Visão geral da epilepsia astática mioclônica, também conhecida como síndrome de Doose

O que é epilepsia astática mioclônica (síndrome de Doose)?

A síndrome de Doose é uma rara síndrome de epilepsia infantil descrita pela primeira vez em 1970 pelo Dr. Herman Doose. Não tem causa conhecida ou cura.

A síndrome de Doose geralmente começa entre as idades de 1 e 5 anos. Ela se desenvolve em crianças atribuídas ao sexo masculino ao nascer cerca de duas vezes mais do que em crianças atribuídas ao sexo feminino ao nascer. Cerca de 94% das crianças têm sua primeira convulsão antes dos 5 anos de idade.

Quão comum é a síndrome de Doose?

A síndrome de Doose representa cerca de 1% a 2% das síndromes epilépticas infantis. Isso resulta em menos de 1 por 100.000 crianças nascidas a cada ano.

Causas da síndrome de Doose

Não se sabe o que causa a síndrome de Doose, mas acredita-se que a genética desempenhe um papel. Cerca de 34% a 44% das crianças com síndrome de Doose têm um membro da família com histórico de epilepsia.

Mutações de um único gene são encontradas em cerca de 14% das pessoas. As crianças com essas mutações genéticas geralmente apresentam sintomas mais graves ou são mais propensas a apresentar atrasos no desenvolvimento. Esses genes incluem:

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• CHD2
• SYNGAP1
• NEXMIF
• AP2M1
• KIAA2022

A epilepsia astática mioclônica cai dentro de uma faixa conhecida como epilepsia genética com convulsões febris mais (GEFS+) espectro. Este é um espectro de distúrbios convulsivos de gravidade variável.

Como são as crises na epilepsia astática mioclônica?

Pessoas com síndrome de Doose podem experimentar diferentes tipos de convulsões. Eles incluem:

• Crises tônico-clônicas generalizadas: Essas convulsões (que costumavam ser chamadas de convulsões de grande mal) são o primeiro tipo de convulsão que a maioria das pessoas com síndrome de Doose tem. Pode causar perda de consciência e convulsões.
• Convulsões de gota: Convulsões de gota, ou convulsões atônicas, ocorrem em todos com síndrome de Doose. Eles são caracterizados por uma perda repentina de tônus ​​muscular que pode causar colapso.
• Crises de ausência: Cerca de 22% das pessoas com síndrome de Doose têm uma convulsão de ausência, ou convulsão de pequeno mal, como sua primeira convulsão. São convulsões breves que podem aparecer como devaneios ou distração.
• Crises mioclônicas: As convulsões mioclônicas são caracterizadas por espasmos ou espasmos musculares breves que duram 1 a 2 segundos.
• Convulsões tônicas: As convulsões tônicas geralmente se desenvolvem mais tarde e podem estar associadas a uma perspectiva pior. Eles são caracterizados por rigidez muscular repentina, geralmente durante o sono.

A síndrome de Doose também pode causar outros sintomas, como:

• Ataxia: A ataxia ocorre em até 80% das pessoas com síndrome de Doose. É caracterizada por andar instável ou coordenação de movimento.
• Comprometimento cognitivo: O comprometimento cognitivo, que afeta sua capacidade de pensar ou compreender, pode variar de nenhum comprometimento a comprometimento grave.
• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH): O TDAH é relatado em 15% a 20% das pessoas com síndrome de Doose.
• Distúrbio de comportamento: Evidências anedóticas sugerem que os distúrbios comportamentais aumentam com as mudanças na dosagem da medicação.

Fatores de risco para epilepsia astática mioclônica

Uma história familiar de convulsões parece ser o maior fator de risco para o desenvolvimento da síndrome de Doose.

A maioria das pessoas alcança a remissão das convulsões por meio de medicamentos ou mudanças na dieta. Para os 20% a 40% que não o fazem, existe o risco de desenvolver convulsões de difícil controle ou deficiência intelectual.

Como a síndrome de Doose é diagnosticada?

A síndrome de Doose é diagnosticada com base no tipo de convulsão que seu filho está enfrentando e na descrição de seus sintomas.

Os médicos também podem usar um EEG para medir a atividade cerebral e uma ressonância magnética para procurar áreas cerebrais anormais para confirmar o diagnóstico. A maioria das pessoas com a doença apresenta um padrão atípico de EEG.

O manual de diagnóstico do Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) inclui os seguintes critérios:

• desenvolvimento típico e função cognitiva antes do início da epilepsia
• início da epilepsia entre 6 meses e 6 anos de idade
• presença de convulsões mioclônicas
• presença de descargas espículas generalizadas de 2 a 3 hertz sem descargas espículas focais persistentes
• sem diagnóstico de outra síndrome epiléptica

Tratamento da síndrome de Doose

As convulsões geralmente são tratadas com medicamentos anticonvulsivantes. Os tipos de medicamentos prescritos dependem do tipo de convulsão que seu filho está tendo.

Para convulsões generalizadas tônico-clônicas, mioclônicas e mioclônicas atônicas, os médicos podem prescrever:

• ácido valpróico e divalproato
• lamotrigina
• levetiracetam
• topiramato
• zonisamida
• rufinamida
• clobazam
• felbamato

As crises de ausência são geralmente tratadas com:

• etossuximida
• ácido valpróico e divalproato
• lamotrigina

O dieta cetogênica é frequentemente considerada uma terapia de segunda linha ou complementar. Seguir esta dieta às vezes trata com sucesso casos difíceis de tratar. Saiba mais sobre a dieta cetogênica.

Quando entrar em contato com um médico

É importante levar seu filho a um médico se ele tiver uma convulsão pela primeira vez. Um médico pode ajudar a diagnosticar a epilepsia ou descartar outras condições que podem causar convulsões, como infecções ou ferimentos na cabeça. Se seu filho já tiver um diagnóstico de epilepsia, é importante chamar um médico se ele desenvolver novos sintomas.

Como ajudar quando alguém está tendo uma convulsão

A maioria das convulsões não requer atenção médica de emergência. Se você estiver com alguém que está tendo uma convulsão, o CDC recomenda:

• ficar com eles até que estejam totalmente acordados e, depois, ajudá-los a sentar em algum lugar seguro
• confortando-os e falando com calma
• verificando se eles têm uma pulseira médica ou outras informações de emergência
• mantendo-se e outras pessoas ao redor calmas
• oferecendo-se para ajudar a pessoa a chegar em casa com segurança

Quando chamar serviços médicos de emergência

O CDC recomenda ligar para o 911 (ou serviços de emergência locais) se:

• uma pessoa tem sua primeira convulsão
• eles têm dificuldade para respirar ou acordar
• a convulsão dura mais de 5 minutos
• a pessoa está ferida
• a convulsão acontece na água
• estão grávidas ou têm problemas de saúde como diabetes ou doenças cardíacas

Perspectivas para pessoas com epilepsia astática mioclônica

Cerca de duas em cada três crianças com síndrome de Doose superam suas convulsões. O desenvolvimento cognitivo geralmente melhora quando as convulsões estão sob controle.

Algumas crianças retornam à função normal, enquanto outras podem apresentar algum grau de deficiência intelectual.

A deficiência intelectual tende a ser mais grave em crianças com convulsões persistentes e naquelas com convulsões tônicas ou um tipo de convulsão prolongada chamada estado de mal epiléptico não convulsivo.

Outras síndromes epilépticas

Classificar a epilepsia em síndromes pode fornecer aos médicos uma melhor compreensão como essas condições irão progredircomo eles podem ser melhor tratados e as perspectivas para as pessoas com a doença.

Uma síndrome epiléptica é uma coleção de características que geralmente ocorrem juntas. Esses recursos podem incluir:

• tipo de convulsão
• idade de início
• gatilhos conhecidos
• fatores genéticos
• resposta a medicamentos
• atividade cerebral medida com um EEG
• atrasos cognitivos ou outros sintomas associados
• panorama

O ILAE reconhece mais de 40 tipos de síndromes epilépticas. Alguns deles incluem:

Síndrome de Lennox-Gastaut

A síndrome de Lennox-Gastaut é uma forma grave de epilepsia que geralmente se desenvolve antes do idade de 4 anos. Pode ser muito difícil de tratar (incluindo epilepsia resistente ao tratamento) e causa vários tipos de convulsões e deficiência intelectual. A recuperação completa é muito rara.

síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet é um tipo raro de epilepsia que causa convulsões frequentes que não respondem bem aos medicamentos. Geralmente se desenvolve no primeiro ano de vida, e cerca de 80% das crianças com essa condição apresentam uma mutação em seu SCN1A gene.

Epilepsia de ausência na infância

A epilepsia de ausência na infância é uma síndrome que começa em crianças pequenas e causa crises de ausência. Durante essas convulsões, as crianças olham fixamente e param de responder por cerca de 10 a 20 segundos.

Espasmos infantis (síndrome de West)

Os espasmos infantis são convulsões curtas e muitas vezes sutis que ocorrem em bebês. Eles podem causar sintomas como:

• endurecimento súbito
• movimentos descontrolados, como movimentos de cabeça
• braços arremessando enquanto puxam os joelhos para cima e dobram na cintura
• jogando a cabeça para trás pela rigidez das pernas

Crises gelásticas com hamartoma hipotalâmico

As convulsões gelásticas com hamartoma hipotalâmico são uma síndrome em que as pessoas desenvolvem convulsões gelásticas na presença de um hamartoma hipotalâmico. As convulsões gelásticas são convulsões que causam risos descontrolados na ausência de alegria. Um hamartoma hipotalâmico é um tumor não canceroso em uma parte do cérebro chamada hipotálamo.

Síndrome de Landau Kleffner

A síndrome de Landau Kleffner é uma rara síndrome de epilepsia infantil que pode causar convulsões e perda da compreensão da linguagem. Muitas vezes, pode imitar a surdez, pois muitas crianças com essa síndrome não respondem à linguagem verbal e a alguns sons.

Remover

A síndrome de Doose é uma síndrome epiléptica infantil que pode causar muitos tipos de convulsões. Cerca de dois terços das crianças superam suas convulsões, mas o outro terço tem convulsões persistentes.

Uma vez que as convulsões estejam sob controle, a maioria das crianças com essa síndrome terá função típica, mas algumas ficam com algum grau de deficiência intelectual.

É importante consultar um médico se seu filho apresentar sintomas de epilepsia. Alguns tipos de convulsões, como crises de ausência, podem ser sutis e difíceis de detectar. Obter um diagnóstico adequado dá ao seu filho a melhor chance de controlar as convulsões e desfrutar de uma alta qualidade de vida.