Teste do gene BRCA


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FatCamera / Getty Images

O risco de câncer de mama e de ovário é influenciado por uma variedade de fatores, incluindo idade, história familiar, estilo de vida e muito mais.

Variações em dois genes específicos, BRCA1 e BRCA2, também influenciam o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário, entre outros tipos de câncer. O teste do gene BRCA pode ajudar a determinar se alguém tem mutações nesses genes e corre um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer.

Neste artigo, discutiremos o que é o teste do gene BRCA, quem deve fazer o teste genético e o que esperar antes e depois de um teste de BRCA.

O que é o teste do gene BRCA?

O câncer de mama 1 (BRCA1) e o câncer de mama 2 (BRCA2) são os dois genes primários que desempenham um papel no câncer de mama hereditário e no câncer de ovário.

Em circunstâncias normais, BRCA1 e BRCA2 naturalmente têm um efeito protetor contra esses tipos de câncer. No entanto, quando há mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, isso pode levar a um risco aumentado de certos tipos de câncer.

O teste do gene BRCA pode ser usado para determinar se você tem alguma alteração ou mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2.

Para que é usado o teste do gene BRCA?

O teste do gene BRCA é usado para analisar seus genes BRCA1 e BRCA2 para potenciais mutações prejudiciais que podem levar a um aumento do risco de certos tipos de câncer. Nas mulheres, as mutações nos genes BRCA podem aumentar o risco de desenvolver:

  • câncer de mama feminino
  • cancro do ovário
  • câncer de trompa de Falópio
  • câncer peritoneal primário
  • câncer de pâncreas
  • Anemia de Fanconi
  • melanoma

Da mesma forma, as mutações do gene BRCA em homens podem aumentar o risco de desenvolver:

  • câncer de mama masculino
  • câncer de próstata
  • câncer de pâncreas
  • Anemia de Fanconi
  • melanoma

Nas mulheres, as mutações do gene BRCA estão mais fortemente associadas aos cânceres de mama e de ovário. De acordo com um Estudo de 2017, o risco cumulativo de desenvolver câncer de mama é de 72 por cento com uma mutação BRCA1 e 69 por cento com uma mutação BRCA2.

Comparativamente, o risco cumulativo de desenvolver câncer de ovário é de 44 por cento com uma mutação BRCA1 e 17 por cento com uma mutação BRCA2.

Nos homens, as mutações do gene BRCA estão mais fortemente associadas aos cânceres de mama e de próstata. Mais datado pesquisa de 2007 descobriram que o risco cumulativo de desenvolver câncer de mama é de 1,2 por cento com uma mutação BRCA1 e 6,8 por cento com uma mutação BRCA2.

Além disso, o risco geral de desenvolver câncer de próstata aumenta 1,9 vezes em homens com mutações BRCA, especialmente mutações BRCA2, de acordo com Pesquisa de 2019.

Quem deve fazer o teste do gene BRCA?

O teste do gene BRCA é recomendado para pessoas com maior probabilidade de ter uma mutação genética com base em um histórico pessoal ou familiar de câncer. De acordo com Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC), você deve considerar fazer o teste BRCA se:

  • ter um histórico pessoal de câncer de mama, câncer de ovário, câncer de trompa de Falópio ou câncer peritoneal primário
  • ter um histórico familiar de câncer de mama ou câncer de ovário
  • são de ascendência judia Ashkenazi ou da Europa Oriental e têm um histórico familiar de câncer de mama ou câncer de ovário
  • ter um histórico familiar de mutações BRCA1 ou BRCA2

Certas pessoas são mais provável ter mutação do gene BRCA hereditária do que outros, especialmente aqueles com uma história familiar que inclui eles próprios ou um parente com:

  • câncer de mama, especialmente um homem
  • cancro do ovário
  • câncer de ovário e câncer de mama
  • um diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos
  • câncer de mama em ambos os seios
  • uma mutação BRCA conhecida

Se você está preocupado com o risco aumentado de câncer de mama ou de ovário com base em sua história familiar, converse com um médico sobre aconselhamento genético.

Como é o procedimento de teste do gene BRCA?

O teste do gene BRCA começa com a reunião de um médico ou conselheiro para aconselhamento genético. O aconselhamento genético é um processo pelo qual seu histórico médico e familiar é revisado para determinar se o teste genético é a escolha certa para você.

Se o seu médico ou conselheiro recomendar o teste do gene BRCA, você será agendado para um teste de sangue ou saliva. Embora o teste de sangue seja o método mais comum para o teste BRCA, o teste de saliva é uma opção menos invasiva.

Assim que o teste for realizado, geralmente você receberá os resultados do teste em 2 a 4 semanas.

Quanto custa o teste do gene BRCA?

A cobertura do teste do gene BRCA depende, em última análise, do seu plano de seguro médico individual.

De acordo com Estudo de caso 2011, a maioria das seguradoras privadas cobre o teste do gene BRCA para indivíduos que atendem aos critérios de elegibilidade. Os critérios de elegibilidade variam de plano para plano, mas geralmente incluem indivíduos considerados de alto risco para câncer.

No entanto, a cobertura BRCA não parece ser tão comum para indivíduos inscritos em planos de seguro público, como Medicare e Medicaid.

Sem seguro, o teste BRCA pode variar de aproximadamente $ 300 a $ 5.000 ou mais, dependendo do copagamento, cosseguro, taxas de laboratório e muito mais.

Quais são as próximas etapas após o teste do gene BRCA?

Depois de fazer um teste do gene BRCA, existem três resultados de teste possíveis que você pode receber:

  • Positivo. Um resultado positivo indica a presença de uma variante BRCA1 ou BRCA2 prejudicial, o que aumenta o risco de desenvolver câncer de mama, ovário ou outros tipos de câncer.
  • Negativo. Um resultado negativo indica uma de duas coisas: 1) que você não herdou uma variante BRCA1 ou BRCA2 prejudicial de um parente próximo ou 2) que você não tem a variante específica testada, mas pode ter outra variante.
  • Variante de significado incerto (VUS). Um resultado de VUS indica a presença de outra variante genética que é rara, mas atualmente não está associada a um risco aumentado de câncer.

Dependendo dos resultados do seu teste, o seu médico ou conselheiro genético irá aconselhá-lo sobre os próximos passos. Se você tiver testado positivo para variantes BRCA1 ou BRCA2, há muitas maneiras de reduzir o risco de câncer, incluindo exames anuais, certos medicamentos e cirurgias preventivas.

Remover

As mutações do gene BRCA foram associadas a um risco aumentado de vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, câncer de ovário, câncer de próstata e muito mais.

O teste do gene BRCA é usado para determinar se uma pessoa tem maior risco de desenvolver câncer devido às variantes BRCA1 ou BRCA2. Pessoas com teste positivo para mutações BRCA podem trabalhar em estreita colaboração com seu médico e equipe de atendimento para tomar as medidas necessárias para reduzir o risco de desenvolver câncer no futuro.

Se você estiver preocupado com sua própria história familiar de câncer de mama ou de ovário, procure um médico para discutir sua elegibilidade para o teste do gene BRCA.


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