A anemia falciforme, um tipo de doença falciforme (DF), é uma condição genética que afeta os glóbulos vermelhos (hemácias). Isso afeta ao redor
Os eritrócitos saudáveis têm formato de rosquinha. Eles são flexíveis e podem se mover facilmente através dos menores vasos sanguíneos. No entanto, se você tem anemia falciforme ou outros tipos de SCD, a hemoglobina afetada no sangue faz com que seus glóbulos vermelhos fiquem rígidos e tenham a forma da letra “C” ou uma foice.
As hemácias em forma de foice tendem a ficar presas em pequenos vasos, dificultando a chegada do sangue a muitas partes do corpo. Isso pode causar dor, infecções e danos aos tecidos.
Até recentemente, os transplantes de medula óssea eram a única cura para a SCD. Encontrar um doador compatível pode ser um
Devido a esses fatores, as opções de tratamento atuais muitas vezes não são possíveis ou recomendadas para pessoas com DF.
No entanto, uma nova cura para a SCD apareceu recentemente no horizonte: a terapia genética. O que é e quando você pode receber esse tratamento? Leia mais para descobrir.
O que é terapia gênica?
Cada uma de suas células contém DNA, um código molecular que compõe os genes. Pense nisso como um conjunto de instruções sobre como construir e sustentar cada célula dentro do seu corpo.
Às vezes, essas instruções podem conter erros de digitação ou mutações. Na maioria das vezes, as mutações não são de grande importância, mas às vezes podem atingir partes críticas de seus genes. Isso pode prejudicar a capacidade de suas células de executar adequadamente a tarefa atribuída. Isso é o que acontece no SCD.
A terapia genética usa ferramentas moleculares especializadas chamadas CRISPR-Cas9 para corrigir genes defeituosos e restaurar a função normal de suas células.
Como a terapia genética pode curar a anemia falciforme?
Existem algumas maneiras
edição genética
Nessa abordagem, os cientistas usam CRISPR-Cas9 para cortar seu DNA nos locais das mutações e substituí-los pelo código “correto”. Isso é chamado de edição de genes com base em sua semelhança com o trabalho de um editor de livros.
Quando usado em SCD, CRISPR-Cas9 edita mutações em seus genes de hemoglobina. Isso restaura a capacidade da hemoglobina de capturar oxigênio e devolve às hemácias sua forma saudável.
Ativando genes não utilizados
Em outra abordagem, o CRISPR-Cas9 é usado para ativar um gene que codifica um tipo diferente de hemoglobina chamada hemoglobina fetal. Essa hemoglobina normalmente só funciona durante o desenvolvimento fetal.
Logo após o nascimento de um bebê, suas hemácias param de produzir hemoglobina fetal, substituindo-a por hemoglobina “adulta”. Se sua hemoglobina adulta contiver mutações SCD, ativar sua hemoglobina fetal pode ajudar a distorcer o equilíbrio em favor de hemácias saudáveis.
Existem outras possibilidades para terapias com células falciformes CRISPR-Cas9, mas elas ainda não receberam aprovação para ensaios clínicos.
Qual é o procedimento para terapia gênica para anemia falciforme?
O primeiro passo da terapia genética é fazer um portador que colocará todas as ferramentas necessárias dentro de suas células.
Os cientistas usam um transportador, ou um vetor, para entregar o CRISPR-Cas9 ao seu destino. Alguns dos vetores são baseados em vírus. Estes são vírus inativados, portanto, não podem causar doenças durante o procedimento.
Na próxima etapa, os médicos coletarão suas células da medula óssea (células que produzem sangue) e trabalharão no laboratório para injetá-las com o vetor. Nesta etapa, o CRISPR-Cas9 começa seu trabalho para editar o gene da hemoglobina. Esta etapa pode levar alguns meses.
Na etapa final, os médicos reintroduzem células modificadas da medula óssea em seu corpo por meio de uma infusão intravenosa (IV). Antes deste procedimento, você provavelmente receberá tratamento quimioterápico para eliminar as células anormais remanescentes da medula óssea.
Quão perto estamos de poder usar a terapia genética para tratar a anemia falciforme?
Embora a terapia genética para SCD não esteja atualmente disponível para a maioria das pessoas, isso pode mudar em alguns anos. Os ensaios clínicos estão em andamento e alguns resultados bem-sucedidos já estão disponíveis.
Um dos primeiros testes usou uma terapia chamada CTX001, que funciona para ligar a hemoglobina fetal. A partir de 2021, mais de um ano após a infusão de células modificadas da medula óssea, os participantes do estudo permanecem livres de sua doença.
Outros ensaios que visam editar a hemoglobina adulta anormal ou ativar a hemoglobina fetal estão em andamento e esperam resultados em um futuro próximo.
Quão eficaz é a terapia gênica no tratamento da anemia falciforme?
Embora a pesquisa ainda esteja em andamento, os primeiros resultados mostram alta eficácia da terapia gênica para o tratamento da SCD. Os pesquisadores ainda precisam concluir observações de longo prazo para garantir que as pessoas permaneçam livres de doenças e sem novos problemas de saúde.
Benefícios
A terapia genética é muito mais segura do que a única cura atualmente disponível, o transplante de medula óssea. Enquanto o transplante de medula óssea requer células de um doador compatível, a terapia genética cura suas próprias células. Isso diminui muitos riscos à saúde e elimina a necessidade de medicamentos imunossupressores, que você precisaria tomar pelo resto da vida.
riscos
Os ensaios clínicos estão atualmente tentando estabelecer quais riscos, se houver, estão associados à terapia genética na SCD. Não entenderemos completamente os riscos até que os pesquisadores concluam os testes e publiquem os resultados.
No entanto, muitas pessoas estão preocupadas com a etapa quimioterápica do tratamento. A quimioterapia pode enfraquecer o sistema imunológico, causar queda de cabelo e resultar em infertilidade.
Além disso, a terapia genética pode aumentar o risco de contrair câncer. Embora os pesquisadores ainda não tenham observado isso em ensaios clínicos para SCD, eles precisam de mais tempo para determinar se a terapia genética pode causar câncer ou outros problemas de saúde.
Perguntas frequentes
Hquanto custa a terapia gênica para anemia falciforme?
UMA
A terapia genética para anemia falciforme é aprovada pelo FDA?
Em junho de 2022, a Food and Drug Administration (FDA) ainda não havia aprovado a terapia genética para SCD. No entanto, com vários medicamentos em estágio avançado de ensaios clínicos, podemos esperar as primeiras aprovações em um futuro próximo.
A terapia genética pode curar a talassemia beta?
A talassemia beta é outro distúrbio genético que afeta sua hemoglobina e hemácias. Embora nenhuma cura além de um transplante de medula óssea esteja disponível atualmente, os primeiros resultados de ensaios clínicos em estágio avançado sugerem que a terapia genética pode potencialmente curar a talassemia beta.
Leve embora
A terapia genética pode tratar a SCD editando o DNA nos genes da hemoglobina para interromper a doença. Isso pode ser feito corrigindo o gene defeituoso da hemoglobina ou ativando um gene diferente e saudável da hemoglobina.
Embora a terapia genética para SCD não esteja atualmente disponível para a maioria das pessoas, isso pode mudar em breve. Vários ensaios em estágio avançado estão em andamento e alguns mostram resultados iniciais bem-sucedidos.
Embora você possa esperar que a terapia genética seja muito cara, ela ainda pode custar menos do que as pessoas com SCD pagam atualmente pelo tratamento vitalício da doença.
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