Ter Síndrome de Down aumenta o risco de Alzheimer?


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A doença de Alzheimer é um tipo de demência que afeta seu comportamento, comunicação e memória. O envelhecimento aumenta as chances de desenvolver Alzheimer em todos os adultos, mas o risco é maior naqueles com síndrome de Down.

A síndrome de Down, ou síndrome de Down, é um distúrbio cromossômico no qual uma pessoa tem uma cópia extra de seu 21º cromossomo. Isso causa várias deficiências mentais e físicas.

Nas últimas décadas, as pessoas com síndrome de Down têm vivido mais. De acordo com Jornal da Associação Médica Americana (JAMA), em 1983, a expectativa de vida dos portadores da síndrome de Down era de 25 anos. Em 2020, a esperança média de vida era de 60 anos. Muitos vivem até os 70 anos.

Entre aqueles com síndrome de Down com 65 anos ou mais, mais de 75% têm a doença de Alzheimer. Isso é seis vezes mais do que a população geral da mesma faixa etária.

Isso se deve à genética e ao envelhecimento natural. Vamos explorar como cada fator aumenta seu risco, bem como os primeiros sintomas de Alzheimer e demência em pessoas com síndrome de Down.

O que causa um maior risco de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down?

Em pessoas com síndrome de Down, o risco aumentado de Alzheimer está relacionado à genética e ao envelhecimento natural.

Genética

Os cromossomos carregam genes que controlam como seu corpo constrói proteínas. Isso determina todas as suas funções biológicas.

Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos. Uma cópia vem de cada um de seus pais biológicos.

Um dos 23 pares é o cromossomo 21. O cromossomo 21 é o menor cromossomo humano. Um gene específico no cromossomo 21 é responsável pela produção da proteína precursora de amilóide (APP).

Pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21. Isso aumenta a produção de APP, que se decompõe em proteína beta-amilóide.

A proteína beta-amilóide pode se agrupar entre os neurônios, resultando em placas. Essas placas beta-amilóides são uma característica marcante da doença de Alzheimer.

Assim, o acúmulo aumentado de placas beta-amilóides em pessoas com síndrome de Down pode aumentar o risco de Alzheimer.

Envelhecimento

A doença de Alzheimer não é uma parte típica do envelhecimento. Mas o envelhecimento é o maior fator de risco para o desenvolvimento da doença. Isso se deve à renovação da proteína beta-amilóide que ocorre com o envelhecimento, combinada com o fato de que a expectativa de vida continua aumentando.

Em seu sistema nervoso central, o APP se decompõe naturalmente em proteína beta-amilóide. Seu cérebro então o limpa usando certas células e enzimas.

Mas esse processo diminui com a idade. Em um pequeno estudo de 2015, os pesquisadores determinaram que a depuração de beta-amilóide leva 3,8 horas aos 30 anos de idade. Isso diminui para 9,4 horas aos 80 anos.

Como resultado, é mais provável que o beta-amilóide se acumule antes de ser eliminado, levando potencialmente ao mal de Alzheimer. Essa mudança relacionada à idade pode aumentar ainda mais o risco em pessoas com síndrome de Down.

Sintomas de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down

Na população em geral, os sintomas geralmente envolvem perda de memória e esquecimento. Mas em pessoas com síndrome de Down, os sintomas envolvem principalmente personalidade e funcionamento geral.

Exemplos incluem:

  • interesse reduzido em socializar ou conversar
  • entusiasmo reduzido para atividades habituais
  • atenção diminuída
  • ansiedade
  • medo
  • tristeza
  • irritabilidade
  • agressão
  • falta de vontade de cooperar
  • inquietação
  • dificuldades de sono
  • ser mais barulhento ou animado do que o normal
  • mudanças na caminhada ou coordenação
  • convulsões começando na idade adulta

Quando a doença de Alzheimer é tipicamente diagnosticada em pessoas com síndrome de Down?

A maioria das pessoas com síndrome de Down desenvolveu placas beta-amilóides por volta dos 40 anos de idade. Mas eles geralmente recebem um diagnóstico de Alzheimer na faixa dos 50 anos, de acordo com um estudo 2020.

Cerca de 30% das pessoas com síndrome de Down têm a doença de Alzheimer na faixa dos 50 anos. Essa estatística está mais próxima de 50% quando eles completam 60 anos.

Relatando problemas de memória e como os cuidadores podem ajudar

Nos estágios iniciais da doença de Alzheimer, as pessoas com síndrome de Down podem não relatar sintomas de perda de memória. Por isso, os cuidadores que conhecem bem a pessoa devem ficar atentos às mudanças e entrar em contato com um médico ou profissional de saúde.

Para começar, é importante estabelecer a função básica da pessoa aos 35 anos. Isso inclui aspectos como habilidades, hobbies e hábitos. Isso ajudará os cuidadores a comparar e contrastar quaisquer mudanças que ocorram posteriormente.

Um médico pode ajudar os cuidadores a entender a linha de base de uma pessoa. Juntos, médicos e cuidadores podem trabalhar juntos para monitorar a função da pessoa.

Quando entrar em contato com um médico

Se você tem síndrome de Down, fale com um médico se notar os seguintes sintomas:

  • alterações no funcionamento diário habitual
  • diminuição do entusiasmo para as atividades diárias
  • interesse reduzido em interações sociais
  • mudanças de personalidade
  • mudanças de comportamento

Da mesma forma, se você é um cuidador, procure ajuda médica se notar essas alterações em uma pessoa com síndrome de Down.

Existe tratamento para Alzheimer em pessoas com síndrome de Down?

Não há cura para o Alzheimer. A maioria dos tratamentos de Alzheimer são direcionados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Atualmente, a Food and Drug Administration (FDA) não aprovou nenhum medicamento para tratar especificamente a doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down.

Recursos para cuidadores

Se você está cuidando de alguém com síndrome de Down e Alzheimer, os seguintes recursos podem ajudar:

  • Sociedade Nacional de Síndrome de Down Doença de Alzheimer e Síndrome de Down: um guia prático para cuidadores
  • Boletim de Cuidados da Sociedade Nacional de Síndrome de Down
  • Ficha Técnica do Instituto Nacional de Envelhecimento da Doença de Alzheimer em Pessoas com Síndrome de Down
  • Alzheimer Society: folheto sobre a síndrome de Down e a doença de Alzheimer
  • Fundação de Alzheimer da América
  • Down Syndrome Resource Foundation The LowDOWN: um podcast sobre síndrome de Down

Remover

Pessoas com síndrome de Down são mais propensas a desenvolver a doença de Alzheimer, uma forma de demência. A doença de Alzheimer é caracterizada por um acúmulo de placas de proteína beta-amilóide em seu cérebro.

Em pessoas com síndrome de Down, a anomalia cromossômica que causa a condição aumenta a produção de beta-amilóide. O envelhecimento natural também diminui a capacidade do cérebro de eliminar o beta-amilóide, aumentando ainda mais o risco de acúmulo.

Os primeiros sintomas da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down geralmente não envolvem perda de memória. Em vez disso, geralmente envolve mudanças em seu comportamento e personalidade. Se você é um cuidador ou tem síndrome de Down, converse com um médico se notar essas alterações.


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