A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença cardíaca genética que causa espessamento das paredes do ventrículo esquerdo do coração. Isso pode tornar mais difícil para o coração bombear sangue por todo o corpo e pode limitar a quantidade de sangue que pode ser expelida a cada batimento cardíaco.
HCM é uma das formas mais comuns de doença cardíaca hereditária, afetando cerca de 750.000 pessoas nos Estados Unidos. No entanto, a MCH é uma doença progressiva, o que significa que o espessamento da parede do coração geralmente piora com o tempo.
As pessoas com MCH podem não desenvolver ou notar sintomas por muitos anos. Alguns sintomas podem ser leves ou não aparecer até mais tarde na idade adulta. Outros podem não reconhecê-los se não afetarem seus níveis de atividade. Como resultado, apenas cerca de 13% das pessoas com CMH sabem que têm a doença.
Testes clínicos e genéticos para HCM podem ajudar a aumentar o número de pessoas cientes de sua condição. Este artigo analisa o teste de HCM, incluindo quem deve fazê-lo e como funciona.
Quem deve ser testado
O teste para HCM é normalmente recomendado para pessoas que têm um parente de primeiro grau diagnosticado com HCM. Como a CMH é uma condição genética, é mais provável que você desenvolva CMH se tiver um membro da família afetado do que aqueles que não têm histórico familiar da doença.
Nem todas as pessoas apresentam sinais ou sintomas de CMH quando são testadas pela primeira vez, mas os sintomas podem aparecer mais tarde.
Se alguém tem um parente de primeiro grau com CMH, mas não apresenta sinais da doença imediatamente, o médico pode querer continuar monitorando-o. Isso é especialmente verdadeiro se eles tiverem um marcador genético conhecido por estar associado à CMH.
Em outros casos, você pode ser encaminhado a um cardiologista se tiver sintomas consistentes com HCM. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
- falta de ar com atividade
- dor no peito
- desmaio ou tontura
- batimentos cardíacos agitados ou acelerados
- exaustão
- inchaço nas pernas, tornozelos, pés ou abdômen
A American Heart Association e o American College of Cardiology também
Testes diagnósticos para CMH
O teste para HCM deve ser realizado por um cardiologista, de preferência um que trabalhe em um centro com experiência no tratamento de HCM.
Todos os testados para HCM farão um exame físico e uma avaliação cardíaca. Isso provavelmente incluirá uma combinação de um eletrocardiograma (ECG), que mede os sinais elétricos do coração e imagens, como um ecocardiograma.
Testes adicionais podem incluir:
- monitoramento contínuo de ECG por 24 a 48 horas para avaliar arritmias
- teste de esforço
- ressonância magnética cardíaca
Os cardiologistas usam esses testes para procurar mudanças na estrutura do coração e como ele bate. O espessamento da parede do ventrículo esquerdo é um forte indicador de CMH. Outras anormalidades cardíacas podem levar a problemas de bombeamento e enchimento do coração, regurgitação mitral e obstrução do fluxo sanguíneo do coração.
O teste também pode ajudar a determinar se o seu coração está batendo em um ritmo típico. Alterações em um ritmo cardíaco normal são conhecidas como arritmia, que podem afetar a maneira como o sangue flui pelo coração.
Esses testes ajudam os cardiologistas a diagnosticar a MCH e a orientar as decisões de tratamento. A tensão muscular e o fluxo sanguíneo anormal no coração podem levar a complicações como:
- insuficiência cardíaca
- coágulos de sangue
- AVC
- morte cardíaca súbita
Ao avaliar como seu coração funciona, sua equipe de saúde pode desenvolver o melhor plano de tratamento para ajudar a gerenciar HCM e proteger sua saúde.
Teste genético para CMH
O teste genético de uma amostra de sangue também pode ser recomendado, principalmente para pessoas com um parente com CMH. Este teste também pode informar ao seu médico se seus sintomas são causados por outra doença cardíaca que não seja a CMH.
Muitas mutações genéticas causam HCM. Mutações na proteína do sarcômero, um componente do músculo cardíaco, são responsáveis pela maioria dos casos de CMH.
Sobre
Seu cardiologista e um conselheiro genético experiente podem ajudá-lo a decidir se o teste genético é adequado para você. Eles também irão ajudá-lo a interpretar seus resultados genéticos após o teste para ajudar no planejamento familiar e avaliar seu risco de complicações graves.
Frequência de teste
Se o teste revelar sinais de CMH, seu cardiologista realizará testes confirmatórios e estabelecerá um plano de tratamento que inclua monitoramento regular.
Mesmo que os resultados iniciais do teste não revelem sinais de HCM, você ainda pode receber testes contínuos. Os sintomas da CMH podem se desenvolver com o tempo, o que significa que, mesmo que não estejam presentes no primeiro teste, eles podem ocorrer mais tarde.
Para pessoas com um marcador genético conhecido por aumentar a probabilidade de desenvolver CMH, seu cardiologista pode sugerir testes a cada 1 a 2 anos para crianças e adolescentes e a cada 3 a 5 anos para adultos.
Se você fizer testes genéticos, ou se fizer e nenhuma mutação causadora de doença conhecida for encontrada, o teste pode ser repetido a cada 3 a 5 anos.
O take-away
A CMH é uma doença progressiva e os sintomas podem se desenvolver a qualquer momento. Como as mutações genéticas causam a doença, é mais provável que ela apareça naqueles que têm histórico familiar da doença.
Testes e monitoramento regulares podem ajudar as pessoas com maior probabilidade de desenvolver HCM a manter a saúde do coração. Se um ente querido for diagnosticado com HCM, um cardiologista experiente pode ajudá-lo a entender seus riscos e que tipo de teste pode ser necessário.
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