Muitas vezes, as pessoas recorrem a testes genéticos para investigar possíveis problemas de saúde que ocorrem em famílias ou até mesmo para explorar sua própria história e herança familiar.
Com os avanços da tecnologia, os testes genéticos estão se tornando mais precisos e acessíveis do que antes. Isso abre espaço para uma gama mais ampla de pessoas que buscam respostas para perguntas sobre sua saúde e família.
Este artigo descreve os propósitos clínicos e de pesquisa dos testes genéticos, as condições de saúde que podem ajudar a detectar e o que você pode querer considerar ao conversar com sua equipe de saúde sobre esse tipo de teste.
O que é teste genético?
O teste genético também pode medir os resultados das alterações genéticas, como uma análise de RNA da expressão de um gene. Ele pode analisar e medir a composição específica de um determinado gene, a fim de ajudar a identificar melhor a composição genética específica que pode ser compartilhada com outras pessoas ou sinalizar um possível problema de saúde.
Existem muitos usos para testes genéticos. Pode ajudar as pessoas a planejar o futuro, informando-as sobre a probabilidade de desenvolver uma condição de saúde específica.
Também pode ser usado para ajudar a diagnosticar condições genéticas raras ou para obter informações para melhor
As pessoas podem optar por fazer testes genéticos durante a gravidez para descartar condições hereditárias específicas, como a síndrome de Down ou problemas potenciais com o número de cromossomos sexuais do feto.
De acordo com
Os testes genéticos também podem ser usados para traçar amplamente a ascendência e a etnia de uma pessoa ou para fornecer informações sobre pais biológicos e parentes próximos.
Existe diferença entre testes genéticos clínicos e de pesquisa?
O teste genético clínico visa descobrir qualquer probabilidade de uma condição genética herdada em uma pessoa em particular e/ou sua família. Esses resultados são adicionados ao prontuário médico e podem ajudar a informar as pessoas sobre o melhor curso de tratamento ou prevenção.
O teste genético de pesquisa, por outro lado, ocorre quando o teste genético é feito em uma pessoa que se voluntaria para um ensaio clínico. O teste é feito como parte de um estudo de pesquisa.
Os resultados dos testes genéticos baseados em pesquisa não estão disponíveis para os participantes ou seus médicos. Os resultados também não são adicionados ao prontuário médico de ninguém, porque são simplesmente para ajudar a informar o estudo de pesquisa.
As pessoas não se beneficiarão pessoalmente desse tipo de teste genético e ele não pode ser usado para fazer diagnósticos individuais. Mas contribui para a pesquisa.
O teste genético é necessário para a gravidez?
O teste genético não é necessário durante a gravidez. Mas muitas pessoas optam por descartar quaisquer condições com risco de vida para o feto ou outras condições cromossômicas, como síndrome de Down, trissomia 18 (síndrome de Edwards) ou trissomia 13 (síndrome de Patau).
Existem certos fatores que podem aumentar a probabilidade de alguém optar por testes genéticos, incluindo:
- ter certas condições hereditárias que você não deseja passar para seus filhos
- ter 35 anos ou mais, o que é clinicamente considerado uma “gravidez geriátrica”
A idade materna avançada aumenta a probabilidade de o feto ter irregularidades cromossômicas, e fazer testes genéticos no feto pode eliminá-las.
Você pode obter testes genéticos para o câncer?
O teste genético está disponível para os seguintes tipos de câncer:
- câncer de mama
- cancro do ovário
- Cancer de colo
- câncer de tireoide
- câncer de próstata
- câncer de pâncreas
- melanoma (câncer de pele)
- sarcoma
- cancêr de rins
- Câncer de estômago
Fazer testes genéticos para câncer pode ajudá-lo a prever seu risco de desenvolver um certo tipo de câncer, mas não prevê que você desenvolverá ou não qualquer tipo de câncer.
Pode, no entanto, descobrir se você tem genes que podem passar um risco aumentado de câncer para seus filhos (o gene BRCA para câncer de mama, por exemplo).
Sobre
Mesmo alguém com alta probabilidade de desenvolver câncer de mama se tiver a variante BRCA1 ou BRCA2 pode nunca desenvolver a doença. Além disso, alguém que não tem essas mutações genéticas pode desenvolver câncer de mama durante a vida.
Ter acesso a essas informações pode ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre procedimentos de saúde e testes genéticos para detectar possíveis cânceres.
O teste genético pode ajudar a detectar outras condições de saúde?
Os testes genéticos não podem detectar ou ajudar a diagnosticar todas as condições, como o autismo. No entanto, o teste genético pode ser usado para ajudar a prever ou avaliar o risco de
- degeneração macular relacionada à idade
- obesidade
- transtorno bipolar
- psoríase
- dislexia
- Mal de Parkinson
As seguintes condições podem ser testadas geneticamente no útero:
- fibrose cística
- doença de Tay-Sachs
- anemia falciforme
-
Síndrome de Down e outras irregularidades cromossômicas
- espinha bífida
- síndrome de Turner
- Doença de von Willebrand
- albinismo
- Distrofia muscular de Duchenne
Embora não haja teste genético para diabetes, as crianças que têm um irmão com diabetes tipo 1 podem optar por um teste de anticorpos que mede a resposta de anticorpos à insulina, às células das ilhotas do pâncreas ou a uma enzima chamada ácido glutâmico descarboxilase (GAD).
Níveis altos indicam que uma criança tem maior probabilidade de desenvolver diabetes tipo 1, mas não garante que desenvolverá diabetes tipo 1.
Converse com seu médico se estiver interessado em fazer testes genéticos para você ou seus filhos. Se você estiver grávida, pode optar por fazer um teste genético para o seu bebê, especialmente se alguma das condições mencionadas anteriormente ocorrer em sua família.
Como é feito o teste genético?
O teste genético pode ser feito em casa com uma amostra de saliva ou em laboratório, com uma pequena amostra de sangue.
Em pessoas grávidas, o teste genético geralmente é feito por meio do líquido amniótico por meio de amniocentese ou da placenta por meio de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).
O teste também pode ser feito diretamente no embrião durante a fertilização in vitro (FIV). Os resultados podem demorar algumas semanas após a coleta das amostras.
Quando você deve considerar o teste genético?
Você deve considerar o teste genético se houver uma condição específica que ocorre na família e você pode estar preocupado com a materialização em sua vida.
Além disso, você pode considerar o teste genético se quiser saber qual é o risco de uma gravidez futura ou para ver se você é portador de uma condição genética (ou se seu filho é portador ou tem uma condição genética).
Ele pode orientar o tratamento e o planejamento de prevenção para você e sua família, especialmente quando se trata de câncer.
Pessoas com maior risco de ter um filho com uma condição genética podem optar por testes genéticos. Isso inclui:
- pessoas que têm condições genéticas em parentes próximos
- pais que já têm um filho com uma condição genética
- grávidas com mais de 35 anos que receberam um teste de triagem pré-natal anormal e desejam mais testes
- pessoas que tiveram dois ou mais abortos espontâneos
- pessoas que deram à luz um bebê natimorto com uma condição genética diagnosticada no nascimento
As pessoas também podem optar por testes genéticos para simples tranquilidade, se sua tolerância ao risco for baixa. Converse com seu médico ou um conselheiro genético se quiser mais informações ou se achar que o teste genético é apropriado para você ou seus filhos.
Remover
O teste genético é usado tanto para pesquisa quanto para razões clínicas, e pode ser usado para ajudar a rastrear a linhagem familiar, bem como possíveis condições de saúde, incluindo câncer.
Embora o teste genético não seja necessário durante a gravidez, algumas pessoas grávidas podem considerá-lo para avaliar o possível risco de problemas de saúde que podem ser transmitidos a uma criança.
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