicamento de segunda ou terceira linha, como:

  • topiramato (topamax)
  • clonazepam (Klonopin, Rivotril)
  • etossuximida (Zarontin)
  • levetiracetam (Keppra)
  • zonisamida (Zonegram)

Os agentes do canal de íons de sódio são outro tipo de medicamento anticonvulsivante, muitas vezes prescrito para outros tipos de epilepsia. No entanto, tomá-los regularmente pode piorar as convulsões na síndrome de Dravet.

Medicação de resgate

Se seu filho tiver convulsões que duram 5 minutos ou mais, o médico prescreverá um medicamento de resgate para interromper uma convulsão depois de iniciada. Os medicamentos de resgate incluem:

  • clonazepam (Klonopin, Rivotril)
  • diazepam (diastat)
  • Lorazepam (Ativan)
  • midazolam (Versado)

Estimulação do nervo vago

Se seu filho continuar a ter convulsões frequentes, apesar de tomar medicamentos, o médico pode recomendar a estimulação do nervo vago (VNS).

Neste tratamento, um cirurgião implanta um dispositivo elétrico sob a pele do peito do seu filho. Um fio conecta este dispositivo ao nervo vago no lado esquerdo do corpo do seu filho. Quando é ativado, o dispositivo envia sinais elétricos ao longo do nervo vago para o cérebro do seu filho.

Em uma revisão da pesquisa de 2017, a VNS pareceu cortar a frequência de convulsões pela metade entre as pessoas com síndrome de Dravet. O VNS pode ser mais ou menos eficaz para algumas pessoas.

Terapia de reabilitação

O médico do seu filho avaliará seu desenvolvimento regularmente e recomendará terapias para gerenciar atrasos no desenvolvimento, como:

  • terapia ocupacional: para ajudar você e seu filho a encontrar estratégias e ferramentas para gerenciar sua condição
  • fisioterapia: para melhorar as habilidades de caminhada, equilíbrio, coordenação, destreza ou força de seu filho
  • terapia comportamental: para promover habilidades sociais, regulação emocional e saúde mental
  • terapia de fala: para promover o desenvolvimento da fala

Mudancas de estilo de vida

Comer uma dieta cetogênica pode ser benéfico para crianças com síndrome de Dravet, relatam os autores de um Revisão de 2018. Uma dieta cetônica é rica em gordura e pobre em carboidratos, como grãos e vegetais ricos em amido. Pode reduzir a frequência das convulsões, de acordo com a revisão.

Também é importante identificar os gatilhos das convulsões e evitá-los quando possível. Os gatilhos de convulsão comuns incluem:

  • superaquecimento ou mudanças repentinas na temperatura corporal, causadas por febre, esforço físico ou banhos quentes
  • superexcitação ou estresse
  • luzes piscando
  • padrões visuais
  • doença

O médico e o terapeuta ocupacional do seu filho podem ajudá-lo a desenvolver estratégias para evitar ou controlar os gatilhos.

Eles também podem encorajá-lo a usar um monitor de bebê ou dispositivo de detecção de convulsões para monitorar seu filho quanto a convulsões à noite. Alguns pais optam por dividir o quarto com seus filhos.

Testes clínicos

Os cientistas continuam a desenvolver e testar novos tratamentos para a síndrome de Dravet em estudos com animais e ensaios clínicos.

Em um ensaio clínico, os participantes humanos recebem um tratamento que está sendo estudado para saber como ele é seguro e eficaz.

Os ensaios clínicos estão em andamento para estudar vários tratamentos experimentais para a síndrome de Dravet, incluindo os seguintes medicamentos que podem ajudar a reduzir a frequência das convulsões:

  • EPX-100
  • Lorcaserin (Belviq)
  • soticlestat (TAK-935 / OV935)
  • STK-001

A pesquisa está em andamento para saber o quão seguros e eficazes são esses medicamentos.

Panorama

A síndrome de Dravet é uma condição vitalícia sem cura conhecida. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar:

  • reduzir os sintomas
  • limitar atrasos de desenvolvimento
  • melhorar a qualidade de vida

Crianças com síndrome de Dravet geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento por volta dos 2 a 5 anos de idade, de acordo com o NORD. Algumas pessoas com síndrome de Dravet apresentam atrasos leves no desenvolvimento, mas a maioria tem atrasos moderados a graves e requerem cuidados contínuos quando adultos.

Aproximadamente 80 a 85 por cento das crianças com síndrome de Dravet chegam à idade adulta. Eles aumentam o risco de morte prematura devido a morte súbita inesperada, convulsões prolongadas ou acidentes relacionados a convulsões.

Pessoas com síndrome de Dravet costumam ter convulsões menos frequentes e mais curtas à medida que envelhecem.

Remover

A síndrome de Dravet é um tipo de epilepsia que envolve convulsões frequentes e prolongadas. Pessoas com essa condição também apresentam atrasos no desenvolvimento e outros problemas de saúde.

Os médicos podem prescrever uma combinação de medicamentos anticonvulsivantes, terapias de reabilitação e outros tratamentos para a síndrome de Dravet. Seguir uma dieta cetogênica pode ajudar a reduzir a frequência das convulsões. Identificar e limitar os gatilhos das crises também é importante.

Gerenciar a síndrome de Dravet pode ser um desafio para os pais e outros membros da família.

A Dravet Syndrome Foundation administra grupos de apoio e outros programas para famílias que lidam com essa condição nos Estados Unidos. Buscar apoio e criar um plano de ação para convulsões são etapas importantes no manejo da síndrome de Dravet.


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