Tudo o que você precisa saber sobre hiperoxalúria primária


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A hiperoxalúria primária é uma doença genética rara. Pode causar cálculos recorrentes nos rins e na bexiga devido ao excesso de produção de oxalato na urina.

O oxalato é uma substância natural encontrada no corpo humano. Também pode ser encontrado em certos tipos de alimentos, como:

  • beterraba
  • chocolate
  • cranberries

Pessoas com hiperoxalúria primária podem não ter enzimas suficientes para prevenir o acúmulo de oxalato.

A substância pode então ligar-se ao cálcio e criar pedras nos rins e na bexiga. A doença pode progredir para doença renal em estágio terminal.

Continue lendo para aprender sobre os tipos de hiperoxalúria primária, bem como os sintomas e tratamentos para a doença.

Tipos de hiperoxalúria primária

A hiperoxalúria primária afeta cerca de 1 em cada 58.000 pessoas em todo o mundo.

Existem três tipos principais de hiperoxalúria primária, que variam em gravidade. Eles são divididos em hiperoxalúria primária tipo I, II e III.

Hiperoxalúria primária tipo I

A hiperoxalúria primária tipo I é a variação mais comum desse transtorno, sendo responsável por cerca de 8 em 10 casos.

É causado por mutações no AGXT gene, que resulta em uma deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (AGT), uma enzima hepática.

A doença pode aparecer em pessoas desde bebês, dificultando o crescimento ou ganho de peso. A hiperoxalúria primária tipo I também pode se desenvolver durante a infância ou adolescência.

Bebês e crianças com a doença podem ter cálculos renais e urinários que podem levar a complicações mais graves, como infecções repetidas do trato urinário e dor abdominal. Pode resultar em dano renal progressivo e insuficiência renal em estágio final inicial.

A hiperoxalúria primária tipo I geralmente é menos grave se se desenvolve na idade adulta.

A doença renal avançada ou doença renal em estágio terminal afeta entre 20 e 50% das pessoas que são diagnosticadas com hiperoxalúria primária tipo I na idade adulta.

No entanto, algumas pessoas com a doença podem apresentar apenas pedras nos rins ocasionais. A doença pode afetar outras áreas do corpo conforme a função renal diminui.

Hiperoxalúria primária tipo II

A hiperoxalúria primária tipo II é categorizada por uma deficiência da enzima glioxilato redutase-hidroxipiruvato redutase (GRHPR). É menos grave do que a hiperoxalúria primária tipo I e geralmente diagnosticada na infância. Cerca de 10% das pessoas com hiperoxalúria primária têm esse tipo.

A hiperoxalúria primária tipo II causa sintomas semelhantes aos do tipo I, mas geralmente resulta em cálculos renais e urinários menos frequentes. Também progride para a doença renal em estágio final mais lentamente do que o tipo I.

Um acúmulo de oxalato da hiperoxalúria primária tipo II pode continuar afetando outras áreas do corpo, incluindo:

  • ossos
  • pele
  • veias de sangue
  • sistema nervoso central

Hiperoxalúria primária tipo III

Mutações no HOGA1 gene causa uma deficiência da enzima 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolase (HOGA), que resulta em hiperoxalúria primária tipo III.

Os casos limitados de hiperoxalúria primária tipo III dificultaram a determinação da progressão definitiva da doença pelos pesquisadores. Ainda assim, é considerado o mais suave dos três tipos.

Algumas pessoas com a doença podem ter cálculos renais ou não apresentar nenhum sintoma. É raro que a hiperoxalúria primária tipo III cause doença renal crônica.

Sintomas de hiperoxalúria primária

Os sintomas de hiperoxalúria primária podem variar de pessoa para pessoa. Pedras nos rins e pedras no trato urinário são normalmente os primeiros sinais da doença.

Outros sintomas de hiperoxalúria primária podem incluir:

  • dor nas costas severa ou repentina
  • arrepios
  • febre
  • dor ao urinar (disúria)
  • dor crônica abaixo das costelas nas costas
  • hematúria (sangue na urina)
  • altos níveis de cálcio nos rins (exceto com hiperoxalúria primária tipo III)
  • enurese infantil ou problemas para controlar a urina
  • necessidade frequente de urinar
  • infecções repetidas do trato urinário

Diagnóstico

Como é uma doença rara, a hiperoxalúria primária pode passar despercebida por vários anos após o início dos sintomas.

Se o seu médico suspeitar que você tem esta doença, ele:

  • dar-lhe um exame físico completo
  • avalie sua dieta
  • olhe para o seu histórico médico

Seu médico também pode:

  • analise os níveis de oxalatos e metabólitos em sua urina
  • teste os níveis de oxalato no sangue
  • conduza uma análise de suas pedras nos rins
  • usar imagens para verificar se há depósitos de oxalato de cálcio ou pedras nos rins
  • realizar testes de DNA para verificar se há variações genéticas relacionadas à hiperoxalúria primária

Seu médico pode solicitar exames adicionais, como biópsia renal, exame de vista ou ecocardiograma, para ver se a hiperoxalúria primária está afetando o resto do seu corpo.

Tratamento para hiperoxalúria primária

O tratamento para hiperoxalúria primária pode variar com base em:

  • o tipo de doença que você tem
  • sua gravidade
  • seus sintomas
  • sua idade e saúde

O tratamento pode envolver uma equipe de especialistas que inclui urologistas e nefrologistas (médicos especializados em problemas renais). Alguns tratamentos comuns para hiperoxalúria primária incluem:

Gastrostomia

A gastrostomia é usada principalmente em bebês e crianças. Este tratamento envolve a colocação de um tubo fino no estômago através do abdômen para fornecer fluido adequado, o que pode ajudar a prevenir pedras nos rins.

Remédios

Seu médico pode recomendar o uso de citrato de potássio, tiazidas ou ortofosfatos para prevenir a cristalização de oxalato e cálcio.

Vitamina B-6

As doses prescritas de vitamina B-6 são freqüentemente recomendadas para pessoas com hiperoxalúria primária tipo I. Isso pode ajudar a reduzir os níveis de oxalato em seu corpo.

Litotripsia

A litotripsia usa ondas de choque para quebrar os cálculos renais e do trato urinário.

Alta ingestão de líquidos

Beber muita água pode ajudar a prevenir pedras nos rins, eliminando os rins e evitando o acúmulo de oxalato.

Mudanças dietéticas

Os médicos podem recomendar evitar alimentos com alto teor de oxalato, como:

  • Ruibarbo
  • carambola
  • chocolate

Mudanças na dieta são geralmente usadas como medida de precaução, porém, e podem não fazer uma grande diferença na progressão da hiperoxalúria primária.

Diálise ou transplante de rim e fígado

Se a hiperoxalúria primária evoluir para doença renal avançada ou doença renal em estágio terminal, pode ser necessário um tratamento mais agressivo, que pode incluir:

  • diálise
  • transplante de rim
  • transplante de fígado
  • transplante combinado de fígado-rim

O transplante de órgãos pode ser uma cura para a hiperoxalúria primária.

Terapia de genes

Os pesquisadores estão estudando se a terapia genética pode ser um tratamento ou uma cura potencial para a hiperoxalúria primária. Mais pesquisas são necessárias antes que a terapia gênica se torne um tratamento convencional para a hiperoxalúria primária.

Progressão e complicações

A hiperoxalúria primária dos tipos I e II pode eventualmente progredir para doença renal em estágio terminal, especialmente se a condição não for tratada. A velocidade com que a doença progride varia de pessoa para pessoa.

À medida que a função renal diminui, você pode ter outras complicações de hiperoxalúria primária, incluindo:

  • dor no osso
  • osteosclerose (endurecimento e aumento da densidade dos ossos)
  • anemia
  • múltiplas fraturas
  • atrofia óptica
  • retinopatia
  • problemas dentários como mobilidade dentária, dor e reabsorção radicular
  • dano ao nervo
  • problemas cardíacos, como arritmias e miocardite
  • estreitamento dos vasos sanguíneos
  • artropatia (doença articular)
  • baço ou fígado aumentado
  • problemas de pele, incluindo livedo reticular, erupção cutânea, necrose e gangrena das mãos e pés

O takeaway

A hiperoxalúria primária é uma doença genética rara que pode causar acúmulo de oxalato e cálculos renais e urinários frequentes.

Você pode sentir sintomas por vários anos antes de obter um diagnóstico. Os médicos têm uma variedade de ferramentas de diagnóstico, incluindo testes genéticos, que podem determinar se você tem essa doença.

O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para preservar a função renal e retardar a progressão da hiperoxalúria primária.

Sem tratamento, os tipos I e II da doença podem evoluir para insuficiência renal em estágio terminal.

Trabalhe com seu médico para determinar o curso correto de tratamento para sua condição.


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