Tudo o que você precisa saber sobre angioedema hereditário


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O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara que ocorre em famílias. Afeta cerca de 1 em 50.000 a 150.000 pessoas em todo o mundo.

O HAE causa “ataques” ou episódios de inchaço grave. É mais provável que esse inchaço afete o rosto, as mãos, os pés e os órgãos genitais. Também pode afetar o trato gastrointestinal, as vias respiratórias ou outras partes do corpo, o que pode ser fatal.

Reserve um momento para aprender mais sobre essa condição, incluindo opções de tratamento, gatilhos e muito mais.

Tratamento

Existem dois objetivos principais de tratamento para o AEH: para aliviar os sintomas de um ataque e para reduzir a frequência desses ataques.

Tratamento de sintomas

Para tratar um ataque agudo de sintomas de AEH, seu médico pode prescrever um dos seguintes medicamentos:

  • Inibidores C1, como Berinert ou Ruconest
  • ecallantide (Kalbitor)
  • icatibant (Firazyr)

Esses medicamentos às vezes são chamados de tratamentos sob demanda. Seu médico pode ajudá-lo a aprender quando e como usá-los.

Se você tiver dificuldade para respirar durante um ataque, deve usar o medicamento sob demanda, se estiver disponível. Em seguida, entre em contato com o 911 ou vá para um departamento de emergência para cuidados de acompanhamento.

Para tratar dificuldades respiratórias graves, seu médico pode precisar realizar um procedimento médico, como intubação ou traqueotomia, para abrir as vias respiratórias.

Prevenindo sintomas

Para ajudar a reduzir a frequência dos ataques, seu médico pode prescrever um dos seguintes medicamentos:

  • Inibidores C1, como Cinryze ou Haegarda
  • lanadelumab-flyo (Takhzyro)
  • terapia com hormônio androgênico, como danazol
  • em alguns casos, medicação antifibrinolítica, como ácido épsilon aminocapróico (Amicar) ou ácido tranexâmico (Lysteda, Cyklokapron)

Seu médico também pode encorajá-lo a fazer mudanças no estilo de vida para limitar sua exposição a certos gatilhos. Por exemplo, reduzir o estresse emocional pode ajudar a prevenir episódios de sintomas.

As fotos

Sintomas

Os sintomas de HAE geralmente aparecem pela primeira vez na infância ou adolescência.

Durante um ataque, você pode sentir qualquer um dos seguintes sintomas:

  • inchaço do rosto, mãos, pés, genitais ou outras partes do corpo
  • dor abdominal, náusea, vômito ou diarreia devido a edema do trato gastrointestinal
  • dificuldade em engolir, falar ou respirar se o inchaço afetar suas vias aéreas

Cerca de um terço das pessoas com AEH desenvolve erupção na pele. Não coça nem é doloroso.

Se você desenvolver inchaço nas vias respiratórias, pode causar problemas respiratórios potencialmente fatais. É importante obter tratamento e procurar serviços de emergência imediatamente.

Tipos

Existem três tipos principais de HAE. Cada tipo é causado por diferentes mutações genéticas.

Todas as três mutações genéticas fazem com que seu corpo produza muita bradicinina, um fragmento de proteína que ajuda a impulsionar a inflamação.

A bradicinina provoca alterações nas paredes dos vasos sanguíneos que os tornam mais permeáveis ​​ou com fugas.

Isso permite que o excesso de fluido vaze dos vasos sanguíneos para outros tecidos, o que resulta em inchaço.

Tipo 1

HAE tipo 1 representa cerca de 85 por cento de todos os casos de HAE.

É causado por mutações no SERPING1 gene. Este gene diz ao corpo como produzir o inibidor C1, uma proteína que limita a produção de bradicinina.

Se você tiver mutações genéticas que causam AEH tipo 1, seu corpo não produzirá inibidor de C1 suficiente.

Tipo 2

HAE tipo 2 é responsável por cerca de 15 por cento de todos os casos de HAE.

Semelhante ao tipo 1, é causado por mutações no SERPING1 gene.

Se você tiver mutações genéticas que causam AEH tipo 2, seu corpo produzirá inibidor de C1 que não funciona corretamente.

Tipo 3

HAE tipo 3 é muito raro. A causa exata nem sempre é conhecida, mas alguns casos resultam de mutações no F12 gene.

Esse gene fornece instruções ao corpo para produzir o fator de coagulação XI, uma proteína que participa da produção de bradicinina.

Se você herda mutações genéticas que causam AEH tipo 3, seu corpo irá produzir fator XII de coagulação hiperativo.

Gatilhos

Se você tem AEH, pode descobrir que certos gatilhos podem causar o desenvolvimento ou agravamento de episódios de sintomas.

Os gatilhos comuns incluem:

  • lesões físicas
  • procedimentos odontológicos ou cirurgia
  • infecções virais
  • estresse emocional

Você também pode ter episódios de sintomas sem desencadeadores conhecidos.

Outlook

A expectativa de vida média das pessoas com AEH é igual à da população em geral, de acordo com pesquisas recentes.

O HAE pode causar dificuldades respiratórias com risco de vida se você sentir inchaço nas vias respiratórias. Quando isso acontece, é essencial tratar imediatamente.

Se você desenvolver dificuldades respiratórias durante um episódio de sintomas, tome medicação sob demanda, se tiver em mãos. Em seguida, ligue para o 911 ou vá direto para um departamento de emergência.

Diagnóstico

Alguns dos sintomas do HAE são semelhantes aos de outras condições. Por exemplo, as reações alérgicas também podem causar inchaço, sintomas gastrointestinais e dificuldades respiratórias.

Para diagnosticar a causa de seus sintomas, seu médico primeiro conduzirá uma avaliação clínica completa e perguntará sobre seu histórico médico pessoal e familiar.

Se o seu médico suspeitar que os seus sintomas são causados ​​pelo AEH, ele solicitará exames de sangue para verificar o nível de certas proteínas no sangue. Eles também podem solicitar testes genéticos para verificar certas mutações genéticas.

O HAE é causado por mutações genéticas que podem ser transmitidas de pais para filhos. Isso significa que a condição tende a ocorrer em famílias.

No entanto, mutações espontâneas podem causar o desenvolvimento da doença em pessoas sem histórico familiar da doença.

Mudancas de estilo de vida

Se você tem HAE, limitar sua exposição aos gatilhos pode ajudar a prevenir ataques de sintomas. Certas mudanças no estilo de vida também podem ajudar a controlar os efeitos físicos, emocionais e sociais da doença.

Por exemplo, pode ajudar:

  • Prepare-se para tratamento dentário ou cirurgia. Se você tiver atendimento odontológico ou outros procedimentos médicos agendados, informe seu médico. Eles podem prescrever medicamentos para diminuir o risco de um ataque de sintomas.
  • Planeje a viagem com cuidado. Antes de viajar a trabalho ou lazer, saiba onde e como você pode obter ajuda em caso de emergência. Considere evitar viagens a áreas onde o atendimento médico seja difícil.
  • Tome medidas para limitar e aliviar o estresse emocional. Tente não assumir mais obrigações no trabalho ou em casa do que você pode controlar confortavelmente. Esforce-se para reservar tempo para atividades de alívio do estresse, como ioga, leitura ou tempo de qualidade com seus entes queridos.
  • Consulte um especialista em saúde mental, se necessário. Viver com uma condição rara como o HAE pode ter um impacto na sua saúde mental. Um especialista em saúde mental pode ajudá-lo a desenvolver estratégias de enfrentamento e um plano de tratamento, se necessário.
  • Junte-se a um grupo de apoio. Conectar-se com outras pessoas que vivem com AEH pode lhe dar uma sensação de apoio social e emocional. Você também pode compartilhar dicas práticas entre si para gerenciar o HAE.

Se você está achando difícil controlar os efeitos físicos, emocionais ou sociais do AEH, informe seu médico ou outros membros de sua equipe de saúde.

Eles podem ajustar seu plano de tratamento, oferecer dicas para controlar a doença ou encaminhá-lo a outras fontes de apoio em sua comunidade.

O takeaway

Sem tratamento, o HAE tende a causar ataques frequentes de sintomas. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas agudos e reduzir a frequência dos ataques. Isso pode melhorar sua saúde física e mental, permitindo que você leve uma vida plena com AEH.

Converse com seu médico ou outros membros de sua equipe de saúde para saber mais sobre as opções de tratamento em potencial para AEH.


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