Teste genético para câncer de mama


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Imagens de Blake Callahan / Getty

O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum em mulheres nos Estados Unidos. De acordo com a American Cancer Society, cerca de 1 em cada 8 mulheres nos Estados Unidos desenvolverá câncer de mama em algum momento de suas vidas.

Um dos fatores de risco para câncer de mama é a genética. É possível herdar variações em certos genes de seus pais que podem aumentar o risco de câncer de mama.

Estima-se que entre 5 a 10 por cento dos cânceres de mama resultem de variações genéticas herdadas. O teste genético pode ajudar a detectar variações genéticas que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama.

Saiba como o teste genético para o risco de câncer de mama funciona, o que significam os resultados e muito mais.

Como funciona o teste genético para câncer de mama?

O teste genético para risco de câncer de mama geralmente usa uma amostra de sangue, saliva ou células da parte interna da bochecha. Após a coleta da amostra, ela é enviada a um laboratório especializado em testes genéticos para análise.

Várias variações genéticas que aumentam o risco de câncer de mama foram encontradas. Os mais importantes são aqueles nos genes BRCA1 e BRCA2. De acordo com o National Cancer Institute, cerca de 1 em 400 pessoas têm uma variação prejudicial do BRCA.

Cerca de 55 a 72 por cento das mulheres com BRCA1 prejudicial e 45 a 69 por cento das mulheres com variações BRCA2 prejudiciais desenvolverão câncer de mama aos 80 anos. O risco de desenvolver câncer de mama na outra mama também é maior.

Outras variantes do gene que podem aumentar o risco de câncer de mama incluem:

  • PALB2
  • CHEK2
  • ATM
  • PTEN
  • TP53

As variações do gene que podem ser detectadas podem variar por teste. Por exemplo, alguns testes podem cobrir apenas as variações mais comuns, enquanto outros podem ser mais extensos.

o que os resultados significam?

Assim que sua amostra for enviada, você receberá seus resultados em 2 a 4 semanas. Um profissional de saúde ou um conselheiro genético entrará em contato com você e discutirá seus resultados.

Os resultados que você pode receber incluem:

  • Positivo: Foi detectada uma variação genética conhecida que aumenta o risco de câncer de mama.
  • Negativo: Uma variação genética conhecida que aumenta o risco de câncer de mama não foi detectada.
  • Variante de significado desconhecido: Uma variante foi encontrada em um gene, como BRCA1 ou BRCA2, mas seu impacto no risco de câncer de mama é atualmente desconhecido.

Os resultados dos testes genéticos podem ser complexos. Trabalhe com um conselheiro genético para ajudar a entender o que significam seus resultados, para que você possa planejar as próximas etapas.

Quão preciso é o teste genético para câncer de mama?

De um modo geral, o teste genético é bastante preciso na detecção de variantes genéticas conhecidas. Mas esses testes não podem dizer se você acabará desenvolvendo câncer de mama.

Receber um resultado positivo significa que, em comparação com a população em geral, você tem um risco maior de desenvolver câncer de mama. Diferentes variações genéticas podem estar associadas a diferentes níveis de risco.

Um resultado positivo não significa que você certamente terá câncer de mama no futuro. Na verdade, é possível que você nunca desenvolva câncer de mama. Seu conselheiro genético pode lhe dar uma idéia melhor do risco de câncer de mama.

Da mesma forma, um resultado negativo não significa que você nunca desenvolverá câncer de mama.

Os testes nem sempre cobrem uma ampla gama de variações genéticas. É possível que você tenha uma variação prejudicial que não foi abordada em seu teste.

Posso fazer testes genéticos em casa?

Alguns testes genéticos caseiros podem ajudar a determinar o risco de câncer de mama. Esses testes normalmente envolvem o fornecimento de uma amostra de saliva ou células da bochecha e o envio da amostra pelo correio para ser testada.

É recomendável que você busque um teste genético de um profissional de saúde em vez de usar um teste caseiro pelos seguintes motivos:

  • um resultado incompleto: Os testes caseiros podem não abranger todas as variantes conhecidas de um gene, como BRCA1 ou BRCA2. Por causa disso, um resultado negativo pode ser enganoso.
  • alarme desnecessário: Os testes caseiros podem detectar variantes genéticas comuns que estão associadas apenas a um ligeiro aumento no risco de câncer de mama, o que significa que um resultado positivo pode causar alarme desnecessário.
  • aconselhamento genético: Com o teste genético realizado por um profissional de saúde, você frequentemente também terá acesso a aconselhamento genético antes e depois de receber o resultado. Isso pode ajudá-lo a entender melhor seu resultado no contexto de sua saúde geral.
  • privacidade: Sua privacidade pode não ser garantida quando você usa um teste em casa. Se você decidir usar um, analise cuidadosamente a política de divulgação da empresa com antecedência.

Existem benefícios e riscos nos testes genéticos para câncer de mama?

Fazer o teste genético para o risco de câncer de mama tem vários benefícios. Mas também existem alguns riscos envolvidos.

Benefícios

Um resultado positivo pode capacitá-lo a tomar medidas preventivas, incluindo:

  • aprender mais sobre câncer de mama e sintomas potenciais
  • receber exames de câncer de mama mais frequentes
  • fazendo mudanças no estilo de vida que reduzem o risco de câncer de mama, como ser mais ativo fisicamente e reduzir o consumo de álcool
  • ter uma cirurgia preventiva, como uma mastectomia
  • tomar medicamentos para diminuir o risco de câncer de mama (quimioprevenção)

Os membros da família também podem aprender sobre o risco de câncer de mama com os resultados. Se você receber um resultado positivo, familiares próximos, como pais, irmãos e filhos, podem ter a mesma variação que você. Isso pode levá-los a buscar o teste também.

Um teste negativo pode lhe dar uma sensação de alívio ou paz de espírito sabendo que você não herdou certas variantes. Enquanto isso, um resultado positivo pode ajudá-lo a ser pró-ativo em relação ao seu futuro e ações preventivas.

Riscos

Os testes genéticos podem ter um impacto psicológico negativo para alguns indivíduos. Algumas pessoas podem ter sentimentos de estresse ou ansiedade sobre seu futuro depois de receber um resultado positivo ou inconclusivo.

Também é normal sentir estresse ou incerteza sobre se deve compartilhar seus resultados com os membros da família. Alguns podem não querer saber. Se eles pedirem que você compartilhe, isso pode causar estresse ou ansiedade.

Você também pode se sentir culpado se o teste genético indicar que você não herdou uma variação prejudicial, mas outros membros da família sim.

Por último, o teste genético para o risco de câncer de mama também pode ser caro e não é coberto por alguns planos de seguro.

Quem é o candidato ideal para testes genéticos de câncer de mama?

Como a maior parte do câncer de mama não é causada por variações hereditárias, o teste genético para o risco de câncer de mama não é recomendado para o público em geral. O teste genético pode ser recomendado se você:

  • foram previamente diagnosticados com câncer de mama e:
    • recebeu seu diagnóstico em uma idade jovem
    • tive câncer de mama mais de uma vez
    • são de ascendência judia Ashkenazi
  • ter uma história familiar de:
    • variações BRCA prejudiciais conhecidas
    • mais de um membro da família com câncer de mama, como uma mãe e uma irmã
    • câncer de mama em uma idade jovem
    • câncer de mama em um membro da família do sexo masculino
  • ter um histórico pessoal ou familiar de outros tipos de câncer associados a variações do BRCA, incluindo:
    • cancro do ovário
    • câncer de pâncreas
    • câncer de próstata

Se você está preocupado com o risco de câncer de mama hereditário, converse com um profissional de saúde ou um conselheiro genético. Eles podem ajudar a determinar se o teste genético é recomendado para você.

Quanto custa o teste genético para câncer de mama?

O custo do teste genético para o risco de câncer de mama varia de acordo com a extensão do teste. O teste de variantes prejudiciais comuns em BRCA1 e BRCA2 pode ser mais barato do que um teste que analisa vários genes.

O teste genético para o risco de câncer de mama pode custar entre US $ 300 e US $ 5.000. Pergunte a um profissional de saúde ou conselheiro genético sobre o que está incluído em um teste e quanto custará.

Muitos planos de seguro saúde cobrem testes genéticos se for considerado clinicamente necessário. É importante verificar com antecedência com sua seguradora o que está coberto.

Quais são meus próximos passos?

Aqui estão as próximas etapas que você deve realizar, dependendo se você está decidindo fazer um teste genético ou se já recebeu os resultados.

Fale com um profissional de saúde

Fale com um profissional de saúde se estiver pensando em fazer um teste genético para câncer de mama.

Uma revisão completa de seu histórico médico pessoal e familiar pode ajudar a determinar se o teste genético será útil para aprender sobre o risco de câncer de mama.

Fale com um conselheiro genético

Um conselheiro genético pode trabalhar com você para lhe dar mais informações sobre o teste genético.

Isso pode incluir a discussão de prós e contras, o que os resultados podem e não podem dizer a você e o impacto potencial de diferentes resultados.

Avançando com os testes

Depois de fazer o teste, um conselheiro genético pode ajudá-lo a interpretar seus resultados. Com base em seus resultados, eles também recomendam possíveis próximas etapas.

Decidindo não testar

Se você decidir não fazer o teste genético, continue fazendo exames médicos, check-ups e exames de câncer de mama regularmente.

Você também pode tomar medidas em sua vida cotidiana para ajudar a reduzir o risco de câncer de mama, incluindo:

  • fazendo exercícios regulares
  • limitando ou evitando o álcool
  • controlando seu peso
  • amamentação
  • conversar com um médico sobre os riscos e alternativas à terapia de reposição hormonal ou anticoncepcionais orais


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